Memahami apa Achondroplasia adalah

Achondroplasia adalah sejenis dwarfisme, yang disebabkan oleh perubahan genetik dan menyebabkan individu mempunyai kedudukan yang lebih rendah daripada biasa, disertai oleh anggota badan dan batang bersaiz yang tidak seimbang, dengan kaki yang melengkung. Di samping itu, orang dewasa dengan gangguan genetik ini juga mempunyai tangan yang kecil, besar dengan jari pendek, saiz kepala yang lebih tinggi, ciri-ciri wajah yang sangat spesifik dengan dahi yang menonjol dan kawasan yang rata di antara mata dan kesukaran untuk mencapai lengannya dengan baik..

Achondroplasia adalah hasil pertumbuhan tulang yang tidak mencukupi dan jenis kerdil yang mencipta orang terkecil di dunia, yang boleh menyebabkan orang dewasa mengukur ketinggian 60 sentimeter..

Perubahan utama yang berkaitan dengan Achondroplasia

Perubahan dan masalah utama yang dihadapi oleh individu dengan wajah Achondroplasia adalah:

• Batasan fizikal dikaitkan dengan ubah bentuk tulang dan ketinggian, kerana tempat awam sering tidak disesuaikan dan kebolehcapaian terhad;
• Masalah pernafasan seperti apnea tidur dan halangan saluran udara;
• Hidrosefalus, kerana tengkorak lebih sempit yang mengakibatkan pengumpulan cecair tidak normal di dalam tengkorak, menyebabkan pembengkakan dan peningkatan tekanan;
• Obesiti yang boleh menyebabkan masalah sendi dan meningkatkan peluang mendapat masalah jantung;
• Masalah gigi kerana gerbang pergigian adalah lebih kecil daripada biasa, terdapat juga misalignment dan tumpang tindih gigi;
• Masalah ketidakpuasan dan sosial boleh menjejaskan orang yang mempunyai penyakit ini, kerana mereka mungkin merasa tidak puas dengan penampilan mereka, yang membawa kepada rasa rendah diri dan masalah sosial yang salah.

Walaupun menyebabkan beberapa masalah dan batasan fizikal, Achondroplasia adalah pengubahan genetik yang tidak menjejaskan kecerdasan.

Punca-punca Achondroplasia

Achondroplasia disebabkan oleh mutasi dalam gen yang berkaitan dengan pertumbuhan tulang, yang membawa kepada perkembangan yang tidak normal. Perubahan ini boleh berlaku secara berasingan dalam keluarga, atau ia boleh diluluskan dari ibu bapa kepada anak-anak dalam bentuk warisan genetik. Oleh itu, seorang bapa atau ibu dengan achondroplasia mempunyai kira-kira 50% peluang untuk mempunyai anak dengan keadaan yang sama..

Diagnosis Achondroplasia

Achondroplasia boleh didiagnosis apabila wanita hamil, seawal bulan ke-6 kehamilan, melalui ultrasound pranatal atau ultrasound, kerana terdapat pengurangan saiz dan pemendekan tulang. atau melalui radiografi rutin anggota badan bayi.

Walau bagaimanapun, terdapat kes-kes di mana penyakit ini hanya didiagnosis kemudian selepas bayi dilahirkan, melalui rutin radiografi anggota badan bayi, kerana masalah ini mungkin tidak disedari oleh ibu bapa dan ahli pediatrik, kerana bayi baru lahir biasanya mempunyai anggota badan pendek berhubung dengan batang.

Di samping itu, apabila ultrabunyi atau x-ray anggota badan bayi tidak mencukupi untuk mengesahkan diagnosis penyakit, mungkin dilakukan ujian genetik, yang mengenalpasti sama ada terdapat perubahan dalam gen yang menyebabkan jenis kerokogali ini.

Rawatan Achondroplasia

Tiada rawatan untuk mengubati achondroplasia, tetapi beberapa rawatan seperti fisioterapi untuk membetulkan postur dan menguatkan otot, aktiviti fizikal tetap dan susulan untuk integrasi sosial dapat ditunjukkan oleh ortopedis untuk meningkatkan kualiti hidup..

Bayi dengan masalah genetik ini perlu dipantau dari semasa ke semasa dan susulan perlu dilanjutkan sepanjang hayat mereka, supaya status kesihatan mereka dapat dinilai secara tetap.

Di samping itu, wanita dengan achondroplasia yang berniat untuk hamil mungkin mempunyai risiko komplikasi yang lebih tinggi semasa kehamilan, kerana terdapat ruang yang kurang dalam perut untuk bayi, yang meningkatkan peluang bayi yang dilahirkan terlebih dahulu..

Fisioterapi untuk Achondroplasia

Fungsi fisioterapi dalam achondroplasia bukan untuk mengubati penyakit ini, tetapi untuk meningkatkan kualiti hidup individu dan ini membantu untuk merawat hipotonia, merangsang perkembangan psikomotor, mengurangkan rasa sakit dan ketidakselesaan yang disebabkan oleh kecacatan ciri penyakit ini dan membantu individu untuk melakukan aktiviti harian mereka dengan betul, tanpa memerlukan bantuan daripada orang lain.

Sesi fisioterapi boleh diadakan setiap hari atau sekurang-kurangnya dua kali seminggu, selagi perlu untuk meningkatkan kualiti hidup dan ini dapat dilakukan secara individu atau dalam kelompok.

Dalam sesi fisioterapi, ahli fisioterapi mesti menggunakan cara untuk mengurangkan kesakitan, memudahkan pergerakan, postur yang betul, menguatkan otot, merangsang otak dan membuat latihan yang memenuhi keperluan individu.