11 mitos dan kebenaran mengenai hemofilia

Hemofilia adalah penyakit genetik dan keturunan, iaitu, ia diluluskan dari ibu bapa kepada anak-anak, dicirikan dengan menyebabkan risiko pendarahan yang lebih lama, yang boleh luaran, dengan luka dan luka yang tidak berhenti berdarah, atau dalaman, dengan gusi berdarah , Pada hidung, urin atau najis, atau lebam pada badan, sebagai contoh. 

Ini berlaku kerana orang yang mempunyai hemofilia dilahirkan dengan kekurangan atau aktiviti rendah Faktor VIII atau Faktor IX dalam darah, yang penting untuk pembekuan, yang disebabkan oleh perubahan genetik yang mengganggu pengeluaran protein ini dan menimbulkan jenis A atau hemofilia. jenis B.

Walaupun tidak ada penawar, penyakit ini mempunyai rawatan, yang dilakukan dengan suntikan berkala dengan faktor pembekuan yang hilang dalam tubuh, untuk mencegah pendarahan atau bila ada pendarahan, yang perlu diselesaikan dengan cepat. Ketahui lebih lanjut mengenai bagaimana rawatan hemofilia dilakukan. 

1. Terdapat 2 jenis hemofilia.

KEBENARAN. Hemophilia boleh berlaku dalam 2 cara, yang, walaupun mempunyai simptom yang sama, disebabkan oleh kekurangan komponen darah yang berbeza:

• Hemophilia A: ia adalah jenis hemofilia yang paling biasa, yang dicirikan oleh kekurangan faktor pembekuan VIII;
• Hemophilia B: menyebabkan perubahan pengeluaran faktor pembekuan IX, juga dikenali sebagai penyakit Krismas.

Faktor koagulasi adalah protein yang terdapat dalam darah, yang diaktifkan setiap kali pembuluh darah pecah, sehingga pendarahan terkandung. Oleh itu, penderita hemofilia mengalami pendarahan yang lebih lama untuk dikawal..

Terdapat kekurangan dalam faktor pembekuan lain, yang juga menyebabkan pendarahan dan boleh dikelirukan dengan hemofilia, seperti faktor kekurangan XI, yang lebih dikenali sebagai hemofilia jenis C, tetapi yang berbeza dalam jenis genetik dan bentuk penghantaran. 

2. Hemophilia lebih biasa pada lelaki. 

KEBENARAN. Faktor koagulasi kekurangan hemofilia hadir pada kromosom X, yang unik pada lelaki dan diduplikasi pada wanita. Oleh itu, untuk mendapatkan penyakit itu, lelaki itu hanya perlu menerima 1 kromosom X yang terkena, dari ibu, manakala bagi wanita untuk mengembangkan penyakit, dia perlu menerima 2 kromosom yang terjejas, dari bapa dan ibu, yang lebih sukar. 

Sekiranya wanita itu hanya mempunyai 1 kromosom X yang terjejas, diwarisi dari salah satu ibu bapa, dia akan menjadi pembawa, tetapi tidak akan mengembangkan penyakit itu, kerana kromosom X yang lain mengimbangi kecacatan itu, bagaimanapun, dia mempunyai peluang 25% untuk mempunyai anak dengan ini penyakit. 

3. Hemofilia sentiasa turun-temurun.

MYTH. Dalam kira-kira 30% daripada kes hemofilia tidak ada riwayat penyakit keluarga, yang mungkin hasil daripada mutasi genetik spontan dalam DNA orang itu. 

Dalam kes ini, ia dianggap sebagai orang yang telah memperoleh hemofilia, tetapi, walaupun begitu, dia boleh menyebarkan penyakit ini kepada anak-anaknya, sama seperti mana-mana orang lain yang mempunyai hemofilia.

4. Hemofilia menular.

MYTH. Hemophilia tidak menular, walaupun terdapat sentuhan langsung dengan darah seseorang pembawa atau pemindahan darah, kerana ini tidak mengganggu pembentukan darah setiap orang melalui sumsum tulang. 

5. Ujian darah menegaskan hemofilia.

KEBENARAN. Diagnosis hemofilia dibuat oleh ahli hematologi, yang meminta ujian yang menilai pembekuan darah dan komponen, seperti masa pembekuan, kewujudan faktor pembekuan dan jumlah faktor-faktor ini dalam darah, dan penilaian harus dibuat setiap kali terdapat sejarah pendarahan yang mudah, atau tanpa sebab yang jelas. 

Diagnosis ini boleh dibuat pada usia apa pun, dan boleh juga dilakukan dalam rahim ibu, dengan pengambilan sampel biopsi dari villi chorionic, amniocentesis atau cordocentesis, di mana analisis DNA kanak-kanak dapat dilakukan..

6. Hemofilia sentiasa teruk.

MYTH. Terdapat 3 peringkat untuk hemofilia, menurut keterukan perubahan darah dan pendarahan:

• Hemofilia ringan: Di mana fungsi faktor pembekuan hanya dikurangkan (aktiviti antara 5 dan 40%), dan mempunyai sedikit risiko pendarahan, lebih banyak hadir dalam keadaan pembedahan, kemalangan atau pengekstrakan gigi, contohnya;
• Hemofilia yang sederhana: Mempunyai penurunan ketara dalam faktor pembekuan (aktiviti antara 2 dan 5%), mempunyai lebih banyak peluang mengalami pendarahan spontan, seperti kemunculan hematoma intramuskular atau bersama, contohnya;
• Haemophilia yang terukFaktor koagulasi tidak praktikal (aktiviti kurang daripada 1%), dan terdapat kemungkinan pendarahan yang tinggi, terutamanya pada kulit, sendi dan otot, akibat pukulan atau secara spontan, yang berlaku sekitar 2 hingga 5 kali sebulan.

Lebih teruk lagi hemofilia, yang lebih awal biasanya dijumpai, dan, pada umumnya, orang dengan hemofilia ringan hanya dapat menemui penyakit itu pada masa dewasa, atau tidak sama sekali, sementara hemofilia yang sederhana didiagnosis pada kanak-kanak berumur 6 tahun. umur dan hemofilia yang teruk biasanya ditemui pada bulan pertama kehidupan. 

7. Orang yang mempunyai hemofilia boleh menjalani kehidupan yang normal.

KEBENARAN. Pada masa kini, ketika melakukan rawatan pencegahan, dengan penggantian faktor pembekuan, orang dengan hemofilia dapat menjalani kehidupan normal, termasuk bermain olahraga. 

Di samping rawatan untuk mencegah kemalangan, rawatan boleh dilakukan apabila terdapat pendarahan, melalui suntikan faktor pembekuan, yang memudahkan pembekuan darah dan mencegah pendarahan yang serius, dilakukan menurut bimbingan ahli hematologi.

Di samping itu, setiap kali orang akan melakukan beberapa jenis prosedur pembedahan, termasuk pengambilan dan tampalan pergigian, sebagai contoh, perlu membuat dos untuk pencegahan.

8. Hemophilia dikenali sebagai penyakit raja-raja.

KEBENARAN.  Penyakit ini sangat biasa di kalangan keluarga diraja Eropah, kerana perkahwinan antara anggota keluarga adalah perkara biasa, yang meningkatkan peluang gen yang terkena dipindahkan dari generasi ke generasi.. 

Laporan pertama penyakit ini adalah dalam keluarga imperial Rusia, Dinasti Romanov, di mana legenda berasal bahawa penyembuh Rasputin menyembuhkan pewaris takhta, Pangeran Alexei, yang hanya legenda, kerana masih ada penawarnya. untuk hemofilia.

9. Hemophiliacs tidak boleh mengambil Ibuprofen.

KEBENARAN. Ubat-ubatan seperti Ibuprofen atau yang mempunyai asid acetylsalicylic dalam komposisi mereka tidak boleh diambil oleh orang yang didiagnosis dengan hemofilia, kerana ubat-ubatan ini dapat mengganggu proses pembekuan darah dan memihak kepada pendarahan, walaupun faktor pembekuan telah digunakan..

10. Orang yang mempunyai hemofilia tidak boleh mempunyai anak.

MYTH. Orang yang didiagnosis dengan hemofilia, sama ada lelaki atau perempuan, mungkin mempunyai anak, namun ada beberapa perkara yang harus dipertimbangkan sebelum merancang kehamilan, seperti:

1. Kemungkinan mempunyai kanak-kanak hemofiliac, yang biasanya sekitar 50% apabila satu ibu bapa adalah hemophiliac;
2. Akibat penyakit ini untuk kanak-kanak;
3. Bagaimana rawatan hemofilia dan kos yang berkaitan;
4. Bagaimanakah perancangan kehamilan dan melahirkan anak adalah untuk mengurangkan risiko bagi ibu, jika dia hemophilic, dan untuk bayi.

Berdasarkan penilaian ibu bapa terhadap faktor-faktor ini, kehamilan boleh dirancang jika ini adalah kehendak. Walau bagaimanapun, dalam kebanyakan kes, pasangan memilih untuk mengadopsi anak atau melakukan teknik IVF, seperti:

• Persenyawaan in vitro dengan diagnosis pra-implantasi, di mana telur wanita disenyawakan dengan sperma pasangan dan di peringkat pertama perkembangan, embrio dianalisis dan hanya mereka yang tidak mempunyai gen hemofilia yang ditanamkan di rahim wanita itu;
• Persenyawaan in vitro dengan telur didermakan oleh seorang wanita yang sihat dan tidak membawa hemofilia, memastikan bahawa kanak-kanak itu tidak mempunyai hemofilia dan tidak membawa gen tersebut.

Sebagai tambahan kepada teknik-teknik ini, ia boleh dipilih untuk membuat pemilihan sperma, iaitu, dari analisis sperma lelaki, sperma yang hanya mempunyai satu kromosom X yang dipilih, memastikan bahawa seorang anak perempuan akan dijana yang mungkin atau mungkin bukan pembawa hemofilia. Sperma yang dituai telah disenyawakan dan disemai semula di dalam rahim.

11. Hemophiliacs tidak boleh mendapatkan tato atau pembedahan.

MYTH. Orang yang didiagnosis dengan hemofilia, tanpa mengira jenis dan keterukan, boleh mendapatkan tatu atau prosedur pembedahan, namun cadangannya adalah untuk menyampaikan keadaan anda kepada profesional dan mengurus faktor koagulan sebelum prosedur, mengelakkan pendarahan besar, misalnya.

Di samping itu, dalam kes mendapatkan tatu, sesetengah orang dengan hemofilia melaporkan bahawa proses penyembuhan dan kesakitan selepas prosedur kurang apabila mereka memohon faktor sebelum mendapatkan tatu. Ia juga penting untuk mencari penubuhan yang dikawal oleh ANVISA, bersih dan dengan bahan steril dan bersih, mengelakkan sebarang risiko komplikasi.