Osteogenesis imperfecta apa jenis, jenis dan rawatan

Osteogenesis yang tidak sempurna, juga dikenali sebagai penyakit tulang kaca, adalah penyakit genetik yang sangat jarang berlaku yang menyebabkan seseorang mengalami cacat, tulang pendek dan lebih rapuh, yang mudah terdedah kepada patah tulang berterusan.

Kerapuhan ini muncul disebabkan oleh kecacatan genetik yang mempengaruhi pengeluaran kolagen jenis 1, yang secara semula jadi dihasilkan oleh osteoblas dan membantu mengukuhkan tulang dan sendi. Oleh itu, orang yang mempunyai osteogenesis imperfecta sudah pun dilahirkan dengan keadaan ini, dan boleh membuktikan kes-kes keretakan kerap pada zaman kanak-kanak, misalnya.

Walaupun osteogenesis imperfecta masih tidak menyembuhkan, terdapat beberapa rawatan yang membantu meningkatkan kualiti hidup seseorang, mengurangkan risiko dan kekerapan fraktur.

Jenis utama

Menurut klasifikasi Sillence, terdapat 4 jenis imperfecta osteogenesis, yang termasuk:

Jenis I: ia adalah yang paling biasa dan bentuk paling ringan penyakit, menyebabkan sedikit atau tiada ubah bentuk tulang. Walau bagaimanapun, tulang rapuh dan mudah patah;
Jenis II: ia adalah jenis penyakit yang paling serius yang menyebabkan janin menjadi patah di dalam rahim ibu, yang membawa kepada pengguguran dalam kebanyakan kes;
Jenis III: orang dengan jenis ini biasanya tidak tumbuh cukup, mempunyai kecacatan di tulang belakang dan putih mata mungkin berwarna kelabu;
Jenis IV: ia adalah jenis penyakit sederhana, di mana terdapat sedikit ubah bentuk di tulang, tetapi tidak ada perubahan warna di bahagian putih mata.

Dalam kebanyakan kes, osteogenesis imperfecta menyampaikan kepada anak-anak, tetapi gejala dan keparahan penyakit mungkin berbeza, kerana jenis penyakit ini boleh berubah dari ibu bapa kepada anak-anak.

Apa yang menyebabkan ketidaksempurnaan osteogenesis

Penyakit tulang kaca timbul disebabkan oleh perubahan genetik dalam gen yang bertanggungjawab untuk menghasilkan kolagen jenis 1, protein utama yang digunakan untuk membuat tulang yang kuat.

Kerana ia adalah perubahan genetik, osteogenesis imperfecta boleh lulus dari ibu bapa kepada kanak-kanak, tetapi ia juga boleh berlaku tanpa kes-kes lain dalam keluarga, kerana mutasi semasa mengandung, misalnya..

Gejala yang mungkin

Di samping menyebabkan perubahan dalam pembentukan tulang, orang yang mempunyai osteogenesis imperfecta juga mungkin mempunyai gejala lain seperti:

Sendi looser;
Gigi lemah;
Pewarnaan berwarna putih dari mata;
Kelengkungan tulang belakang yang tidak normal (scoliosis);
Kehilangan pendengaran;
Masalah pernafasan yang kerap;
Tinggi pendek;
Hernia inguinal dan umbilical;
Perubahan injap jantung.

Di samping itu, pada kanak-kanak dengan osteogenesis imperfecta, kecacatan jantung juga boleh didiagnosis, yang boleh menyebabkan kehidupan berisiko.

Bagaimana untuk mengesahkan diagnosis

Diagnosis osteogenesis imperfecta boleh, dalam beberapa kes, dibuat semasa kehamilan, selagi ada risiko tinggi bayi dilahirkan dengan keadaan ini. Dalam kes-kes ini, sampel diambil dari tali pusat di mana kolagen yang dihasilkan oleh sel-sel janin antara 10 dan 12 minggu kehamilan dianalisis. Satu lagi cara yang kurang invasif ialah melakukan ultrasound untuk mengenal pasti tulang patah tulang.

Selepas kelahiran, diagnosis boleh dibuat oleh pakar pediatrik atau oleh ortopedis pediatrik, melalui pemerhatian gejala, riwayat keluarga atau melalui ujian seperti sinar-X, ujian genetik dan ujian biokimia darah..

Apakah pilihan rawatan?

Tidak ada rawatan tertentu untuk ketidaksempurnaan osteogenesis dan, oleh itu, adalah penting untuk mendapat bimbingan dari seorang orthopedis. Biasanya ubat bifosfonat digunakan untuk membantu membuat tulang lebih kuat dan mengurangkan risiko patah tulang. Walau bagaimanapun, sangat penting bahawa jenis rawatan ini sentiasa dinilai oleh doktor, kerana mungkin perlu menyesuaikan dosis rawatan sepanjang masa.

Apabila patah tulang timbul, doktor boleh memindahkan tulang dengan pelakon atau memilih pembedahan, terutamanya dalam kes patah tulang atau yang memerlukan masa yang lama untuk sembuh. Rawatan patah tulang adalah sama dengan orang yang tidak mempunyai keadaan, tetapi tempoh imobilisasi pada umumnya lebih pendek.

Fisioterapi untuk ketidaksempurnaan osteogenesis juga boleh digunakan dalam sesetengah kes untuk membantu menguatkan tulang dan otot yang menyokongnya, mengurangkan risiko patah tulang.

Bagaimana untuk menjaga kanak-kanak dengan ketidaksempurnaan osteogenesis

Beberapa langkah berjaga-jaga untuk menjaga kanak-kanak dengan osteogenesis yang tidak sempurna adalah:

Elakkan mengangkat anak dengan ketiak, menyokong berat dengan satu tangan di bawah pantat dan yang lain di belakang leher dan bahu;
Jangan tarik kanak-kanak itu dengan lengan atau kaki;
Pilih kerusi kanak-kanak empuk lembut yang membolehkan kanak-kanak itu dikeluarkan dan diletakkan dengan sedikit usaha.

Sesetengah kanak-kanak dengan osteogenesis yang tidak sempurna boleh melakukan beberapa latihan ringan, seperti berenang, kerana mereka membantu mengurangkan risiko patah tulang. Walau bagaimanapun, mereka hanya perlu melakukannya selepas bimbingan doktor dan di bawah pengawasan guru pendidikan jasmani atau ahli terapi fizikal.