Cara mengenal pasti dan merawat distrofi myotonik

Distrofi miotonik adalah penyakit genetik yang juga dikenali sebagai penyakit Steinert, yang disifatkan oleh kesukaran untuk melegakan otot selepas penguncupan. Sesetengah individu dengan penyakit ini mendapati sukar untuk melonggarkan pintu gerbang atau mengganggu jabat tangan, contohnya.

Distrofi miotonik boleh nyata pada kedua-dua jantina, lebih kerap di kalangan orang dewasa muda. Otot yang paling terjejas termasuk muka, leher, tangan, kaki dan lengan bawah.

Dalam sesetengah individu, ia boleh nyata dengan cara yang teruk, menjejaskan fungsi otot, dan menyampaikan jangka hayat hanya 50 tahun, manakala di sisi lain ia dapat nyata dengan cara yang ringan, yang hanya menunjukkan kelemahan otot..

Jenis distrofi myotonik

Distrofi miotonik dibahagikan kepada 4 jenis:

•  Congenital: Gejala muncul semasa mengandung, di mana bayi mempunyai pergerakan janin yang kecil. Tidak lama selepas lahir, kanak-kanak itu mengalami masalah pernafasan dan kelemahan otot.  
• Kanak-kanak: Dalam jenis distro miotonik ini, kanak-kanak berkembang secara normal pada tahun-tahun pertama kehidupan, yang menunjukkan gejala-gejala penyakit antara 5 hingga 10 tahun..
•  Klasik: Jenis distrofi myotonik ini hanya muncul pada masa dewasa.
•  Cahaya: Individu dengan distrofi myotonic ringan tidak mengalami gangguan otot, hanya kelemahan ringan yang boleh dikawal.

Penyebab distrofi myotonik berkaitan dengan perubahan genetik yang ada dalam kromosom 19. Perubahan ini boleh meningkat dari generasi ke generasi, mengakibatkan manifestasi penyakit yang paling teruk.

Gejala distrofi myotonik

Gejala utama distrofi myotonik adalah:

•  Atrofi otot;
•  Kebotakan depan;
•  Kelemahan;
•  Kemerosotan mental;
•  Kesukaran makan;
•  Kesukaran bernafas;
•  Air terjun;
•  Kesukaran untuk berehat otot selepas penguncupan;
•  Kesukaran untuk bercakap;
•  Mengantuk;
•  Diabetes;
•  Kemalangan;
•  Masalah haid.

Bergantung kepada keparahan penyakit, kekakuan yang disebabkan oleh perubahan kromosom boleh menjejaskan beberapa otot, yang membawa individu itu mati sebelum usia 50 tahun. Individu yang mempunyai penyakit paling ringan penyakit ini hanya mempunyai kelemahan otot.

Diagnosis dibuat melalui pemerhatian gejala dan ujian genetik, yang mengesan perubahan dalam kromosom.

Rawatan untuk distrofi myotonik 

Gejala dapat dikurangkan dengan penggunaan ubat-ubatan seperti phenytoin, kina dan nifedipine yang mengurangkan kekejangan otot dan sakit yang disebabkan oleh distrofi myotonik.

Satu lagi cara untuk menggalakkan kualiti hidup individu ini adalah melalui terapi fizikal, yang memberikan pelbagai pergerakan yang lebih baik, kekuatan otot dan kawalan badan..

 Rawatan untuk distrofi myotonik adalah multimodal, termasuk ubat dan terapi fizikal. Obat-obatan termasuk Phenytoin, Quinine, Procainamide atau Nifedipine yang melegakan kekakuan otot dan sakit yang disebabkan oleh penyakit.

Fisioterapi bertujuan untuk meningkatkan kualiti hidup pesakit dengan distrofi myotonik, memberikan peningkatan kekuatan otot, pelbagai usul dan koordinasi.