Sindrom Morquio apa itu, gejala dan rawatan
Sindrom Morquio adalah penyakit genetik yang jarang berlaku di mana pertumbuhan tulang belakang terhalang apabila kanak-kanak masih berkembang, biasanya antara 3 dan 8 tahun. Penyakit ini tidak mempunyai rawatan dan memberi kesan, secara purata, 1 dari 700 ribu orang, dengan kemerosotan keseluruhan rangka dan mengganggu mobiliti.
Ciri utama penyakit ini ialah perubahan dalam pertumbuhan keseluruhan rangka, terutamanya tulang belakang, sementara seluruh tubuh dan organ-organnya mengekalkan pertumbuhan yang normal, itulah sebabnya penyakit itu diperburuk dengan memampatkan organ-organ, menyebabkan kesakitan dan mengehadkan banyak pergerakan..
Tanda-tanda dan gejala Morquio Syndrome
Gejala-gejala Sindrom Morquio mula muncul pada tahun pertama kehidupan, berkembang dari masa ke masa. Gejala boleh menampakkan diri dalam susunan berikut:
- Pada mulanya pembawa sindrom ini sentiasa sakit;
- Semasa tahun pertama kehidupan, terdapat penurunan berat badan yang sengit dan tidak wajar;
- Sebagai bulan berlalu, kesukaran dan kesakitan timbul apabila berjalan atau bergerak;
- Sendi mula mengeras;
- Melemah secara beransur-ansur kaki dan pergelangan kaki berkembang;
- Terdapat kehelan pinggang untuk mengelakkan berjalan kaki, menjadikan orang dengan sindrom ini sangat bergantung pada kerusi roda..
Sebagai tambahan kepada gejala-gejala ini, ada kemungkinan orang-orang yang mengalami Sindrom Morquio mempunyai hati yang diperbesar, menurunkan kemampuan pendengaran, perubahan jantung dan visual, serta ciri-ciri fizikal, seperti leher pendek, mulut besar, ruang antara gigi dan hidung pendek..
Diagnosis Sindrom Morquio dibuat melalui penilaian gejala yang ditunjukkan, analisis genetik dan pengesahan aktiviti enzim yang biasanya dikurangkan dalam penyakit ini..
Bagaimana rawatan dilakukan
Rawatan untuk Sindrom Morquio bertujuan meningkatkan pergerakan dan keupayaan pernafasan, dengan pembedahan tulang di dada dan tulang belakang biasanya disyorkan..
Orang dengan Sindrom Morquio mempunyai jangka hayat yang sangat terhad, tetapi apa yang membunuh dalam kes ini adalah mampatan organ seperti paru-paru yang menyebabkan kegagalan pernafasan yang teruk. Pesakit dengan sindrom ini boleh mati pada umur tiga tahun, tetapi boleh hidup lebih daripada tiga puluh.
Apa yang menyebabkan Morquio Syndrome
Bagi seorang kanak-kanak untuk membangunkan penyakit ini, adalah perlu kedua-dua bapa dan ibu mempunyai gen Sindrom Morquio, kerana jika hanya satu orang ibu yang mempunyai gen ia tidak menentukan penyakit itu. Jika bapa dan ibu mempunyai gen untuk sindrom Morquio, terdapat kemungkinan 40% mempunyai anak dengan sindrom.
Oleh itu, adalah penting bahawa dalam kes sejarah keluarga Sindrom atau dalam hal perkawinan consanguineous, misalnya, konseling genetik dibuat untuk memeriksa kemungkinan anak memiliki Sindrom. Fahami bagaimana kaunseling genetik dilakukan.
