Apakah epidermolisis bullosa, gejala dan rawatan

Epidermolisis bullous adalah penyakit genetik kulit yang menyebabkan pembentukan lepuh pada kulit dan membran mukus, selepas apa-apa geseran atau trauma kecil yang boleh disebabkan oleh kerengsaan label pakaian pada kulit atau, semata-mata, dengan mengeluarkan bantuan band, contohnya. Keadaan ini berlaku kerana perubahan genetik yang disebarkan dari ibu bapa kepada anak-anak mereka, yang menyebabkan perubahan dalam lapisan dan bahan yang ada di kulit, seperti keratin..

Tanda-tanda dan simptom penyakit ini dikaitkan dengan kemunculan lepuh yang menyakitkan pada kulit dan pada mana-mana bahagian badan, dan bahkan mungkin muncul di mulut, telapak tangan dan tapak kaki. Gejala-gejala ini berbeza-beza mengikut jenis dan keterukan epidermolisis bullous, tetapi biasanya lebih buruk dari masa ke masa.

Rawatan epidermolisis bullous terdiri terutamanya daripada penjagaan yang menyokong, seperti mengekalkan pemakanan yang mencukupi dan memakai lepuh kulit. Di samping itu, kajian sedang dilakukan untuk melakukan pemindahan tulang sumsum bagi orang yang mengalami keadaan ini..

Gejala utama

Gejala utama buluus epidermolisis ialah:

Melepuh kulit pada geseran yang minimum;
Lepuh muncul di dalam mulut dan juga di mata;
Penyembuhan kulit dengan rupa kasar dan bintik-bintik putih;
Kompromi kuku;
Penipisan rambut;
Pengurangan peluh atau peluh berlebihan.

Bergantung pada keparahan bullosa epidermolisis, parut jari dan jari kaki juga boleh berlaku, yang membawa kepada kecacatan. Walaupun gejala epidermolisis yang sangat ciri, penyakit lain boleh menyebabkan kemunculan lepuh pada kulit, seperti herpes simplex, epidermolytic ichthyosis, buluus impetigo dan inkontinensi pigmentary. Tahu apa impakigo bullous dan rawatan apa.

Penyebab epidermiolisis bullous

Epidermolisis bullous disebabkan oleh mutasi genetik yang dihantar dari ibu kepada anak, dan mungkin dominan, di mana satu orang ibu mempunyai gen penyakit, atau resesif, di mana bapa dan ibu membawa gen penyakit tetapi tidak ada manifestasi tanda atau simptom penyakit.

Kanak-kanak yang mempunyai kerabat dekat dengan penyakit ini atau dengan gen epidermolisis bullous lebih cenderung untuk dilahirkan dengan jenis ini, jadi jika ibu bapa tahu bahawa mereka mempunyai gen penyakit melalui ujian genetik, kaunseling genetik ditunjukkan. Lihat apa kaunseling genetik dan bagaimana ia dilakukan.

Apakah jenisnya

Epidermolisis bullous boleh dibahagikan kepada tiga jenis bergantung kepada lapisan kulit yang membentuk lepuh, seperti:

Epidermolisisis bullous mudah: lepuh berlaku di lapisan atas kulit, dipanggil epidermis dan biasa muncul di tangan dan kaki. Dalam jenis ini adalah mungkin untuk melihat kuku kasar dan tebal dan lepuh tidak sembuh dengan cepat;

Bullosa epidermolisis dystrophic: lepuh dalam jenis ini timbul kerana kecacatan dalam pengeluaran jenis V | I collagen dan berlaku di lapisan kulit paling cetek, yang dikenali sebagai dermis;
Lembaran epidermolisisis bullosa: dicirikan oleh pembentukan lepuh disebabkan oleh detasmen rantau di antara lapisan kulit yang paling dangkal dan perantaraan kulit dan dalam kes ini, penyakit ini berlaku oleh mutasi pada gen yang dikaitkan dengan dermis dan epidermis, seperti Laminin 332.

Sindrom Kindler juga merupakan jenis epidermolisis bullous, tetapi ia sangat jarang berlaku dan melibatkan semua lapisan kulit, yang membawa kepada kerapuhan yang melampau. Terlepas dari jenis penyakit ini, penting untuk menyerlahkan bahawa epidermolisis bullous tidak berjangkit, iaitu, ia tidak lulus dari satu orang ke yang lain melalui hubungan dengan lesi kulit..

Bagaimana rawatan dilakukan

Tidak ada rawatan khusus untuk epidermolisis bullous, dan sangat penting untuk mengadakan konsultasi biasa dengan pakar dermatologi untuk menilai keadaan kulit dan mengelakkan komplikasi, seperti jangkitan, misalnya..

Rawatan untuk penyakit ini terdiri daripada langkah-langkah sokongan, seperti memakai luka dan mengawal kesakitan dan, dalam sesetengah kes, kemasukan ke hospital diperlukan untuk membuat pembersihan steril, bebas daripada mikroorganisma, supaya ubat-ubatan ditadbir terus ke dalam urat, sebagai antibiotik dalam kes jangkitan, dan mengalirkan lepuh pada kulit. Walau bagaimanapun, beberapa kajian sedang dibangunkan untuk menjalankan pemindahan stem sel dalam rawatan epidermolisisis bullous dystrophik.

Tidak seperti lepuh yang disebabkan oleh luka bakar, lepuh yang disebabkan oleh epidermolisis bullosa mesti ditusuk dengan jarum tertentu, menggunakan kompres steril, untuk mengelakkannya daripada menyebarkan dan menyebabkan kerosakan lebih lanjut pada kulit. Selepas penyingkiran, adalah penting untuk memohon produk, seperti semburan antibakteria, untuk mencegah jangkitan.

Apabila pembedahan diperlukan

Pembedahan dermatitis bullous biasanya ditunjukkan untuk kes di mana parut yang ditinggalkan oleh gelembung menghalang pergerakan badan atau menyebabkan kecacatan yang mengurangkan kualiti hidup. Dalam sesetengah kes, pembedahan juga boleh digunakan untuk membuat ekstrak kulit, terutamanya pada luka yang mengambil masa yang lama untuk menyembuhkan..

Apa yang perlu dilakukan untuk menghalang penampilan gelembung

Oleh kerana tiada ubat, rawatan hanya dilakukan untuk melegakan gejala dan mengurangkan peluang lepuh baru. Langkah pertama ialah menjaga di rumah, seperti:

Pakai pakaian kapas, mengelakkan fabrik sintetik;
Keluarkan tag dari semua pakaian;
Pakai seluar yang terbalik terbalik untuk mengelakkan sentuhan elastik dengan kulit;
Pakai kasut yang ringan dan cukup luas untuk selesa memakai kaus kaki lancar;
Berhati-hati apabila menggunakan tuala selepas mandi, perlahan-lahan menekan kulit dengan tuala lembut;
Guna vaseline dengan banyaknya sebelum mengeluarkan pembalut dan jangan memaksa penyingkirannya;
Sekiranya pakaian akhirnya berpegang pada kulit, biarkan rantau direndam di dalam air sehingga pakaian longgar dari kulit sahaja;
Tutup luka dengan pakaian bukan pelekat dan dengan kasa bergolek yang longgar;
Tidur dengan sarung kaki dan sarung tangan untuk mengelakkan kecederaan yang mungkin berlaku semasa tidur.

Di samping itu, jika ada kulit gatal, doktor mungkin menetapkan penggunaan kortikosteroid, seperti prednisone atau hydrocortisone, untuk melegakan keradangan kulit dan mengurangkan gejala, mengelakkan menggaru kulit, menghasilkan lesi baru. Anda juga perlu berhati-hati apabila mandi, menghalang air daripada menjadi terlalu panas.

Pemakaian botox di kaki kelihatan berkesan untuk mencegah lecet di rantau ini, dan gastrostomy ditunjukkan apabila tidak mungkin dimakan dengan betul tanpa penampilan lepuh di mulut atau esofagus.

Bagaimana untuk membuat pakaian itu

Pernikahan itu adalah sebahagian dari rutinitas mereka yang mempunyai epidermolisis bullosa dan perban ini harus dilakukan dengan hati-hati sehingga mempromosikan penyembuhan, mengurangi gesekan dan mencegah pendarahan dari kulit, karena ini penting untuk menggunakan produk yang tidak mematuhi kulit, yaitu, yang tidak mempunyai gam yang melekat terlalu erat.

Untuk berpakaian luka yang mempunyai banyak rembesan, penting untuk menggunakan pembalut yang diperbuat daripada busa poliuretana, kerana mereka menyerap cecair ini dan menawarkan perlindungan terhadap mikroorganisma.

Dalam kes di mana luka sudah kering, disyorkan untuk menggunakan pakaian hydrogel, kerana ia membantu menghilangkan tisu kulit mati dan melegakan kesakitan, gatal-gatal dan ketidakselesaan di kawasan itu. Pembungkusan harus diperbaiki dengan tiub tubular atau elastik, dan tidak disyorkan untuk menggunakan pelekat pada kulit.

Apakah komplikasi?

Epidermolisis Bullous boleh menyebabkan beberapa komplikasi seperti jangkitan, kerana pembentukan buih meninggalkan kulit yang lebih mudah terdedah kepada bakteria dan kulat, contohnya. Dalam beberapa keadaan yang lebih serius, bakteria yang memasuki kulit manusia dengan epidermolisis bullous dapat mencapai aliran darah dan menyebar ke seluruh tubuh, menyebabkan sepsis..

Orang dengan epidermolisis bullosa juga mungkin mengalami kekurangan pemakanan, yang timbul dari lepuh di dalam mulut atau dari anemia, disebabkan oleh pendarahan dari lesi. Sesetengah masalah pergigian, seperti karies, boleh muncul, kerana lapisan mulut sangat rapuh pada orang dengan penyakit ini. Juga, beberapa jenis epidermolisis bullous meningkatkan risiko seseorang untuk mengembangkan kanser kulit.