Apakah thalassemia dan bagaimana untuk mengenal pasti

Thalasemia, yang juga dikenali sebagai anemia Mediterranean, adalah penyakit yang diwarisi yang dicirikan oleh kecacatan dalam sintesis hemoglobin, menyebabkan perubahan fungsi. Ini kerana di thalassemias satu atau lebih rantai globin yang membentuk hemoglobin terjejas, mengganggu proses mengangkut oksigen ke tisu..

Manifestasi klinis talasemia bergantung pada jumlah rantai yang terkena dampak dan jenis mutasi genetik yang telah terjadi, yang dapat menyebabkan keletihan, kerencatan pertumbuhan, pucat dan hepatomegali, misalnya.

Thalassemia adalah penyakit genetik dan keturunan, tidak menular atau disebabkan oleh kekurangan nutrisi, bagaimanapun, dalam hal beberapa jenis talasemia, rawatan mungkin melibatkan diet yang sesuai. Lihat bagaimana diet talasemia dibuat.

Gejala utama

Secara umum, bentuk kecil talasemia, yang merupakan bentuk penyakit paling ringan, menyebabkan hanya anemia ringan dan pucat, yang biasanya tidak diperhatikan oleh pesakit. Walau bagaimanapun, bentuk utama, yang merupakan jenis terkuat penyakit, boleh menyebabkan:

Keletihan;
Kerosakan;
Sistem kekebalan lemah dan kelemahan kepada jangkitan;
Kelewatan pertumbuhan;
Bernafas pendek atau bekerja dengan mudah;
Pallor;
Kurang selera makan.

Di samping itu, dari masa ke masa penyakit ini juga boleh menyebabkan masalah dalam limpa, hati, jantung dan tulang, sebagai tambahan kepada penyakit kuning, iaitu warna kekuningan kulit dan mata.

Jenis Thalassemia

Thalasemia dibahagikan kepada alpha dan beta mengikut rantai globin yang terjejas. Dalam kes talasemia alpha, terdapat penurunan atau ketiadaan penghasilan rantai hemoglobin alfa, sedangkan dalam talasemia beta terdapat penurunan atau ketiadaan penghasilan rantai beta.

1. Thalassemia Alpha

Ia disebabkan oleh perubahan dalam molekul alfa-globin hemoglobin darah, dan boleh dibahagikan kepada:

Ciri talasemia alpha: ia dicirikan oleh anemia ringan disebabkan oleh penurunan hanya satu rantai alpha-globin;
Penyakit hemoglobin H: yang dicirikan oleh ketiadaan pengeluaran 3 daripada 4 alfa gen yang berkaitan dengan rantai globin alfa, yang dianggap salah satu bentuk penyakit yang serius;
Sindrom hidropon janin hemoglobin Bart: ia adalah jenis thalassemia yang paling teruk, kerana ia dicirikan oleh ketiadaan semua alfa gen, mengakibatkan kematian janin walaupun semasa kehamilan;

2. Thalassemia Beta

Ia disebabkan oleh perubahan dalam molekul beta globin hemoglobin darah, dan boleh dibahagikan kepada:

Thalassemia sifat kecil (kecil) atau Beta-talasemia: yang merupakan salah satu bentuk penyakit paling ringan, di mana orang itu tidak merasakan simptom, oleh itu hanya didiagnosis selepas peperiksaan hematologi. Dalam kes ini, tidak disyorkan untuk menjalani rawatan khusus sepanjang hayat, tetapi doktor mungkin mengesyorkan penggunaan suplemen asid folik untuk mencegah anemia ringan;
Beta-Thalassemia Pertengahan: menyebabkan anemia ringan dan teruk, dan mungkin diperlukan untuk pesakit menerima pemindahan darah secara sporadis;
Beta talasemia utama atau utama: ia adalah gambaran klinikal yang paling serius dari thalasemia betas, kerana tidak ada penghasilan rantai globin beta, yang memerlukan pesakit menerima pemindahan darah secara teratur untuk mengurangkan derajat anemia. Gejala mula muncul pada tahun pertama kehidupan, dicirikan oleh pucat, keletihan yang berlebihan, mengantuk, kerengsaan, tulang muka yang menonjol, gigi yang tidak sejajar dan perut bengkak disebabkan oleh organ yang diperbesarkan.

Dalam kes-kes thalasemia utama, anda masih boleh melihat lebih perlahan daripada pertumbuhan normal, menjadikan kanak-kanak itu lebih pendek dan nipis daripada yang diharapkan untuk usia mereka. Di samping itu, pada pesakit yang menerima pemindahan darah dengan kerap, penggunaan ubat-ubatan yang menghalang besi berlebihan dalam badan biasanya ditunjukkan.

Bagaimana diagnosis dibuat

Diagnosis talasemia dibuat melalui ujian darah, seperti penghitungan darah, sebagai tambahan kepada elektroforesis hemoglobin, yang bertujuan menilai jenis hemoglobin yang beredar dalam darah. Lihat bagaimana untuk mentafsirkan elektroforesis hemoglobin.

Ujian genetik juga boleh dilakukan untuk menilai gen-gen yang bertanggungjawab terhadap penyakit ini dan membezakan jenis-jenis thalasemia.

Ujian prick tumit tidak boleh dilakukan untuk mendiagnosis talasemia, kerana pada saat kelahiran hemoglobin beredar adalah berbeda dan tidak ada perubahan, mungkin untuk mendiagnosis thalassemia hanya setelah bulan ketiga kehidupan.