Diagnosis molekul apa itu, apakah itu dan bagaimana ia dilakukan
Diagnosis molekul sepadan dengan satu set teknik molekul yang bertujuan untuk mengenal pasti perubahan DNA yang boleh menunjukkan penyakit genetik atau kanser, contohnya. Di samping itu, teknik molekul digunakan secara meluas untuk pengenalpastian dan pengesahan penyakit berjangkit, kerana ia mewakili kaedah diagnostik yang lebih cepat dan lebih tepat.
Diagnosis molekul adalah mahal dan, oleh itu, tidak banyak diminta oleh doktor, bagaimanapun, ia memberikan hasil yang tepat berkenaan dengan kehadiran perubahan itu, cara ia boleh mengganggu fungsi organisme dan tindak balas pesakit terhadap rawatan.
Apa untuknya
Diagnosis molekul boleh dilakukan dengan beberapa objektif, yang utama ialah:
- Pengenalpastian mutasi yang berkaitan dengan leukemia, seperti pengenalan translocation BCR-ABL, yang merupakan ciri Leukemia Myeloid Chronic (CML);
- Mutasi ciri penyakit hematologi, seperti hemochromatosis keturunan, polycythemia vera, thrombocythemia penting dan thrombophilia, sebagai contoh.
- Perubahan molekul yang menunjukkan berlakunya kejadian kanser, seperti kolorektal, paru-paru, kanser payudara dan otak, sebagai contoh;
- Diagnosis penyakit berjangkit, seperti hepatitis, urethritis, toxoplasmosis, leishmaniasis, dan lain-lain, sebagai tambahan kepada HPV virus.
Diagnosis molekul, walaupun dianggap mahal jika dibandingkan dengan teknik diagnostik lain, lebih tepat, kerana ia dapat memaklumkan perubahan yang berkaitan dengan penyakit tertentu dan tahap pengaruh perubahan ini dalam tubuh, dengan itu membantu rawatan seseorang..
Di samping digunakan untuk diagnosis beberapa penyakit, teknik molekul juga digunakan untuk menilai tindak balas terhadap rawatan, terutama pada orang yang mempunyai kanser, sebagai salah satu cara yang paling berkesan untuk menunjukkan perkembangan penyakit dan kambuh.
Bagaimana ia dilakukan?
Diagnosis molekul boleh dilakukan dengan sampel mana-mana, yang diminta oleh doktor yang dapat memberikan maklumat terbaik tentang keadaan pesakit, yang boleh menjadi air kencing, air liur atau, dalam kebanyakan kes, darah. Puasa atau apa-apa persiapan lain tidak perlu untuk peperiksaan.
Sampel dikumpulkan dan dihantar ke makmal bersama-sama dengan panduan doktor yang memaklumkan peperiksaan atau jenis penyelidikan yang perlu dilakukan. Teknik molekul yang dilakukan bergantung pada peperiksaan yang diminta dan melibatkan satu siri prosedur yang tepat yang bertujuan untuk mengenal pasti kehadiran atau ketiadaan perubahan yang diminta oleh dokter.
Biasanya hanya sedikit sampel yang dihantar digunakan, selebihnya disimpan supaya, jika perlu, peperiksaan diulang.
Lihatlah teknik molekul utama
PCR
A PCR, pendek untuk Reaksi Rantaian Polimerase atau Reaksi Rantaian Polimerase, adalah teknik molekul yang terdiri daripada penguatan serpihan bahan genetik, sama ada DNA atau RNA, untuk mengenal pasti mutasi dan, dengan itu, membantu dalam diagnosis penyakit.
Teknik ini dibuat dari pengekstrakan dan penyucian bahan genetik, yang kemudiannya diletakkan dalam campuran di mana salah satu komponennya adalah enzim pembatas yang bervariasi sesuai dengan pemeriksaan yang diminta dan yang berfungsi untuk memotong bahan menjadi fragmen supaya perubahan genetik yang mungkin dapat dikenalpasti. Campuran diletakkan dalam termokycler, iaitu peranti yang bertindak melalui variasi suhu yang ditunjukkan oleh profesional mengikut peperiksaan dan, dengan itu, membolehkan penguatan serpihan genetik. Dalam kes PCR konvensional, selepas amplifikasi, produk PCR tertakluk kepada elektroforesis, yang merupakan teknik molekul berdasarkan berat dan saiz serpihan, iaitu mengikut ciri-ciri ini, corak jalur dijana, yang analisis dibuat berdasarkan band kawalan positif, iaitu band yang diketahui yang sepadan dengan pengubahan genetik.
A PCR masa nyata, juga dikenali sebagai qPCR, ia adalah sejenis PCR kuantitatif, iaitu, untuk mengenal pasti pengubahan genetik, ia dapat memberi maklumat tentang ekspresi gen, iaitu, berapa banyak gen diubah yang dinyatakan dalam organisma, dengan itu dapat digunakan untuk membantu diagnosis dan memantau rawatan. PCR masa nyata tidak memerlukan elektroforesis, keseluruhan proses menguatkan dan menganalisis bahan genetik dilakukan oleh peranti dan hasilnya diinterpretasikan oleh profesional kesihatan terlatih.
Urutan
The penjujukan adalah teknik molekul yang terdiri daripada menentukan urutan nukleotida DNA, yang membentuk unit bahan genetik. Sequencing berlaku dari tindak balas yang serupa dengan PCR, bagaimanapun, dalam campuran amplifikasi, nukleotida diubah suai ditambah dengan penambahan fluorochromes, yang sebagai bahan diperkuat, nukleotida diubah suai dimasukkan ke dalam DNA dan menghasilkan beberapa serpihan, yang sesuai dengan produk penjujukan.
Produk tindak balas diletakkan dalam peranti yang dipanggil pengatur DNA, di mana, sebagai serpihan yang dicapai oleh laser peralatan, fluorochromes teruja, memancarkan pendarfluor, yang ditunjukkan oleh peralatan dengan cara puncak, dengan setiap puncak sepadan kepada nukleotida. Pada akhir tindak balas, peralatan akan memberitahu urutan DNA, dengan itu dapat membantu doktor dalam diagnosis penyakit genetik..
