Sindrom Riley-Day

Sindrom Riley-Day adalah penyakit keturunan yang jarang berlaku yang menjejaskan sistem saraf, merosakkan fungsi neuron deria, bertanggungjawab untuk bertindak balas terhadap rangsangan luar, menyebabkan ketidakpekaan pada kanak-kanak, yang tidak merasakan sakit, tekanan, atau suhu dari rangsangan luar.

Orang-orang dengan penyakit ini cenderung meninggal dunia, berusia hampir 30 tahun, akibat kemalangan yang cenderung berlaku kerana kekurangan kesakitan.

Gejala Sindrom Riley-Day

Gejala Sindrom Riley-Day telah wujud sejak lahir dan termasuk:

• Ketidakpekaan terhadap kesakitan;
• Pertumbuhan perlahan;
• Ketidakupayaan untuk menghasilkan air mata;
• Kesukaran makan;
• Episod muntah yang berpanjangan;
• Kejutan;
• Gangguan tidur;
• Kekurangan dalam rasa;
• Scoliosis;
• Hipertensi.

Gejala Sindrom Riley-Day cenderung menjadi lebih teruk dari masa ke masa.

Gambar sindrom Riley-Day

Penyebab Sindrom Riley-Day

Penyebab Sindrom Riley-Day berkaitan dengan mutasi genetik, bagaimanapun, tidak diketahui bagaimana mutasi genetik menyebabkan kerosakan neurologi dan disfungsi.

Diagnosis Sindrom Riley-Day

Diagnosis Sindrom Riley-Day dibuat melalui ujian fizikal yang menunjukkan kekurangan refleks dan ketidakpuasan pesakit terhadap sebarang rangsangan, seperti panas, sejuk, sakit dan tekanan.

Rawatan untuk sindrom Riley-Day

Rawatan untuk sindrom Riley-Day diarahkan pada gejala kerana ia muncul. Ubat anticonvulsant, titisan mata digunakan untuk mencegah kekeringan mata, antiemetik untuk mengawal muntah dan pemerhatian yang kuat terhadap kanak-kanak untuk melindungi dia dari kecederaan yang boleh menjadi rumit dan membawa kematian.

Pautan berguna:

• Sindrom Cotard