Pompe penyakit apa itu, gejala, diagnosis dan rawatan
Penyakit Pompe adalah gangguan neuromuskular yang jarang berlaku dari asal genetik yang dicirikan oleh kelemahan otot progresif dan perubahan pernafasan, yang dapat mewujudkan dirinya dalam 12 bulan pertama hidup atau lewat semasa masa kanak-kanak atau remaja.
Penyakit Pompe timbul kerana kekurangan enzim yang bertanggungjawab untuk pecahan glikogen dalam otot dan hati, asid alpha-glucosidase, atau GAA. Apabila enzim ini tidak hadir atau didapati dalam kepekatan yang sangat rendah, glikogen mula berkumpul, yang menyebabkan kemusnahan sel-sel tisu otot, yang membawa kepada kemunculan gejala..
Penyakit ini tidak dapat disembuhkan, namun sangat penting diagnosis dibuat secepat mungkin agar tidak ada perkembangan gejala yang menjejaskan kualiti hidup seseorang. Walaupun tiada ubat, penyakit Pompe dirawat oleh sesi penggantian enzim dan fisioterapi.
Gejala Penyakit Pompe
Penyakit Pompe adalah penyakit genetik dan keturunan, jadi gejala boleh muncul di mana-mana umur. Gejala-gejala berkaitan dengan aktiviti enzim dan jumlah glikogen terkumpul: semakin rendah aktiviti GAA, lebih besar jumlah glikogen dan, akibatnya, semakin besar kerosakan pada sel-sel otot..
Tanda-tanda dan gejala utama penyakit Pompe adalah:
- Kelemahan otot yang progresif;
- Kesakitan otot;
- Gear tidak mantap pada gagang;
- Kesukaran memanjat tangga;
- Kesukaran bernafas dengan perkembangan kegagalan pernafasan yang kemudian;
- Kesukaran mengunyah dan menelan;
- Pembangunan motor kekurangan umur;
- Kesakitan di bahagian bawah;
- Kesukaran bangun dari posisi duduk atau berbaring.
Di samping itu, jika terdapat sedikit atau tiada aktiviti enzim GAA, ada kemungkinan bahawa orang itu juga mempunyai jantung dan hati yang diperbesar.
Diagnosis penyakit Pompe
Diagnosis penyakit Pompe dibuat dengan mengumpul sedikit darah untuk menilai aktiviti enzim GAA. Jika sedikit atau tiada aktiviti didapati, ujian genetik dijalankan untuk mengesahkan penyakit.
Adalah mungkin untuk mendiagnosis bayi semasa hamil, melalui amniosentesis. Ujian ini harus dilakukan dalam hal orang tua yang sudah mempunyai anak dengan penyakit Pompe atau ketika salah satu dari orang tua mempunyai bentuk penyakit akhir. Ujian DNA juga boleh digunakan sebagai kaedah sokongan dalam diagnosis penyakit Pompe.
Bagaimana rawatannya
Rawatan untuk penyakit Pompe adalah spesifik dan dilakukan dengan penggunaan enzim yang pesakit tidak menghasilkan, asid enzim alpha-glucosidase. Oleh itu, orang itu mula merendahkan glikogen, menghalang evolusi kerosakan otot. Dos enzim dikira mengikut berat pesakit dan digunakan terus ke urat setiap 15 hari..
Keputusan akan lebih baik sebelum diagnosis dibuat dan rawatan dilaksanakan, yang secara semula jadi mengurangkan kerosakan sel yang disebabkan oleh pengumpulan glikogen, yang tidak dapat dipulihkan dan, oleh itu, pesakit akan mempunyai kualiti hidup yang lebih baik..
Fisioterapi untuk penyakit Pompe
Fisioterapi untuk penyakit Pompe adalah bahagian penting rawatan dan berfungsi untuk memperkuat dan meningkatkan ketahanan otot, yang mesti dibimbing oleh ahli fisioterapi khusus. Di samping itu, adalah penting bahawa fisioterapi pernafasan dilakukan, kerana banyak pesakit mungkin mengalami kesukaran bernafas.
Rawatan komplementer dengan ahli terapi pertuturan, ahli pulmonologi dan ahli kardiologi dan ahli psikologi bersama dalam pasukan pelbagai disiplin adalah sangat penting.
