Apakah Atrofi otot tulang belakang, gejala dan rawatan

Atrofi otot tulang belakang adalah gangguan genetik yang jarang berlaku yang menjejaskan sel-sel saraf di dalam saraf tunjang, yang bertanggungjawab untuk menghantar rangsangan elektrik dari otak ke otot-otot, sehingga membuat sukar bagi orang untuk memindahkan otot secara sukarela..

Penyakit serius ini menyebabkan atrophy dan kelemahan otot progresif. Pada mulanya, gejala memberi kesan kepada kaki, selepas lengan dan, akhirnya, otot-otot batang. 

Tidak ada ubat untuk penyakit ini, adalah mungkin untuk mengikuti rawatan untuk melambatkan perkembangannya dan meningkatkan kualiti hidup, membolehkan orang itu menjadi lebih otonom untuk lebih banyak masa. 

Gejala utama 

Gejala-gejala atropi otot tulang belakang berbeza-beza mengikut jenis penyakit, kerana mereka diklasifikasikan mengikut tahap kemerosotan otot-otot dan umur di mana gejala pertama muncul:

Taipkan saya sakit penyakit Werdnig-Hoffmann

Ia adalah satu bentuk penyakit yang serius, yang boleh dikenalpasti antara 0 dan 6 bulan, kerana ia memberi kesan kepada perkembangan normal bayi, sehingga sukar untuk menahan kepala atau tetap duduk tanpa sokongan. Juga, sukar untuk bernafas dan menelan. Sebelum berumur 1 tahun, bayi tidak akan dapat menelan dan, sekiranya memberi makan, masalah pernafasan timbul, bergantung kepada keperluan untuk dimasukkan ke hospital.. 

Bayi yang didiagnosis dengan atrofi otot tulang belakang yang teruk mempunyai beberapa tahun hidup dan, dalam kes-kes tertentu, belum selesai tahun ke-2, tetapi rawatan lanjutan telah meningkatkan jangka hayat. 

Jenis II - Pertengahan atau kronik

Biasanya, gejala muncul antara 6 dan 18 bulan dan menjadikannya sukar untuk duduk, berdiri atau berjalan sendiri. Bayi tertentu boleh berjalan kaki, tetapi dalam perjalanan, mereka mungkin mengalami kesukaran untuk mendapatkan berat badan dan dapat hidup, bahkan lebih besar risiko penyakit pernafasan. Juga, kini terdapat candi-candi kecil dan boleh mengalami scoliosis. 

Jangka hayat bervariasi antara 10 hingga 40 tahun, bergantung pada penyakit lain yang mungkin ada dan jenis rawatan yang dilakukan. 

Jenis III - ringan, remaja penyakit Kugelberg-Welander

Jenis ini lebih ringan dan berkembang antara masa kanak-kanak dan remaja, walaupun ia tidak sukar berjalan atau berjalan kaki, ia menghalang aktiviti yang lebih kompleks, seperti memanjat tangga. Kesukaran ini boleh menyebabkan kesukaran, walaupun perlu menggunakan roda. Jenis ini dibahagikan sekali lagi:

• Jenis 3a: kemunculan penyakit sebelum berusia 3 tahun, dapat berjalan hingga 20 tahun;
• Jenis 3b: kemunculan penyakit selepas usia 3 tahun, yang dapat terus berjalan seumur hidup. 

Dengan masa, seseorang itu dapat menyampaikan skoliosis dan jangka hayat mereka adalah tidak terbatas, hidup kira-kira seperti biasa. 

Jenis IV - dewasa

Tidak ada konsensus mengenai berapa banyak yang didiagnosis, beberapa penulis menyatakan bahawa sekitar 10 tahun timbul, walaupun ada yang lain sekitar 30 tahun. Dalam kes ini, kehilangan motor tidak begitu serius, menelan dalam sistem pernafasan sangat terjejas. Dengan cara ini, gejala-gejala yang lebih ringan hadir, seperti kuil lengan dan kaki, dan jangka hayat adalah normal. 

Bagaimana diagnosis disahkan 

Diagnosisnya tidak mudah dan dengan permulaan gejala, doktor atau pakar pediatrik boleh meminta satu siri penyakit yang mempengaruhi sistem lokomotor. Sesetengah pelajar yang dirujuk oleh doktor untuk membantu mendiagnosis penyakit ini: elektromilografi, biopsi otot dan analisis molekul. 

Apa yang menyebabkan atrofi otot

Atrofi otot tulang belakang disebabkan oleh mutasi genetik dalam kromosom 5, yang menyebabkan kekurangan protein, yang dikenali sebagai Survival Motor Neuron-1 (SMN1), penting untuk berfungsi dengan betul otot. Terdapat kes yang kurang biasa di mana mutasi genetik berlaku dalam gen lain yang juga berkaitan dengan pergerakan otot sukarela. 

Bagaimana rawatan berlaku

Rawatan untuk atrofi otot tulang belakang dijalankan untuk membantu mengawal gejala dan meningkatkan kualiti hidup seseorang, disebabkan oleh fakta bahawa tiada ubat untuk perubahan genetik ini.

Untuk menjalankan rawatan, pasukan profesional multidisiplin diperlukan, seperti ahli traumatologi, ahli fisioterapi, jururawat, pakar pemakanan dan ahli terapi pekerjaan, contohnya. Bentuk utama rawatan termasuk:

1. Rawatan fisioterapi  

Fisioterapi sangat penting untuk semua kes atrofi otot kerana ia membolehkan anda mengekalkan peredaran darah, mengelakkan sendi kaku, mengurangkan kehilangan massa otot dan meningkatkan fleksibiliti. 

Beberapa latihan yang boleh dilakukan tanpa mengangkat beban, melakukan senaman dengan band elastik atau senaman latihan untuk mengendalikan otot. Latihan ini mesti dipandu oleh ahli fisioterapi dalam klinik fisioterapi khusus, yang mana ia disesuaikan dengan setiap orang, dengan mengambil kira batasan mereka. 

Di samping itu, peranti elektro-stimulasi juga boleh digunakan untuk menggalakkan pengecutan otot, seperti dalam kes Rusia semasa, yang merupakan pilihan terbaik untuk melengkapi rawatan.. 

2. Penggunaan peralatan dan terapi pekerjaan

Terapi pekerjaan adalah pilihan yang sangat baik untuk meningkatkan kualiti hidup dalam kes-kes di mana terdapat kesukaran dalam bergerak atau melakukan aktiviti harian yang mudah, seperti makan atau berjalan, contohnya.

Ia juga disebabkan oleh hakikat bahawa, dalam sesi terapi pekerjaan, profesional membantu orang menggunakan peralatan tambahan, seperti bilik khas atau kerusi roda, yang membolehkan mereka melakukan tugas yang sama, walaupun penyakitnya terhad.

3. Pemakanan yang betul

Menjalankan pemakanan yang betul adalah sangat penting untuk menjamin pembangunan mereka yang mengalami atrofi otot, terutamanya dalam kes kanak-kanak. Walau bagaimanapun, terdapat banyak kesukaran untuk mengunyah dan menelan, dan dalam kes ini, ahli pemakanan boleh menunjukkan makanan yang tidak baik yang boleh dimasukkan ke dalam diet, dan juga menunjukkan makanan tambahan yang tidak sesuai untuk memenuhi semua keperluan organisma..

Dalam banyak kes, terutamanya bagi mereka yang lebih maju, ia mungkin perlu menggunakan pemeriksaan makan, ini membolehkan anda memberi makan orang melalui tiub tanpa perlu mengunyah atau menelan. Lihat lebih lanjut mengenai jenis pemakanan enteral ini.

Pilihan rawatan lain

Sebagai tambahan kepada teknik yang disebutkan di atas, ia juga mungkin perlu jenis rawatan yang lain, yang akan bergantung kepada gejala dan batasan setiap orang. Sebagai contoh, dalam kes-kes di mana otot pernafasan terjejas, mungkin perlu menggunakan alat pernafasan yang memberikan udara ke paru-paru, menambah otot..

Pada kanak-kanak yang mempunyai masalah otot di sekitar lajur vertebra, mungkin perlu dilakukan pembedahan untuk membetulkan skoliosis, kerana ketidakseimbangan dalam kekuatan otot dapat menyebabkan lajur berkembang dengan tidak sesuai..

Rawatan alternatif untuk penggunaan ubat Spinraza, yang telah diluluskan di Amerika Syarikat dan berjanji untuk mengurangkan gejala atrofi yang disebabkan oleh perubahan dalam gen SMN-1.