Sindrom Klinefelter - apakah rawatannya

Sindrom Klinefelter adalah pengubahan genetik yang jarang berlaku yang mempengaruhi hanya lelaki dan yang timbul disebabkan oleh adanya kromosom X tambahan dalam pasangan seksual. Anomali kromosom ini, yang dicirikan dengan XXY, menyebabkan perubahan dalam perkembangan fizikal dan kognitif, menghasilkan ciri-ciri penting seperti pembesaran payudara, kekurangan sel dalam badan, kelewatan dalam perkembangan zakar, sebagai contoh. 

Tidak ada penawar lagi untuk sindrom ini, adalah mungkin untuk memulakan terapi dengan penggantian hormon testosteron semasa remaja, ini membolehkan banyak kanak-kanak untuk mengembangkan lebih seperti sahabat mereka.. 

Ciri-ciri utama

Sesetengah kanak-kanak yang mempunyai sindrom Klinefelter mungkin tidak mengemukakan apa-apa perubahan, namun, yang lain mungkin menunjukkan beberapa ciri fizikal seperti:

• Uji zakar yang sangat kecil;
• Payudara yang sedikit besar;
• Tali utama;
• Poco vello facial;
• Penurunan saiz zakar;
• Suara nada biasa yang tinggi;
• Kemandulan.

Ciri-ciri ini lebih mudah dikenalpasti semasa remaja, kerana perkembangan seksual kanak-kanak dijangka berlaku. Walau bagaimanapun, terdapat ciri-ciri lain yang dapat dikenal pasti sejak zaman kanak-kanak, terutamanya yang berkaitan dengan perkembangan kognitif seperti mengalami kesukaran untuk bercakap, menunda untuk memicu, masalah untuk menumpukan kesukaran untuk menyatakan perasaan anda..

Kenapa sindrom Klinefelter berlaku

Sindrom Klinefelter adalah disebabkan oleh perubahan genetik yang mempunyai kromosom X tambahan di buah pinggang, iaitu XXY dan bukannya XY.

Jika ia adalah perubahan genetik, sindrom ini pada masa lalu imam kepada kanak-kanak dan, dengan itu, dalam kebarangkalian kemungkinan perubahan ini, masih ada kes-kes lain dalam keluarga.

Bagaimana untuk mengesahkan diagnosis

Secara umumnya, kecurigaan bahawa kanak-kanak mungkin tidak mempunyai sindrom Klinefelter muncul semasa remaja ketika organ-organ seksual tidak berkembang dengan baik. Oleh itu, untuk mengesahkan diagnosis, disarankan untuk berunding dengan pakar pediatrik untuk melakukan pemeriksaan karyotype, kerana mereka dinilai pada pasangan seks kromosom, untuk mengesahkan sama ada terdapat pasangan XXY. 

Sebagai tambahan kepada peperiksaan ini, pada lelaki dewasa, doktor mungkin meminta ujian lain seperti ujian hormon atau kualiti sperma untuk membantu mengesahkan diagnosis..

Bagaimana rawatan berlaku

Tidak ada ubat untuk sindrom Klinefelter, tetapi doktor boleh menasihati penggantian hormon testosteron, melalui suntikan ke dalam penggunaan pelekat, kerana mereka secara beransur-ansur melepaskan hormon dari masa ke masa..

Dalam kebanyakan kes, rawatan ini mempunyai hasil yang lebih baik apabila ia bermula pada masa remaja, sejak tempoh di mana lelaki sedang mengembangkan ciri seksual mereka, tetapi ia juga boleh berjaya pada orang dewasa, terutamanya untuk mengurangkan beberapa ciri seperti itu saiz payudara itu nada tinggi suara. 

Dalam kes-kes di mana terdapat kelewatan kognitif, disarankan untuk menjalankan terapi dengan profesional yang paling tidak mencukupi. Contohnya, jika sukar untuk bercakap, adalah disarankan untuk berunding dengan ahli terapi bahasa, tetapi tindak lanjut jenis ini boleh dibincangkan dengan pakar pediatrik..