Laman » Penyakit Genetik » Apakah itu Hemochromatosis dan bagaimana mengenal pasti gejala

    Apakah itu Hemochromatosis dan bagaimana mengenal pasti gejala

    Hemochromatosis adalah penyakit yang menyebabkan kelebihan zat besi dalam tubuh, yang dapat berkumpul di beberapa organ tubuh, dan kemunculan komplikasi seperti sirosis hati, kencing manis, kegelapan kulit, kegagalan jantung, sakit sendi atau disfungsi Sebagai contoh, kelenjar seksual.

    Penyakit ini boleh menyebabkan 2 cara:

    • Hemochromatosis keturunan: Penyebab utama penyakit ini, yang berlaku akibat mutasi dalam gen yang bertanggungjawab terhadap penyerapan zat besi dalam saluran pencernaan, yang kini diserap dalam jumlah besar;
    • Hemochromatosis Menengah atau yang Diperolehi: terdapat pengumpulan besi disebabkan oleh keadaan lain, terutamanya pada orang-orang dengan penyakit yang disebut hemoglobinopathies, di mana pemusnahan sel darah merah melepaskan sejumlah besar zat besi ke dalam aliran darah. Sebab-sebab lain adalah pemindahan darah yang berulang, sirosis kronik atau penggunaan ubat anemia yang tidak betul.

    Rawatan untuk hemochromatosis ditunjukkan oleh ahli hematologi, dengan phlebotomies, yang secara berkala diambil dari darah supaya besi yang dipindahkan dipindahkan ke sel darah merah baru yang dihasilkan oleh badan. Pilihan lain ialah penggunaan ubat chelating iron, seperti Desferroxamine, yang membantu penghapusannya.

    Tanda dan gejala

    Besi yang berlebihan dalam aliran darah menyebabkan ia disimpan dalam pelbagai organ tubuh seperti hati, jantung, pankreas, kulit, sendi, buah zakar, ovari, tiroid dan kelenjar pituitari..

    Oleh itu, tanda dan gejala utama yang mungkin timbul termasuk:

    • Keletihan;
    • Kelemahan;
    • Cirrhosis hati;
    • Diabetes;
    • Kegagalan jantung dan aritmia;
    • Kesakitan bersama;
    • Kemandulan;
    • Tiada haid;
    • Mati pucuk seksual;
    • Hypothyroidism.

    Di samping itu, pengumpulan besi dan fibrosis hati meningkatkan peluang untuk mengembangkan kanser hati. Baca lebih lanjut tentang gejala yang menunjukkan lebihan besi.

    Bagaimana untuk mengesahkan

    Ujian utama yang ditunjukkan untuk diagnosis adalah:

    • Kadar dos besi, ferritin, tepu pemindahan darah. Tahu apa ferritin dan bagaimana untuk menguji ujian ini;
    • Ujian genetik, yang boleh menunjukkan perubahan dalam gen yang menyebabkan penyakit itu;
    • Biopsi hati, terutamanya apabila belum dapat mengesahkan penyakit atau mengesahkan deposit besi dalam hati;
    • Ujian sambutan Phlebotomy, dilakukan dengan penarikan darah dan pemantauan paras besi, yang ditunjukkan terutama untuk orang yang tidak dapat menjalani biopsi hati atau di mana masih ada keraguan tentang diagnosis;

    Ahli hematologi juga akan dapat meminta pengukuran enzim hati, menyiasat fungsi atau deposit besi dalam organ yang mungkin terjejas, dan juga tidak termasuk penyakit lain yang boleh menyebabkan gejala yang sama..

    Hemochromatosis harus disiasat pada orang yang mempunyai gejala yang menimbulkan tanda-tanda, apabila ada penyakit hati yang tidak dapat dijelaskan, diabetes, penyakit jantung, disfungsi seksual atau penyakit sendi, dan juga pada orang yang mempunyai saudara-saudara pertama dengan penyakit ini atau yang mengalami perubahan dalam kadar ujian darah besi.

    Bagaimana rawatan dilakukan

    Namun demikian, hemochromatosis keturunan tidak dapat menyembuhkan, namun rawatan dapat dilakukan sebagai cara untuk menurunkan toko besi di dalam darah dan mencegah deposit dalam organ.

    Bentuk utama rawatan adalah dengan phlebotomies, juga dipanggil berdarah, di mana sebahagian daripada darah dikeluarkan dalam sesi sehingga besi berlebihan menjadi sebahagian dari sel darah merah baru yang dihasilkan oleh tubuh.

    Rawatan ini mempunyai sesi awal yang lebih agresif, tetapi dos penyelenggaraan diperlukan, di mana kira-kira 350 hingga 450 ml darah diambil 1 hingga 2 kali seminggu. Kemudian, sesi boleh dihubungi mengikut hasil pemeriksaan susulan yang ditunjukkan oleh ahli hematologi.

    Pilihan rawatan lain ialah penggunaan chelators besi atau "pemulung", seperti Desferroxamine. Rawatan ini ditunjukkan untuk orang yang tidak boleh bertolak ansur dengan phlebotomy, terutama mereka yang mempunyai anemia teruk, kegagalan jantung atau sirosis hati yang lebih maju. Ketahui lebih banyak garis panduan rawatan untuk besi darah yang berlebihan.

    Diet Hemochromatosis

    Sepanjang rawatan, ia juga ditunjukkan untuk mengurangkan penggunaan besi berlebihan melalui makanan. Beberapa petua diet adalah:

    • Elakkan makan daging dalam kuantiti yang banyak, memberi keutamaan kepada daging putih;
    • Makan ikan sekurang-kurangnya dua kali seminggu;
    • Elakkan makan sayur-sayuran kaya besi, seperti bayam, bit atau kacang hijau, lebih dari sekali seminggu;
    • Makan roti coklat bukan roti putih atau besi;
    • Makan keju, susu atau yogurt setiap hari kerana kalsium mengurangkan penyerapan zat besi;
    • Elakkan makan buah-buahan kering, seperti kismis, dalam kuantiti yang besar kerana ia kaya dengan besi.

    Di samping itu, pesakit harus mengelakkan minuman beralkohol untuk mengelakkan kerosakan hati dan tidak mengambil makanan tambahan vitamin dengan besi dan vitamin C, kerana ini meningkatkan penyerapan zat besi. Ketahui lebih lanjut mengenai makanan yang harus anda hindari di makanan kaya Besi.