Thalasemia iaitu gejala, jenis dan diagnosis

Talasemia, juga dikenali sebagai anemia Mediterranean, adalah penyakit keturunan yang dicirikan oleh kecacatan dalam sintesis hemoglobin, menyebabkan perubahan fungsi. Ia disebabkan oleh talasemia, menyatukan beberapa sel globin yang membentuk hemoglobin yang terjejas, mengganggu proses mengangkut oksigen ke kain..

Manifestasi klinis talasemia bergantung pada jumlah sel yang terkena dampak dan jenis mutasi genetik yang hadir, yang dapat menunjukkan dirinya sebagai kelelahan, kelambatan pertumbuhan, pucat dan hepatomegali, misalnya. Talasemia adalah penyakit genetik keturunan, jadi ia tidak menular dan tidak disebabkan oleh kekurangan nutrisi, namun, dalam hal beberapa jenis talasemia, rawatan dapat melibatkan diet yang sesuai.

Gejala utama

Secara umum, bentuk terkecil thalassemia, yang merupakan bentuk penyakit paling ringan, menyebabkan anemia dan pucat yang sedikit, yang biasanya tidak menyedari pesakit. Walau bagaimanapun, bentuk penyakit yang paling serius boleh menyebabkan:

Keletihan;
Kerosakan;
Sistem imun yang lemah dan terdedah kepada jangkitan;
Pulangan ke atas pertumbuhan;
Pemotongan pernafasan melalui kesukaran;
Pallor;
Kurang selera makan.

Juga, dengan masa penyakit ini, ia juga boleh menyebabkan masalah di hati, hati, jantung dan kanak-kanak, sebagai tambahan kepada penyakit kuning, iaitu warna kuning kulit dan mata.

Jenis Talasemia

Thalasemia dibahagikan kepada alpha dan beta mengikut rantai globin yang terjejas. Dalam kes talasemia alfa, terdapat kekurangan pengeluaran sel-sel alfa hemoglobin, walaupun dalam beta talasemia terdapat kekurangan pengeluaran sel beta.,

1. Alpha Talasemia

Ia disebabkan oleh perubahan dalam molekul globin alfa darah hemoglobin, dan ia boleh dibahagikan kepada:

Air mata alpha Thalassemic: ia dicirikan oleh anemia ringan kerana pembubaran hanya satu rantai globin alfa;
Penyakit Hemoglobin H: ia dicirikan oleh ketiadaan pengeluaran 3 atau 4 alpha gen yang berkaitan dengan rantai globin alfa, yang dianggap salah satu bentuk penyakit yang serius;
Sindrom hidropis janin hemoglobin Bart: ia adalah jenis thalassemia yang paling teruk, yang dicirikan oleh ketiadaan semua alfa gen, menyebabkan perubahan janin semasa embargo.

2. Talasemia Beta

Ia dihasilkan oleh perubahan dalam molekul globin beta hemoglobin darah, dan ia boleh dibahagikan kepada:

Thalasemia minor o beta beta pemedih mata: ia adalah salah satu bentuk penyakit yang paling ringan, di mana orang itu tidak merasakan gejala, yang mana ia didiagnosis selepas analisis ujian hematologi. Dalam kes ini, tidak disyorkan untuk melakukan rawatan tertentu sepanjang hayat, tetapi doktor boleh mengesyorkan penggunaan suplemen asid folik untuk tujuan mencegah anemia ringan;
Intermedia thalassemia beta: menghasilkan anemia yang ringan dan teruk, dan mungkin diperlukan untuk pesakit menerima pemindahan darah secara sporadis;
Beta talasemia major: Ini adalah gambaran klinikal beta thalassemia yang paling serius, tetapi tiada pengeluaran sel globin beta, dan pesakit menerima pemindahan darah secara teratur untuk mengurangkan tahap anemia. Gejala-gejala mula muncul pada tahun-tahun pertama kehidupan, dicirikan oleh pucat, keletihan yang berlebihan, kelesuan, kerengsaan, ciri-ciri muka yang menonjol, perasaan tidak sihat dan perut yang meluas akibat peningkatan organ.

Dalam kes-kes thalasemia utama, ia mungkin diperhatikan bahawa pertumbuhan lebih perlahan daripada biasa, kerana kanak-kanak itu tidak nipis dan seperti yang diharapkan untuk usia ini. Di samping itu, pada pesakit yang selalu menerima pemindahan darah, adalah normal untuk menunjukkan penggunaan ubat-ubatan yang menghalang berat badan berlebihan dalam badan.

Bagaimana diagnosis dibuat

Diagnosis talasemia dilakukan melalui ujian darah, seperti penghitungan darah, sebagai tambahan kepada elektroforesis hemoglobin, yang bertujuan untuk menilai jenis hemoglobin beredar dalam darah. Ketahui lebih lanjut mengenai elektroforesis dan nilai normalnya.

Analisis genetik juga boleh dilakukan untuk menilai gen-gen yang bertanggungjawab untuk penyakit ini dan membezakan jenis-jenis thalasemia.

Pemeriksaan neonatal tidak harus dilakukan untuk mendiagnosis thalassemia, kerana hemoglobin yang beredar adalah berbeza dan tidak boleh berubah, kerana diagnosis thalassemia dari bulan ketiga kehidupan mungkin.