Apa itu Gangliosidosis dan gejala utama
Gangliosidosis adalah penyakit genetik yang jarang berlaku yang dicirikan oleh penurunan atau ketiadaan aktiviti enzim beta-galactosidase, yang bertanggungjawab terhadap kemerosotan molekul kompleks, yang membawa kepada pengumpulan mereka di otak dan organ lain.
Penyakit ini amat serius apabila muncul pada tahun-tahun pertama kehidupan dan diagnosis dibuat berdasarkan gejala dan ciri yang ditunjukkan oleh orang itu, serta hasil ujian yang menunjukkan aktiviti enzim beta-galactosidase dan kehadiran mutasi dalam gen GBL1, yang bertanggungjawab untuk mengawal selia aktiviti enzim ini.
Gejala utama
Gejala-gejala gangliosidosis berbeza-beza mengikut usia yang muncul, dan penyakit ini dianggap lebih ringan apabila gejala muncul di antara usia 20 dan 30 tahun:
- Jenis aku atau gangliosidosis bayi: Gejala-gejala muncul sebelum usia 6 bulan dan dicirikan oleh disfungsi sistem saraf progresif, pekak dan kebutaan yang progresif, melemahkan otot, kepekaan terhadap bising, hati dan limpa, kecacatan intelektual, perubahan kardiak dan wajah kasar . Oleh kerana banyak gejala yang boleh dikembangkan, jenis gangliosidosis ini dianggap paling serius dan jangka hayat adalah 2 hingga 3 tahun;
- Gangliosidosis jenis II: Gangliosidosis jenis ini boleh diklasifikasikan sebagai bayi yang lewat, apabila gejala muncul di antara 1 dan 3 tahun, atau remaja, apabila mereka muncul di antara 3 dan 10 tahun. Gejala utama gangliosidosis jenis ini adalah perkembangan motorik dan kognitif yang tertundanya atau regresi, atrofi otak dan perubahan dalam penglihatan. Gangliosidosis jenis II dianggap keterukan sederhana dan jangkaan hayat bervariasi antara 5 dan 10 tahun;
- Gangliosidosis jenis II atau dewasa: Gejala boleh muncul dari usia 10 tahun, walaupun lebih biasa muncul di antara 20 dan 30 tahun, dan dicirikan oleh pengukuhan otot secara sukarela dan perubahan pada tulang tulang belakang, yang mungkin mengakibatkan kyphosis atau scoliosis, misalnya. Jenis gangliosidosis ini dianggap ringan, tetapi keparahan gejala mungkin berbeza-beza mengikut tahap aktiviti enzim beta-galactosidase.
Gangliosidosis adalah penyakit genetik resesif autosomal, iaitu, bagi orang yang membentangkan penyakit itu, adalah perlu bahawa ibu bapa mereka sekurang-kurangnya pembawa gen yang bermutasi. Oleh itu, terdapat peluang 25% bahawa orang itu akan dilahirkan dengan mutasi gen GBL1 dan 50% bahawa orang itu akan membawa gen.
Bagaimana diagnosis dibuat
Diagnosis gangliosidosis dibuat dengan menilai ciri-ciri klinikal yang dibentangkan oleh orang tersebut, seperti muka kasar, hati dan limpa yang diperbesar, kelewatan psikomotor dan perubahan visual, misalnya, yang lebih kerap muncul pada peringkat terawal penyakit.
Di samping itu, ujian dijalankan untuk membantu mengesahkan diagnosis seperti imej saraf, kiraan darah, di mana kehadiran limfosit dengan vakuola diperhatikan, ujian air kencing, di mana kepekatan tinggi oligosakarida dalam air kencing dikenal pasti, dan ujian genetik, yang bertujuan mengenal pasti mutasi yang bertanggungjawab terhadap penyakit ini.
Diagnosis juga boleh dilakukan semasa mengandung melalui ujian genetik menggunakan sampel villi chorionic atau sel cecair amniotik. Sekiranya ujian ini adalah positif, adalah penting bahawa keluarga itu dibimbing tentang gejala-gejala yang mungkin dikembangkan kanak-kanak sepanjang hayat. Fahami bagaimana ujian genetik dilakukan.
Rawatan gangliosidosis
Oleh kerana frekuensi rendah penyakit ini, sehingga kini tiada rawatan yang mantap, dengan gejala dikawal, seperti pemakanan yang mencukupi, pemantauan pertumbuhan, terapi pertuturan dan fisioterapi untuk merangsang gerakan dan pertuturan..
Di samping itu, peperiksaan mata berkala dan pemantauan risiko jangkitan dan penyakit jantung dilakukan.
