Memahami apa itu dan bagaimana merawat sindrom Ondine
Sindrom Ondine, yang juga dikenali sebagai sindrom hypoventilation central congenital, adalah penyakit genetik yang jarang berlaku yang mempengaruhi sistem pernafasan. Orang yang mengalami sindrom ini bernafas dengan sangat ringan, terutamanya semasa tidur, yang menyebabkan penurunan jumlah oksigen secara tiba-tiba dan peningkatan jumlah karbon dioksida dalam darah..
Dalam keadaan normal, sistem saraf pusat akan menyebabkan tindak balas automatik di dalam badan yang akan memaksa orang untuk bernafas lebih dalam atau bangun, bagaimanapun, yang menderita sindrom ini mempunyai perubahan dalam sistem saraf yang menghalang tindak balas automatik ini. Oleh itu, kekurangan oksigen meningkat, menjadikan kehidupan berisiko.
Jadi, untuk mengelakkan akibat yang serius, sesiapa yang menderita sindrom ini harus tidur dengan peranti, yang dipanggil CPAP, yang membantu bernafas dan menghalang kekurangan oksigen. Dalam kes yang paling teruk, peranti ini mungkin perlu digunakan sepanjang hari.
Bagaimana untuk mengenal pasti sindrom ini
Dalam kebanyakan kes, gejala pertama sindrom ini muncul tidak lama selepas kelahiran dan termasuk:
- Bernafas sangat ringan dan lemah selepas tertidur;
- Kulit dan bibir berkilau;
- Sembelit berterusan;
- Perubahan mendadak dalam kadar jantung dan tekanan darah
Di samping itu, jika tidak dapat mengawal tahap oksigen secara berkesan, masalah lain mungkin timbul seperti perubahan mata, kelewatan dalam perkembangan mental, penurunan kepekaan terhadap kesakitan atau suhu badan yang berkurangan disebabkan oleh tahap oksigen yang rendah.
Bagaimana untuk membuat diagnosis
Biasanya diagnosis penyakit itu dibuat melalui sejarah tanda-tanda dan gejala orang terjejas. Dalam kes-kes ini, doktor mengesahkan bahawa tiada masalah jantung atau paru-paru lain yang mungkin menyebabkan gejala dan, jika ini tidak berlaku, membuat diagnosis sindrom Ondine.
Walau bagaimanapun, jika doktor mempunyai keraguan tentang diagnosis, dia masih boleh memerintahkan ujian genetik untuk mengenal pasti mutasi genetik yang terdapat dalam semua kes sindrom ini..
Bagaimana rawatan dilakukan
Rawatan sindrom Ondine biasanya dilakukan dengan menggunakan peranti, yang dikenali sebagai CPAP, yang membantu bernafas dan menghalang tekanan daripada tidak bernafas, memastikan tahap oksigen yang mencukupi. Ketahui lebih lanjut mengenai jenis peranti ini dan cara ia berfungsi.
Dalam kes-kes yang paling teruk, di mana perlu untuk mengekalkan pengudaraan dengan peranti sepanjang hari, doktor mungkin mencadangkan pembedahan untuk membuat potongan kecil di tekak, yang dikenali sebagai takaostomi, yang membolehkan anda mempunyai peranti yang sentiasa dihubungkan dengan lebih selesa , tanpa perlu memakai topeng, sebagai contoh.
