Laman » Penyakit Langka » Arnold-Chiari jenis kecacatan, gejala dan bagaimana rawatan dilakukan

    Arnold-Chiari jenis kecacatan, gejala dan bagaimana rawatan dilakukan

    Sindrom Arnold-Chiari adalah kecacatan genetik yang jarang berlaku di mana sistem saraf pusat dikompromi dan boleh mengakibatkan kesulitan keseimbangan, kehilangan koordinasi motor dan masalah visual.

    Kecacatan ini lebih kerap berlaku pada wanita dan biasanya terjadi semasa perkembangan janin, di mana, untuk alasan yang tidak diketahui, cerebellum, yang merupakan bahagian otak yang bertanggungjawab untuk mengimbangi, berkembang dengan tidak sesuai. Menurut perkembangan cerebellum, sindrom Arnold-Chiari dapat dikelaskan kepada empat jenis:

    • Chiari I: Ia adalah jenis yang paling kerap dan paling diperhatikan di kalangan kanak-kanak dan berlaku apabila cerebellum memanjang ke orifis di pangkal tengkorak, dipanggil foramen magnum, di mana ia biasanya hanya akan menyambung saraf tunjang;
    • Chiari II: Ia berlaku apabila di samping cerebellum, batang otak juga meluas ke magnum foramen. Jenis kecacatan ini lebih biasa dilihat pada kanak-kanak dengan spina bifida, yang sepadan dengan kegagalan dalam pembangunan saraf tunjang dan struktur yang melindunginya. Ketahui lebih lanjut mengenai spina bifida;
    • Chiari III: Ia berlaku apabila cerebellum dan batang otak, selain meluaskan ke magnum foramen, mencapai saraf tunjang, kecacatan ini menjadi yang paling serius, walaupun jarang berlaku;
    • Chiari IV: Jenis ini juga jarang berlaku dan tidak sesuai dengan kehidupan dan berlaku apabila tiada perkembangan atau apabila perkembangan otak yang tidak lengkap.

    Diagnosis dibuat berdasarkan ujian pengimejan, seperti resonans magnetik atau tomografi yang dikira, dan ujian neurologi, di mana doktor melakukan ujian untuk menilai motor dan kapasiti deria seseorang, sebagai tambahan kepada baki.

    Gejala utama

    Sesetengah kanak-kanak yang dilahirkan dengan kecacatan ini mungkin tidak menunjukkan simptom atau hadir ketika mereka mencapai usia remaja atau dewasa, lebih umum dari usia 30 tahun. Gejala berbeza-beza mengikut tahap penglibatan sistem saraf, dan boleh: 

    • Kesakitan serviks;
    • Kelemahan otot;
    • Kesukaran dalam keseimbangan;
    • Perubahan koordinasi;
    • Kehilangan sensasi dan kebas;
    • Perubahan visual;
    • Pening;
    • Kadar denyut jantung meningkat.

    Kesalahan ini lebih biasa berlaku semasa perkembangan janin, tetapi ia boleh berlaku, lebih jarang, dalam kehidupan dewasa kerana situasi yang dapat mengurangkan jumlah cecair serebrospinal, seperti jangkitan, pukulan ke kepala atau pendedahan kepada bahan toksik.

    Diagnosis oleh ahli saraf berdasarkan simptom yang dilaporkan oleh orang, ujian neurologi, yang membolehkan penilaian refleks, keseimbangan dan koordinasi, dan analisis tomografi yang dikira atau pencitraan resonans magnetik.

    Bagaimana rawatan dilakukan

    Rawatan dilakukan mengikut gejala dan keterukan mereka dan bertujuan untuk mengurangkan gejala dan mencegah penyakit daripada berkembang. Sekiranya tidak ada simptom, biasanya tidak perlu rawatan. Walau bagaimanapun, dalam beberapa kes, penggunaan ubat-ubatan untuk melegakan kesakitan mungkin disyorkan oleh pakar neurologi, seperti Ibuprofen, sebagai contoh.

    Apabila gejala muncul dan lebih parah, mengganggu kualiti hidup seseorang, pakar saraf boleh mengesyorkan prosedur pembedahan, yang dilakukan di bawah anestesia umum, untuk mengimbangi kord rahim dan membolehkan peredaran cecair cecair serebrospinal. Di samping itu, fisioterapi atau terapi pekerjaan mungkin disyorkan oleh ahli neurologi untuk meningkatkan koordinasi, ucapan dan koordinasi motor.