Apa itu Sindrom Holt-Oram?
Sindrom Holt-Oram adalah gangguan genetik yang jarang berlaku yang menyebabkan kecacatan pada bahagian atas, seperti tangan dan bahu, dan masalah jantung seperti aritmia atau malformasi kecil.
Ini adalah penyakit yang sering hanya boleh didiagnosis selepas kelahiran kanak-kanak dan walaupun tidak ada ubat, ada rawatan dan pembedahan yang bertujuan meningkatkan kualiti hidup kanak-kanak..
Ciri-ciri Sindrom Holt-Oram
Sindrom Holt-Oram boleh menyebabkan beberapa masalah dan masalah yang boleh termasuk:
- Kecacatan pada anggota atas, yang timbul terutamanya di tangan atau di kawasan bahu;
- Masalah jantung dan kecacatan yang termasuk arrhythmia jantung dan komunikasi interatrial, yang berlaku apabila ada lubang kecil di antara dua kamera jantung;
- Hipertensi pulmonari, iaitu peningkatan tekanan darah di dalam paru-paru menyebabkan gejala seperti keletihan dan sesak nafas.
Tangannya biasanya anggota badan yang paling terjejas oleh kecacatan, dengan ketiadaan ibu jari yang biasa.
Sindrom Holt-Oram disebabkan oleh mutasi genetik, yang berlaku di antara kehamilan 4 hingga 5 minggu, apabila anggota badan yang lebih rendah belum terbentuk dengan betul.
Diagnosis Sindrom Holt-Oram
Sindrom ini biasanya didiagnosis selepas bersalin, apabila terdapat kecacatan pada anggota badan dan kecacatan kanak-kanak dan perubahan dalam fungsi jantung.
Untuk melakukan diagnosis, mungkin perlu melakukan beberapa ujian seperti radiografi dan elektrokardiograms. Di samping itu, dengan menjalankan ujian genetik tertentu yang dijalankan di makmal, adalah mungkin untuk mengenal pasti mutasi yang menyebabkan penyakit ini.
Rawatan Sindrom Holt-Oram
Tidak ada rawatan untuk menyembuhkan sindrom ini, tetapi beberapa rawatan seperti fisioterapi untuk memperbaiki postur, menguatkan otot dan melindungi tulang belakang membantu perkembangan kanak-kanak. Di samping itu, apabila terdapat masalah lain seperti kecacatan dan perubahan fungsi jantung, pembedahan mungkin diperlukan. Kanak-kanak yang menghadapi masalah ini perlu dipantau secara kerap oleh ahli kardiologi.
Bayi dengan masalah genetik ini perlu dipantau dari semasa ke semasa dan susulan perlu dilanjutkan sepanjang hayat mereka, supaya status kesihatan mereka dapat dinilai secara tetap.
