Apakah itu sindrom, gejala dan rawatan Ehlers-Danlos
Sindrom Ehlers-Danlos, yang lebih dikenali sebagai penyakit lelaki elastik, dicirikan oleh sekumpulan gangguan genetik yang mempengaruhi tisu penghubung kulit, sendi dan dinding saluran darah..
Secara umumnya, orang-orang dengan sindrom ini mempunyai sendi, dinding saluran darah dan kulit yang lebih extensible daripada biasa dan juga lebih rapuh, kerana ia adalah tisu penghubung yang mempunyai fungsi memberi mereka ketahanan dan fleksibiliti, dan dalam beberapa keadaan mungkin , kerosakan vaskular teruk berlaku.
Sindrom ini yang dilalui oleh ibu bapa kepada kanak-kanak tidak dapat disembuhkan tetapi boleh dirawat untuk mengurangkan risiko komplikasi. Rawatan terdiri daripada pentadbiran ubat analgesik dan antihipertensi, terapi fizikal dan dalam beberapa kes pembedahan.
Apakah tanda-tanda dan gejala-gejala itu
Tanda-tanda dan gejala-gejala yang boleh berlaku pada orang-orang dengan sindrom Ehlers-Danlos adalah lebih besar daripada sendi, yang membawa kepada pelaksanaan pergerakan yang lebih luas daripada kesakitan yang normal dan seterusnya akibat kejadian dan kecederaan, keanjalan yang lebih besar dari kulit yang menjadikannya lebih rapuh dan lebih lusuh dan dengan parut tidak normal.
Di samping itu, dalam kes yang lebih teruk, di mana sindrom Ehlers-Danlos adalah pembuluh darah, orang mungkin mempunyai hidung yang tipis dan bibir atas, mata yang menonjol dan kulit yang lebih nipis yang mudah cedera. Arteri di dalam tubuh juga sangat rapuh dan pada sesetengah orang, arteri aorta juga mungkin lemah, yang mungkin pecah dan menyebabkan kematian. Dinding rahim dan usus juga sangat tipis, dan boleh pecah dengan mudah.
Gejala lain yang mungkin timbul ialah:
- Dislokasi yang sangat kerap dan keseleo, disebabkan ketidakstabilan bersama;
- Perut otot;
- Keletihan kronik;
- Arthrosis dan artritis semasa masih muda;
- Kelemahan otot;
- Sakit di otot dan sendi;
- Rintangan yang lebih besar terhadap kesakitan.
Secara amnya, penyakit ini didiagnosis pada zaman kanak-kanak atau remaja akibat dislokasi yang kerap, keseleo dan keanjalan yang dibesar-besarkan oleh pesakit, yang akhirnya menarik perhatian keluarga dan ahli pediatrik..
Kemungkinan penyebabnya
Sindrom Ehlers-Danlos adalah penyakit genetik yang diwarisi yang berlaku akibat mutasi dalam gen yang menyandarkan pelbagai jenis kolagen atau enzim yang mengubah kolagen, dan boleh ditularkan dari ibu bapa kepada anak-anak.
Jenis apa
Sindrom Ehlers-Danlos diklasifikasikan kepada 6 jenis utama, iaitu jenis 3, atau hipermobiliti, yang paling biasa, yang dicirikan oleh pergerakan yang lebih besar, diikuti dengan jenis 1 dan 2, atau klasik, yang mana perubahannya kolagen jenis I dan jenis IV dan yang menjejaskan struktur kulit lebih banyak.
Tipe 4 atau pembuluh darah lebih jarang daripada yang sebelumnya dan terjadi akibat perubahan dalam kolagen jenis III yang mempengaruhi pembuluh darah dan organ, yang dapat pecah dengan sangat mudah.
Apakah diagnosisnya?
Untuk membuat diagnosis, hanya melakukan pemeriksaan fizikal dan menilai keadaan sendi. Di samping itu, doktor juga boleh melakukan pemeriksaan genetik dan biopsi kulit untuk mengesan kehadiran serat kolagen yang diubah.
Bagaimana rawatan dilakukan
Sindrom Ehlers-Danlos tidak dapat disembuhkan, tetapi rawatan boleh membantu melegakan gejala dan mencegah komplikasi daripada penyakit. Doktor mungkin menetapkan ubat penghilang rasa sakit, seperti paracetamol, ibuprofen atau naproxen, sebagai contoh, untuk melegakan kesakitan dan ubat-ubatan untuk menurunkan tekanan darah, kerana dinding saluran darah lebih lemah dan diperlukan untuk mengurangkan daya yang mana pas darah.
Di samping itu, fisioterapi juga sangat penting, kerana ia membantu menguatkan otot dan menstabilkan sendi.
Dalam kes-kes yang lebih teruk, di mana perlu untuk membaiki sendi yang rosak, di mana pembuluh darah atau organ pecah, pembedahan mungkin diperlukan.
