Laman » Penyakit Langka » Sindrom Maffucci

    Sindrom Maffucci

    Sindrom Maffucci adalah penyakit jarang yang menjejaskan kulit dan tulang, menyebabkan tumor dalam tulang rawan, kecacatan pada tulang dan rupa tumor gelap pada kulit yang disebabkan oleh pertumbuhan saluran darah yang tidak normal.

    The penyebab sindrom Maffucci mereka genetik dan menjejaskan lelaki dan wanita sama. Secara amnya, gejala penyakit berkembang pada zaman kanak-kanak berumur 4-5 tahun.

    A Sindrom Maffucci tidak dapat disembuhkan, Walau bagaimanapun, pesakit boleh menerima rawatan untuk mengurangkan gejala penyakit dan meningkatkan kualiti hidup mereka.

    Gejala Sindrom Maffucci

    Gejala utama sindrom Maffucci adalah:

    • Tumor benign di tulang rawan tangan, kaki dan tulang panjang lengan dan kaki;
    • Tulang menjadi rapuh dan mudah patah;
    • Memendekkan tulang;
    • Hemangiomas, yang terdiri daripada tumor lembut gelap atau kebiruan kecil pada kulit;
    • Tinggi pendek;
    • Kekurangan otot.

    Individu yang mempunyai Sindrom Maffucci boleh mengembangkan kanser tulang, terutamanya dalam tengkorak, tetapi juga kanser ovari atau hati.

    The diagnosis sindrom Maffucci dilakukan melalui pemeriksaan fizikal dan analisis simptom yang ditunjukkan oleh pesakit.

    Rawatan Sindrom Maffucci

    Rawatan Sindrom Maffucci terdiri daripada meminimumkan gejala penyakit melalui pembedahan untuk membetulkan kecacatan atau suplemen tulang untuk membantu pertumbuhan kanak-kanak.

    Individu yang terjejas oleh penyakit tersebut harus kerap berunding dengan doktor ortopedik untuk menilai perubahan tulang, perkembangan kanser tulang dan untuk merawat patah tulang yang timbul akibat penyakit ini. Pakar dermatologi juga harus dirujuk untuk menilai penampilan dan perkembangan hemangiomas pada kulit.

    Adalah penting bagi pesakit menjalani pemeriksaan fizikal, radiografi atau imbasan CT.

    Gambar-gambar Sindrom Maffucci

    Sumber: Pusat Kawalan dan Pencegahan Penyakit

    Foto 1: Kehadiran tumor kecil di sendi ciri-ciri jari sindrom Maffucci;

    Gambar 2: Hemangioma pada kulit pesakit dengan sindrom Maffucci.

    Pautan berguna:

    • Hemangioma
    • Sindrom Proteus