Apakah Sindrom, Gejala dan Rawatan Angelman
Sindrom Angelman adalah penyakit genetik dan neurologi yang dicirikan oleh sawan, pergerakan terputus, keterukan intelektual, ketiadaan ucapan dan ketawa yang berlebihan. Kanak-kanak dengan sindrom ini mempunyai mulut, lidah dan rahang besar, dahi kecil dan biasanya berambut perang dan mempunyai mata biru..
Penyebab Angelman Syndrome adalah genetik dan berkaitan dengan ketiadaan atau mutasi pada kromosom 15 yang diwarisi dari ibu. Sindrom ini tidak menyembuhkan, namun terdapat rawatan yang membantu mengurangkan gejala dan meningkatkan kualiti hidup orang dengan penyakit ini..
Gejala Sindrom Angelman
Gejala Sindrom Angelman boleh dilihat pada tahun pertama kehidupan disebabkan perkembangan motor dan intelek yang lambat. Oleh itu, gejala utama penyakit ini ialah:
- Kemerosotan mental yang serius;
- Ketiadaan bahasa, tanpa penggunaan atau pengurangan penggunaan kata-kata;
- Kejang sering;
- Cerita ketawa sering;
- Kesukaran untuk merangkak, duduk dan berjalan;
- Ketidakupayaan untuk menyelaraskan pergerakan atau pergerakan anggota badan yang menggerunkan;
- Microcephaly;
- Hiperaktif dan tidak menyentuh;
- Gangguan tidur;
- Meningkatkan sensitiviti kepada haba;
- Tarikan dan daya tarikan untuk air;
- Strabismus;
- Rahang dan lidah menonjol;
- Drool kerap.
Di samping itu, kanak-kanak dengan Sindrom Angelman mempunyai ciri-ciri muka yang biasa, seperti mulut besar, dahi kecil, gigi jarak jauh, dagu menonjol, bibir atas nipis dan mata yang lebih ringan.
Kanak-kanak dengan sindrom ini juga cenderung ketawa secara spontan dan sentiasa dan, pada masa yang sama, goncang tangan mereka, yang juga berlaku pada masa kegembiraan, sebagai contoh.
Bagaimana diagnosisnya
Diagnosis Sindrom Angelman dibuat oleh pakar pediatrik atau pengamal umum dengan memerhatikan tanda-tanda dan tanda-tanda yang ditunjukkan oleh orang tersebut, seperti keterlambatan mental yang teruk, pergerakan yang tidak teratur, konvulsi dan wajah bahagia, sebagai contoh.
Di samping itu, doktor mencadangkan menjalankan beberapa ujian untuk mengesahkan diagnosis, seperti elektroencephalogram dan ujian genetik, yang dilakukan dengan tujuan untuk mengenal pasti mutasi tersebut. Ketahui bagaimana ujian genetik untuk Angelman Syndrome dilakukan.
Bagaimana rawatan dilakukan
Rawatan untuk sindrom Angelman terdiri daripada kombinasi terapi dan ubat-ubatan. Kaedah rawatan termasuk:
- Fisioterapi: Teknik merangsang sendi dan menghalang kekakuan, gejala ciri penyakit;
- Terapi pekerjaan: Terapi ini membantu pesakit dengan sindrom untuk membangunkan autonomi mereka dalam situasi sehari-hari, yang melibatkan aktiviti seperti berpakaian, memberus gigi dan menyikat rambut mereka;
- Terapi Pertuturan: Penggunaan terapi ini adalah sangat kerap, kerana orang-orang dengan sindrom Angelman mempunyai aspek komunikasi yang sangat teruk dan terapi membantu dalam pembangunan bahasa;
- Hidroterapi: Aktiviti yang berlaku di dalam air yang nada otot dan melonggarkan individu, mengurangkan gejala hiperaktif, gangguan tidur dan defisit perhatian;
- Terapi Muzik: Terapi yang menggunakan muzik sebagai alat terapi, menyediakan individu dengan pengurangan kecemasan dan hiperaktif;
- Hippotherapy: Ini adalah terapi yang menggunakan kuda dan menyediakan mereka dengan sindrom Angelman untuk otot nada, memperbaiki keseimbangan dan koordinasi motor.
Sindrom Angelman adalah penyakit genetik yang tidak dapat disembuhkan, tetapi gejala-gejalanya dapat dikurangkan dengan terapi di atas dan dengan penggunaan ubat-ubatan, seperti Ritalin, yang berfungsi dengan mengurangkan pengadukan orang dengan sindrom ini..
