Apakah Mucopolysaccharidosis dan bagaimana ia dirawat

Mucopolysaccharidosis dicirikan oleh sekumpulan penyakit yang diwarisi yang disebabkan oleh ketiadaan enzim, yang berfungsi untuk mencerna gula yang dipanggil mucopolysaccharide, juga dikenali sebagai glucosaminoglycan.

Ini adalah penyakit yang jarang berlaku dan sukar didiagnosis kerana ia memperlihatkan gejala yang sangat mirip dengan penyakit lain, seperti hati dan limpa yang diperbesar, kecacatan tulang dan sendi, gangguan visual dan masalah pernafasan, misalnya.

Mucopolysaccharidosis tidak menyembuhkan, tetapi rawatan boleh dilakukan yang melambatkan evolusi penyakit dan memberikan kualiti hidup yang lebih baik untuk orang itu. Rawatan bergantung pada jenis mucopolysaccharidosis dan boleh dilakukan dengan penggantian enzim, pemindahan sumsum tulang, terapi fizikal atau ubat-ubatan misalnya.

Jenis mucopolysaccharidosis

Mucopolysaccharidosis boleh terdiri daripada beberapa jenis, yang berkaitan dengan enzim yang badan tidak dapat menghasilkan, dengan itu menunjukkan gejala yang berbeza untuk setiap penyakit. Jenis-jenis mucopolysaccharidosis adalah:

• Jenis 1: Hurler, Hurler-Schele atau Schele syndrome;
• Jenis 2: Sindrom Hunter;
• Jenis 3: Sindrom sanfilippo;
• Jenis 4: Sindrom Morquio. Ketahui lebih lanjut mengenai mucopolysaccharidosis jenis 4;
• Jenis 6: Sindrom Maroteux-Lamy;
• Jenis 7: Sindrom Sly.

Kemungkinan penyebabnya

Mucopolysaccharidosis adalah penyakit genetik yang diwarisi, yang bermaksud bahawa ia melewati dari ibu bapa kepada anak-anak dan merupakan penyakit resesif autosomal, kecuali jenis II. Penyakit ini dicirikan oleh ketidakupayaan tubuh untuk menghasilkan enzim tertentu yang merendahkan mukopolisakarida.

Mucopolysaccharides adalah gula rantaian panjang, penting untuk pembentukan pelbagai struktur tubuh, seperti kulit, tulang, tulang rawan dan tendon, yang terkumpul dalam tisu-tisu ini, tetapi yang perlu diperbaharui. Untuk ini, enzim diperlukan untuk memecahkannya, supaya ia boleh dikeluarkan dan digantikan dengan mukopolisakarida baru.

Walau bagaimanapun, pada orang dengan mukopolysaccharidosis, beberapa enzim ini mungkin tidak hadir untuk pecahan mucopolysaccharide, menyebabkan kitaran pembaharuan terganggu, yang membawa kepada pengumpulan gula-gula ini di lisosom sel-sel badan, merosakkan fungsi mereka dan menimbulkan penyakit dan kecacatan lain.

Gejala apa

Tanda-tanda mucopolysaccharidosis bergantung kepada jenis penyakit yang ada dan progresif, yang bermaksud bahawa mereka menjadi semakin buruk apabila penyakit itu berlangsung. Beberapa tanda dan gejala adalah:

• Membesarkan hati dan limpa;
• Ubah bentuk tulang;
• Masalah bersama dan pergerakan;
• Tinggi pendek;
• Jangkitan pernafasan;
• Hernia najis atau inguinal;
• Gangguan pernafasan dan kardiovaskular;
• Masalah pendengaran dan visual;
• Tidur apnea;
• Perubahan dalam Sistem Saraf Pusat;
• Ketua diperbesarkan.

Di samping itu, kebanyakan orang yang menderita penyakit ini juga mempunyai ciri morfologi muka.

Apakah diagnosisnya?

Pada umumnya, diagnosis mucopolysaccharidosis terdiri daripada penilaian tanda-tanda dan gejala-gejala dan ujian makmal.

Bagaimana rawatan dilakukan

Rawatan bergantung kepada jenis mucopolysaccharidosis yang ada pada seseorang, keadaan penyakit dan komplikasi yang timbul dan harus dilakukan secepat mungkin.

Doktor boleh mencadangkan terapi penggantian enzim, pemindahan sumsum tulang atau sesi terapi fizikal, contohnya. Di samping itu, komplikasi yang disebabkan oleh penyakit itu juga perlu dirawat.