Apakah Cri du Chat Syndrome?
Sindrom Cri du Chat adalah penyakit genetik yang jarang berlaku akibat daripada kelainan kromosom, yang boleh mengakibatkan kelewatan perkembangan neuropsychomotor dan ketidakupayaan intelektual.
Nama penyakit ini dihasilkan dari gejala ciri, di mana tangisan anak-anak mirip dengan jeritan kucing yang akut, yang terjadi akibat kecacatan laring, menjadi kurang ciri ketika anak tumbuh.
Gejala yang mungkin
Gejala boleh lebih atau kurang teruk, bergantung pada sejauh mana penghapusan kromosom 5. Ciri yang paling tinggi adalah menangis mirip dengan meow kucing akut. Di samping itu, mereka juga mungkin kurang berat badan untuk umur mereka, microcephaly, mata yang luas, jambatan hidung rendah, perkembangan lambat, hipotonia, rahang kecil, satu baris di telapak tangan, keterlambatan mental dan syndactyly di tangan dan kaki.
Kanak-kanak dengan Cri Du Chat Syndrome mempunyai kesukaran untuk belajar, disebabkan kecacatan intelektual mereka. Sesetengah kanak-kanak juga mengalami kesukaran makan, dan mungkin perlu menggunakan tiub yang mengambil makanan ke perut.
Secara amnya, kanak-kanak yang menderita sindrom ini mula berjalan lewat, biasanya selepas umur 3 tahun dan biasanya berjalan adalah janggal dan nampaknya janggal. Di samping itu, mereka mungkin memperlihatkan tingkah laku yang aneh, seperti menggeleng-gelengkan kepala mereka, menggigit dan mencubit orang di sebelah mereka, menggeledah objek tertentu dan menarik rambut mereka, sebagai contoh.
Apa sebabnya
Sindrom Cri du Chat adalah penyakit genetik yang jarang berlaku yang disebabkan oleh anomali kromosom yang disebabkan oleh penghapusan lengan pendek kromosom 5. Semakin besar penghapusan kromosom, lebih banyak kecacatan intelektual dan kelewatan dalam pembangunan
Bagaimana rawatan dilakukan
Setakat ini tiada ubat untuk penyakit ini, tetapi terdapat rawatan yang mesti dilakukan dengan bantuan ahli terapi pertuturan, ahli fisioterapi dan terapi pekerjaan, yang membolehkan kanak-kanak berkembang dalam penyelarasan motor, kemahiran kognitif dan persepsi, aktiviti kehidupan seharian dan hubungan interpersonal.
Adalah penting untuk memulakan rawatan secepat mungkin, kerana rangsangan awal membolehkan pembangunan, penyesuaian dan penerimaan yang lebih baik oleh masyarakat.
