Penyakit yang dikesan dalam Saiz Neonatal

Saiz neonatal juga memerlukan ujian makmal yang bebas dan wajib yang dilakukan pada semua bayi yang baru lahir antara hari ke-2 dan ke-5 selepas kelahiran, kerana ia membantu untuk mendiagnosis beberapa penyakit metabolik dan kongenital seperti Phenylketonuria atau Hipotiroidisme kongenital.

Secara amnya, saiz neonatal membantu untuk mendiagnosis penyakit-penyakit kongenital dengan cepat yang boleh dirawat dari hari-hari pertama selepas kelahiran untuk membolehkan peningkatan kualiti hidup kanak-kanak.

Penyakit-penyakit yang dikesan oleh penyelidikan talon berbeza dari negara ke negara, tetapi ia sentiasa dicari untuk mengesan fenilketonuria dan hipotiroidisme kongenital. Terdapat profil makmal yang berbeza, satu asas dan satu lagi.

Lebih terperinci tentang saiz neonatal di sini.

Penyakit yang dikesan oleh saiz neonatal asas

Penyakit yang dikesan oleh post pemeriksaan asas adalah:

1. Phenylketonuria

Phenylketonuria adalah penyakit kongenital di mana sistem pencernaan bayi tidak dapat mencerna fenilalanin, yang merupakan protein yang terdapat dalam makanan seperti manusia dan daging, dan apabila tidak dicerna dapat beracun kepada organisma, mengompromikannya sistem saraf dalam perkembangan kanak-kanak.

Bagaimana rawatan berlaku: Makanan dengan fenilalanin perlu dihapuskan daripada diet anak.

2. Hipotiroidisme kongenital

Hypothyroidism kongenital adalah penyakit di mana tiroid bayi tidak menghasilkan kanser hormon yang normal, yang boleh merosakkan pertumbuhan bayi, serta menyebabkan keracunan mental.

Bagaimana rawatan berlaku: Bayi mesti mengambil ubat hormonal untuk membantu mengawal tahap hormon tiroid, memastikan ia menyerap dan berkembang dengan sihat..

3. Anemia sel sakit

Anemia sel Sickle adalah masalah genetik yang menyebabkan perubahan dalam bentuk sel darah, mengurangkan keupayaan untuk mengangkut oksigen ke pelbagai bahagian badan, yang boleh menyebabkan kelewatan dalam perkembangan beberapa organisma.

Bagaimana rawatan berlaku: bergantung pada keparahan penyakit, bayi mungkin memerlukan pemindahan darah. Walau bagaimanapun, rawatan hanya perlu apabila jangkitan seperti pneumonia atau tonsillitis timbul..

4. Hiperplasia adrenal kongenital

Hiperplasia adrenal kongenital adalah penyakit yang mempunyai kekurangan dalam pengeluaran beberapa hormon dan peningkatan yang berlebihan dalam pengeluaran orang lain, yang boleh menyebabkan pertumbuhan yang berlebihan, pubertal matang dan masalah fizikal lain.

Bagaimana rawatan berlaku: Bayi mesti menjalani rawatan perubatan penggantian hormonal sepanjang hayatnya untuk mengimbangi kekurangan hormon dan / atau menstabilkan tekanan hormon yang berlebihan.

5. fibrosis kistik

Fibrosis kistik adalah masalah yang membawa kepada pengeluaran sejumlah besar kulit, mengorbankan sistem pernafasan dan juga mempengaruhi pankreas.

Bagaimana rawatan berlaku: mesti dirawat dengan ubat-ubatan anti-radang, penjagaan diet dan fisioterapi pernafasan untuk melegakan simptom penyakit, terutama kesukaran bernafas.

6. Kekurangan biotinidase

Kekurangan biotinidase terdiri daripada masalah kongenital yang menyebabkan ketidakupayaan tubuh untuk mengitar semula biotin, yang merupakan vitamin penting untuk menjamin kesihatan sistem saraf. Dengan cara ini, bayi yang menghadapi masalah ini boleh menyerang kejang, kekurangan koordinasi motor, kelewatan dalam perkembangan dan kejatuhan rambut.

Bagaimana rawatan berlaku: pengambilan vitamin Biotin untuk kehidupan untuk mengimbangi ketidakupayaan tubuh untuk menggunakan vitamin ini.

Penyakit yang dikesan membesarkan saiz neonatal

Sebagai tambahan kepada penyakit-penyakit yang disebutkan di atas, masalah keton yang diperbesar dapat mengesan penyakit-penyakit lain seperti misalnya:

Galactosemia: sakit yang ada bahawa kanak-kanak tidak boleh mencerna gula yang terdapat di dalam katil, yang boleh berkompromi dengan sistem saraf pusat;
Toxoplasmosis kongenital: penyakit yang boleh membawa maut, menyebabkan kebutaan, warna kekuningan dipanggil jaundis, sawan, kerentanan mental;
Kekurangan dehidrogenase glukosa-6-fosfat: memudahkan penampilan anemia, yang mungkin bervariasi dengan intensiti;
Sifilis kongenital: penyakit serius yang boleh mengakibatkan kemerosotan sistem saraf pusat;
AIDS: penyakit yang berkompromi dengan sistem imun dan yang masih tidak menyembuhkan;
Rubela kongenital: menyebabkan kecacatan kongenital seperti katarak, sordera, retardasi mental dan juga kecacatan jantung;
Herpes kongenital: penyakit langka yang boleh menyebabkan luka-luka setempat dalam kulit, membran mukus dan mata, boleh merebak dan memberi kesan serius kepada sistem saraf pusat;
Penyakit sitomegalovirus kongenital: ia boleh menghasilkan kalsifikasi serebrum, gangguan mental dan motor;
Penyakit Chagas Congenital: penyakit berjangkit yang boleh menyebabkan keterbelakangan mental, perubahan psikomotor dan okular.

Bahagian atas talon ditambah tuan mengesan sebahagian daripada penyakit pada senarai yang dinamakan sebelumnya, namun mereka mungkin mempunyai nama-nama ini mengikut makmal dan bilangan penyakit yang mungkin dikesan.

Secara amnya cabang dari talon yang diperbesarkan hanya disedari jika bayi tercemar, jika bayi dilahirkan dengan beberapa penyakit ini.

Sekiranya tempat pemeriksaan mengesan sebarang penyakit ini, makmal menghubungi keluarga bayi melalui telefon dan bayi mesti menjalani ujian baru untuk mengesahkan bahawa penyakit itu dirujuk untuk konsultasi perubatan khusus..