Apakah Niemann-Pick penyakit, gejala utama dan rawatan

Niemann-Pick penyakit terdiri daripada sekumpulan sindrom genetik yang sangat jarang yang diwarisi dalam keluarga yang sama dan menyebabkan pengumpulan lipid dalam beberapa organ seperti otak, limpa atau hati, sebagai contoh.

Bergantung kepada organ-organ yang terjejas dan gejala-gejala, penyakit Niemann-Pick boleh dibahagikan kepada tiga kumpulan utama:

Taipkan A: ia adalah jenis yang paling parah dan biasanya muncul pada bulan-bulan pertama kehidupan, mengurangkan kelangsungan hidup sekitar 4 hingga 5 tahun;
Jenis B: ia adalah bentuk A yang kurang teruk yang membolehkan hidup bertambah dewasa.
Jenis C: ia adalah jenis paling kerap yang biasanya muncul pada zaman kanak-kanak, tetapi ia boleh berkembang pada usia apa pun.

Masih tiada penawar bagi penyakit ini, bagaimanapun, adalah penting untuk melakukan lawatan biasa ke dokter kandungan untuk menilai sama ada terdapat sebarang gejala yang boleh dirawat, untuk meningkatkan kualiti hidup kanak-kanak..

Gejala utama

Gejala penyakit Niemann-Pick bervariasi mengikut jenis penyakit dan organ-organ yang terjejas, jadi tanda-tanda yang paling umum dalam setiap jenis termasuk:

Taipkan A

Bengkak pada perut sekitar 3 atau 6 bulan;
Kesukaran untuk membesar dan meningkatkan berat badan;
Pembangunan mental yang normal sehingga 12 bulan pertama, yang kemudian merosot;
Masalah pernafasan yang menyebabkan jangkitan berulang.

Jenis B

Gejala Jenis B sangat mirip dengan jenis penyakit A Niemann-Pick, tetapi secara amnya kurang teruk dan mungkin muncul pada zaman kanak-kanak kecil atau semasa remaja, sebagai contoh.

Jenis C

Kesukaran dalam menyelaraskan pergerakan;
Bengkak perut;
Kesukaran menggerakkan mata secara menegak;
Mengurangkan kekuatan otot;
Masalah hati atau paru-paru;
Kesukaran bercakap atau menelan, yang mungkin semakin buruk dari semasa ke semasa;
Kejutan;
Kehilangan mental secara beransur-ansur.

Apabila gejala muncul yang mungkin menunjukkan penyakit ini, atau terdapat kes-kes lain dalam keluarga, doktor biasanya melakukan ujian diagnostik, seperti ujian sumsum tulang atau biopsi kulit, untuk mengesahkan kehadiran penyakit tersebut..

Apa yang menyebabkan penyakit Niemann-Pick

Niemann-Pick penyakit, jenis A dan jenis B, muncul apabila sel-sel satu atau lebih organ tidak mempunyai enzim yang dikenali sebagai sphingomyelinase, yang bertanggungjawab untuk metabolizing lemak yang berada di dalam sel. Oleh itu, jika enzim tidak hadir, lemak tidak dihapuskan dan terkumpul di dalam sel, yang akhirnya memusnahkan sel dan merosakkan fungsi organ..

Jenis C penyakit ini berlaku apabila tubuh tidak dapat memetabolisme kolesterol dan jenis lemak lain, yang menyebabkan mereka terkumpul di hati, limpa dan otak dan menyebabkan munculnya gejala..

Dalam semua kes, penyakit ini disebabkan oleh perubahan genetik yang boleh lulus dari ibu bapa kepada anak-anak dan, oleh itu, lebih kerap dalam keluarga yang sama. Walaupun ibu bapa mungkin tidak mempunyai penyakit itu, jika terdapat kes di kedua-dua keluarga, terdapat kemungkinan 25% bayi akan dilahirkan dengan Sindrom Niemann-Pick.

Bagaimana rawatan dilakukan

Oleh kerana masih ada penawar untuk penyakit Niemann-Pick, tidak ada juga jenis rawatan khusus dan, oleh itu, adalah penting untuk melakukan pemantauan secara tetap oleh doktor untuk mengenal pasti gejala awal yang boleh dirawat, agar meningkatkan kualiti hidup.

Oleh itu, jika kesukaran menelan, misalnya, perlu untuk menghindari makanan keras dan pepejal, serta menggunakan gelatin untuk membuat cecair lebih tebal. Sekiranya terdapat sawan yang kerap, doktor anda boleh menetapkan ubat anticonvulsant, seperti Valproate atau Clonazepam.

Satu-satunya bentuk penyakit yang nampaknya mempunyai ubat yang mampu melambatkan perkembangannya adalah jenis C, kerana kajian menunjukkan bahawa bahan miglustat, dijual sebagai Zavesca, menghalang pembentukan plak lemak di otak.