Alkaptonuria apa itu, gejala dan bagaimana rawatan dilakukan
Alcaptonuria, yang juga dikenali sebagai ochronosis, adalah penyakit yang jarang ditemui oleh kesilapan dalam metabolisme asid amino fenilalanin dan tirosin, disebabkan oleh mutasi kecil dalam DNA. Penyakit ini berlaku kerana kekurangan enzim, homogentisate dioxygenase atau homogentisate oxygenase, yang membawa kepada pengumpulan asid homogentisic, yang merupakan senyawa perantaraan metabolisme asid amino dan bahawa dalam keadaan normal tidak dapat dikesan dalam darah..
Penyakit ini muncul pada zaman kanak-kanak dengan mengubah warna air kencing, yang menjadi hitam, sebagai tambahan kepada kehadiran bintik gelap pada kulit dan telinga, sebagai contoh. Sesetengah orang, bagaimanapun, hanya menjadi gejala selepas usia 40 tahun, yang menjadikan rawatan lebih sukar dan gejala biasanya lebih teruk.
Alcaptonuria tidak menyembuh, namun rawatan membantu mengurangkan gejala, disarankan untuk mengikuti diet yang rendah dalam makanan yang mengandung fenilalanin dan tirosin, sebagai tambahan kepada peningkatan penggunaan makanan kaya vitamin C, seperti lemon, misalnya..
Gejala Alkaptonuria
Gejala paling utama alkaptonuria adalah:
- Air kencing yang gelap dan hitam - Cari tahu tentang sebab lain dari air kencing hitam;
- Lilin telinga cerah;
- Tompok hitam di bahagian putih mata, di sekitar telinga dan laring;
- Pekak;
- Arthritis yang menyebabkan sakit sendi dan pergerakan terhad;
- Kekakuan rawan;
- Batu buah pinggang dan prostat, dalam hal lelaki;
- Masalah jantung.
Pigmen gelap dapat mengumpul pada kulit di kawasan ketiak dan pangkal paha, yang, apabila berpeluh, dapat berpindah ke pakaian. Adalah biasa bagi seseorang untuk mengalami kesukaran bernafas disebabkan oleh proses rawan kaku dan serak kaku kerana kekukuhan membran hyaline. Pada peringkat akhir penyakit ini, asid boleh terkumpul di urat dan arteri jantung, yang boleh menyebabkan masalah jantung yang serius.
Diagnosis Alkaptonuria dibuat dengan menganalisis gejala-gejala, terutamanya oleh ciri-ciri pewarna gelap penyakit yang muncul di pelbagai bahagian tubuh, sebagai tambahan kepada ujian makmal yang bertujuan untuk mengesan kepekatan asam homogentisik dalam darah, terutamanya, atau untuk mengesan mutasi melalui pemeriksaan molekul. Memahami apa diagnosis molekul dan apakah itu.
Bagaimana rawatan dilakukan
Rawatan untuk alkaptonuria bertujuan untuk mengurangkan gejala, kerana ia adalah penyakit genetik resesif. Oleh itu, penggunaan ubat analgesik atau ubat antiradang boleh disyorkan untuk melegakan kesakitan sendi dan kekakuan rawan, selain sesi fisioterapi, yang boleh dilakukan dengan penyusupan kortikosteroid, untuk meningkatkan pergerakan sendi terjejas..
Di samping itu, disyorkan mengikuti diet rendah fenilalanin dan tirosin, kerana ia adalah prekursor asid homogentisic, jadi disyorkan untuk mengelakkan penggunaan kacang mete, almond, kacang Brazil, alpukat, cendawan, putih telur , contohnya pisang, susu dan kacang. Lihat makanan mana yang tinggi dalam fenilalanin dan tirosin yang harus dielakkan.
Pengambilan vitamin C, atau asid askorbik, juga dicadangkan sebagai rawatan, kerana ia berkesan dalam mengurangkan pengumpulan pigmen coklat pada tulang rawan dan mengembangkan arthritis. Ketahui lebih lanjut mengenai asid askorbik.
