Sindrom Schinzel-Giedion

Sindrom Schinzel-Giedion adalah penyakit kongenital yang jarang berlaku yang menyebabkan kemunculan kecacatan pada tulang, perubahan wajah, halangan saluran kencing dan kelewatan perkembangan teruk dalam bayi.

Pada umumnya, Sindrom Schinzel-Giedion tidak turun-temurun dan, oleh itu, boleh muncul dalam keluarga yang tidak mempunyai riwayat penyakit.

A Sindrom Schinzel-Giedion tidak menyembuhkan, tetapi pembedahan boleh dilakukan untuk membetulkan beberapa kecacatan dan meningkatkan kualiti hidup bayi, walau bagaimanapun, jangka hayat adalah rendah.

Gejala Sindrom Schinzel-Giedion

Gejala Sindrom Schinzel-Giedion termasuk:

• Wajah sempit dengan dahi yang besar;
• Mulut dan lidah lebih besar daripada biasa;
• Rambut badan yang berlebihan;
• Masalah neurologi, seperti gangguan visual, sawan atau pekak;
• Perubahan yang teruk di dalam hati, buah pinggang atau alat kelamin.

Biasanya gejala ini dikenalpasti tidak lama lagi selepas lahir dan, oleh itu, bayi mungkin perlu dimasukkan ke hospital untuk merawat gejala sebelum dilepaskan dari hospital bersalin..

Sebagai tambahan kepada ciri-ciri gejala penyakit, bayi dengan sindrom Schinzel-Giedion juga mengalami degenerasi neurologis progresif, peningkatan risiko tumor dan jangkitan pernafasan yang berulang, seperti radang paru-paru.

Bagaimana untuk merawat Sindrom Schinzel-Giedion

Tidak ada rawatan tertentu untuk menyembuhkan Sindrom Schinzel-Giedion, namun beberapa rawatan, terutamanya pembedahan, boleh digunakan untuk membetulkan kecacatan yang disebabkan oleh penyakit ini, meningkatkan kualiti hidup bayi..