Rawatan untuk myopathy nemaline

Rawatan untuk myopathy nemaline harus dibimbing oleh pakar pediatrik, dalam hal bayi dan anak, atau oleh orang ortopedik, dalam kes orang dewasa, yang dilakukan untuk tidak menyembuhkan penyakit ini, tetapi untuk melegakan dan merawat gejala, meningkatkan kualiti kehidupan.

Rawatan biasanya bermula dengan sesi fisioterapi untuk membantu menguatkan otot lemah dengan melakukan senaman tertentu yang disesuaikan dengan terapi fizikal.

Di samping itu, dan bergantung kepada gejala yang mungkin timbul, rawatan juga boleh dilakukan dengan:

• Penggunaan CPAP: ia adalah peranti dengan topeng yang digunakan dalam kes-kes yang sederhana dan teruk untuk memudahkan pernafasan, terutamanya semasa tidur. Ketahui lebih lanjut di: CPAP;
• Penggunaan kerusi roda: adalah perlu dalam kes-kes nemopin myopathy yang menyebabkan kesukaran berjalan kerana kelemahan otot kaki;
• Penempatan tiub gastrostomy: ia terdiri daripada tiub kecil dimasukkan terus ke dalam perut yang membolehkan makan dalam kes yang paling teruk;
• Pengambilan antibiotik: digunakan dalam sesetengah kes untuk merawat jangkitan pernafasan, seperti radang paru-paru, yang biasa disebabkan oleh masalah pernafasan yang disebabkan oleh myopathy.

Dalam kes-kes yang paling teruk, mungkin diperlukan untuk tinggal di hospital untuk membuat rawatan yang sesuai dan mengelakkan komplikasi serius, seperti penangkapan pernafasan, yang membahayakan kehidupan pesakit..

Gejala myopathy nemaline

Gejala utama daripada nemaline myopathy termasuk:

• Kelemahan otot, terutama di lengan dan kaki;
• Kesukaran bernafas atau menelan;
• Kelewatan pembangunan;
• Kesukaran berjalan.

Selain gejala-gejala ini, ia juga biasa untuk beberapa ciri yang muncul, seperti muka yang nipis, badan sempit, penampilan mulut terbuka, kaki kosong, dada yang mendalam dan perkembangan scoliosis atau osteoporosis..

Gejala biasanya muncul tidak lama selepas kelahiran kerana ia adalah penyakit genetik, tetapi dalam sesetengah kes, gejala pertama mungkin timbul hanya pada peringkat awal dewasa..

The diagnosis myopathy nemalitik dilakukan dengan biopsi otot apabila ada gejala penyakit yang disyaki, terutama ketika penundaan perkembangan dan kelemahan otot yang tetap.

Tanda-tanda peningkatan dalam myopathy nemaline

Tidak ada tanda-tanda peningkatan dalam myopathy nemaline, kerana penyakit ini tidak bertambah baik. Walau bagaimanapun, gejala boleh diperbetulkan dengan rawatan, yang membolehkan kualiti kehidupan yang lebih baik..

Tanda-tanda memburuknya nemaline myopathy

Tanda-tanda kemerosotan nemaline myopathy berkaitan dengan komplikasi, seperti jangkitan dan penangkapan pernafasan, dan oleh itu termasuk demam di atas 38ºC, peningkatan kesukaran bernafas, pernafasan cetek, jari-jari biru dan muka.