Apakah Neurofibromatosis dan jenis utama

Neurofibromatosis, yang juga dikenali sebagai penyakit Von Recklinghausen, adalah penyakit keturunan yang menonjolkan dirinya pada usia 15 tahun dan menyebabkan pertumbuhan tidak normal tisu saraf di seluruh badan, membentuk tumor luaran yang kecil, dipanggil neurofibromas..

Secara umumnya, neurofibromatosis adalah benigna dan tidak menimbulkan sebarang risiko kesihatan, bagaimanapun, kerana ia menyebabkan kemunculan tumor luar dapat menyebabkan kecacatan tubuh, yang akhirnya membuat orang-orang yang terkena berniat untuk menjalani pembedahan untuk menghilangkannya..

Walaupun neurofibromatosis tidak menyembuhkan, kerana tumor boleh tumbuh kembali, rawatan dengan pembedahan atau terapi radiasi boleh dicuba untuk mengurangkan saiz tumor.

Jenis neurofibromatosis

Neurofibromatosis boleh dibahagikan kepada tiga jenis:

• Jenis neurofibromatosis 1: disebabkan oleh mutasi dalam kromosom 17 yang mengurangkan pengeluaran neurofibromin, protein yang digunakan oleh badan untuk mencegah penampilan tumor. Jenis neurofibromatosis ini juga boleh menyebabkan kehilangan penglihatan dan mati pucuk;
• Jenis neurofibromatosis 2: disebabkan oleh mutasi di kromosom 22, menurunkan pengeluaran merlina, protein lain yang menindas pertumbuhan tumor pada individu yang sihat. Jenis neurofibromatosis ini boleh menyebabkan kehilangan pendengaran;
• Schwannomatosis: ia adalah jenis penyakit paling jarang di mana tumor berkembang di tengkorak, saraf tunjang atau saraf periferal. Umumnya, gejala jenis ini muncul di antara umur 20 dan 25 tahun.

Bergantung kepada jenis neurofibromatosis, gejala mungkin berbeza-beza. Oleh itu lihatlah simptom yang paling biasa untuk setiap jenis neurofibromatosis.

Apa yang menyebabkan neurofibromatosis

Neurofibromatosis disebabkan oleh perubahan genetik dalam sesetengah gen, terutamanya kromosom 17 dan kromosom 22. Di samping itu, kes-kes yang jarang berlaku di Schwannomatosis kelihatan disebabkan oleh perubahan dalam gen yang lebih spesifik seperti SMARCB1 dan LZTR. Semua gen yang diubah adalah penting dalam menghalang pengeluaran tumor dan, oleh itu, apabila mereka terjejas, ia membawa kepada kemunculan ciri-ciri tumor neurofibromatosis.

Walaupun kebanyakan kes didiagnosis diluluskan dari ibu bapa kepada anak-anak, ada juga orang yang mungkin tidak pernah mempunyai sebarang kes penyakit dalam keluarga..

Bagaimana rawatan dilakukan 

Rawatan untuk neurofibromatosis boleh dilakukan melalui pembedahan untuk membuang tumor yang meletakkan tekanan pada organ atau melalui terapi radiasi untuk mengurangkan saiz mereka. Walau bagaimanapun, tidak ada rawatan yang menjamin penawar atau yang menghalang kemunculan tumor baru.

Dalam kes-kes yang paling teruk, di mana pesakit berkembang kanser, mungkin perlu menjalani rawatan dengan kemoterapi atau terapi radiasi yang diarahkan pada tumor malignan. Ketahui lebih lanjut mengenai Rawatan untuk neurofibromatosis.