Bila melakukan ujian genetik (BRCA1 dan BRCA2) untuk kanser payudara

Ujian genetik untuk kanser payudara mempunyai objektif utama untuk mengesahkan risiko kanser payudara, selain membenarkan doktor mengetahui mutasi mana yang berkaitan dengan perubahan kanser.

Ujian jenis ini biasanya ditunjukkan untuk orang yang mempunyai saudara dekat yang didiagnosis menderita kanser payudara sebelum umur 50 tahun, kanser ovari atau kanser payudara lelaki. Ujian ini terdiri daripada ujian darah yang, dengan menggunakan teknik diagnostik molekul, mengenal pasti satu atau lebih mutasi yang dikaitkan dengan kerentanan terhadap kanser payudara, penanda utama yang diminta dalam ujian itu ialah BRCA1 dan BRCA2.

Ia juga penting untuk mendapat peperiksaan teratur dan menyedari gejala penyakit pertama supaya diagnosis dilakukan lebih awal dan, dengan itu, rawatan bermula. Ketahui cara mengenal pasti gejala awal kanser payudara.

Harga ujian genetik

Ujian genetik adalah mahal, kerana ia dilakukan dengan bantuan peralatan terkini yang mempunyai sensitiviti dan spesifisitas yang tinggi. Oleh itu, bergantung kepada makmal di mana ia dilakukan, pengujian genetik boleh menelan kos antara R $ 1500 dan R $ 7000,000 dan tidak termasuk dalam pelan kesihatan, bagaimanapun, adalah mungkin untuk mendapatkan kebenaran untuk peperiksaan oleh SUS setelah kebenaran istimewa.

Bila perlu buat

Pemeriksaan genetik untuk kanser payudara adalah peperiksaan yang ditunjukkan oleh onkologi, ahli mastologi atau ahli genetik, yang dibuat daripada analisis sampel darah dan disyorkan untuk orang yang mempunyai ahli keluarga yang didiagnosis dengan kanser payudara, wanita atau lelaki, sebelum usia 50 atau kanser ovari pada usia apa-apa. Melalui ujian ini, adalah mungkin untuk mengetahui sama ada terdapat mutasi di BRCA1 atau BRCA2 dan, dengan itu, kemungkinan untuk memeriksa kemungkinan mengembangkan kanser payudara.

Biasanya apabila ada tanda-tanda kehadiran mutasi dalam gen ini, kemungkinan orang itu akan mengalami kanser payudara sepanjang hidup. Terserah kepada doktor untuk mengenal pasti risiko penularan penyakit supaya langkah-langkah pencegahan diaplikasikan mengikut risiko perkembangan penyakit.

Bagaimana ia dilakukan?

Ujian genetik untuk kanser payudara dilakukan dengan menganalisis sampel darah kecil, yang dihantar ke laboratorium untuk dianalisis. Untuk melakukan peperiksaan, tidak ada penyediaan khusus atau puasa yang diperlukan dan tidak menimbulkan rasa sakit, yang paling mungkin terjadi adalah sedikit ketidakselesaan pada saat pengumpulan..

Ujian ini mempunyai objektif utama untuk menilai gen BRCA1 dan BRCA2, yang merupakan penindas tumor gen, iaitu, mereka mencegah sel kanser daripada membiak. Walau bagaimanapun, apabila ada mutasi dalam mana-mana gen ini, fungsi menghentikan atau menangguhkan perkembangan tumor adalah terjejas, dengan perkembangan sel-sel tumor dan, akibatnya, perkembangan kanser..

Jenis metodologi dan mutasi untuk diteliti ditentukan oleh doktor, dan prestasi:

Penjujukan lengkap, di mana keseluruhan genom orang itu dilihat, mungkin untuk mengenal pasti semua mutasi yang ada;
Penjujukan genom, di mana hanya wilayah spesifik DNA disusun, mengenal pasti mutasi yang terdapat di kawasan tersebut;
Carian mutasi khusus, di mana doktor menunjukkan mutasi yang dia mahu tahu dan ujian khusus dijalankan untuk mengenal pasti mutasi yang diinginkan, kaedah ini lebih sesuai untuk orang yang mempunyai ahli keluarga dengan beberapa perubahan genetik yang telah dikenalpasti untuk kanser payudara;
Carian berasingan untuk penyisipan dan pemadaman, di mana perubahan dalam gen tertentu telah disahkan, metodologi ini lebih sesuai untuk mereka yang telah melakukan penjujukan tetapi memerlukan pelengkap.

Hasil ujian genetik dikirim ke dokter dan laporan tersebut berisi metode yang digunakan untuk pengesanan, serta kehadiran gen dan mutasi yang dikenal pasti, jika ada. Di samping itu, bergantung kepada metodologi yang digunakan, ia boleh dimaklumkan dalam laporan berapa banyak mutasi atau gen yang dinyatakan, yang dapat membantu doktor memeriksa risiko mengembangkan kanser payudara. Ketahui lebih lanjut mengenai diagnosis molekul.

Keputusan yang mungkin

Hasil peperiksaan dihantar ke dokter dalam bentuk laporan, yang dapat positif atau negatif. Ujian genetik dikatakan positif apabila kehadiran mutasi di sekurang-kurangnya satu gen disahkan, tetapi tidak semestinya menunjukkan sama ada orang itu akan mempunyai kanser atau usia di mana ia boleh berlaku, memerlukan ujian kuantitatif.

Walau bagaimanapun, apabila mutasi dalam gen BRCA1 dikesan, sebagai contoh, terdapat peluang sehingga 81% daripada perkembangan kanser payudara, dan disyorkan bahawa orang menjalani pengimejan resonans magnetik setiap tahun, selain dapat menjalani mastektomi sebagai cara pencegahan.

Ujian genetik negatif adalah salah satu di mana tiada mutasi diverifikasi dalam gen yang dianalisis, tetapi masih terdapat peluang untuk mengembangkan kanser, walaupun sangat rendah, memerlukan pemantauan perubatan melalui peperiksaan biasa. Temui ujian lain yang mengesahkan kanser payudara.

Peperiksaan Oncotype DX

Ujian Oncotype DX juga merupakan ujian genetik untuk kanser payudara, yang dilakukan dari analisis bahan biopsi payudara, dan bertujuan untuk menilai gen yang berkaitan dengan kanser payudara melalui teknik diagnostik molekul, seperti RT-PCR. Oleh itu, adalah mungkin bagi doktor untuk menunjukkan rawatan yang terbaik, dan kemoterapi boleh dielakkan, sebagai contoh.

Ujian ini dapat mengenal pasti kanser payudara di peringkat awal dan memeriksa tahap pencerobohan dan bagaimana tindak balas terhadap rawatan. Oleh itu, adalah mungkin bahawa rawatan yang lebih disasarkan untuk kanser dibuat, mengelakkan kesan sampingan kemoterapi, sebagai contoh.

Peperiksaan Oncotype DX boleh didapati di klinik swasta, ia mesti dilakukan selepas cadangan onkologi dan keputusannya dikeluarkan secara purata selepas 20 hari.