Laman » Penyakit Langka » Sindrom Fanconi

    Sindrom Fanconi

    Sindrom Fanconi adalah penyakit jarang pada buah pinggang yang mengakibatkan pengumpulan glukosa, bikarbonat, kalium, fosfat dan asid amino yang berlebihan dalam air kencing. Dalam penyakit ini terdapat juga kehilangan protein dalam air kencing dan air kencing menjadi lebih kuat dan lebih berasid.

    Sindrom Fanconi herediter menyebabkan perubahan genetik yang diteruskan dari bapa kepada anak lelaki. Dalam kes Sindrom Fanconi yang diperolehi, pengambilan logam berat, seperti plumbum, pengambilan antibiotik yang telah tamat tempoh, kekurangan vitamin D, pemindahan buah pinggang, pelbagai myeloma atau amyloidosis boleh menyebabkan perkembangan penyakit.

    Sindrom Fanconi tidak mempunyai penawar dan rawatannya sebahagian besarnya menggantikan bahan-bahan yang hilang dalam air kencing, yang ditunjukkan oleh nefrologist.

    Gejala Sindrom Fanconi

    Gejala Sindrom Fanconi boleh:

    • Urin kencing banyak urin;
    • Air kencing yang kuat dan berasid;
    • Sangat dahaga;
    • Dehidrasi;
    • Tinggi pendek;
    • Keasaman yang tinggi dalam darah;
    • Kelemahan;
    • Kesakitan tulang;
    • Susu kopi berwarna pada kulit;
    • Ketidakhadiran atau kecacatan di ibu jari;

    Secara amnya, ciri Fanconi Syndrome Keturunan muncul pada masa kanak-kanak sekitar 5 tahun.

    The diagnosis Sindrom Fanconi dilakukan berdasarkan gejala, ujian darah yang mendedahkan keasidan dan ujian air kencing yang tinggi yang menunjukkan glukosa, fosfat, bikarbonat, asid urik, kalium dan natrium.

    Rawatan Sindrom Fanconi

    Rawatan Sindrom Fanconi bertujuan untuk menambah bahan-bahan yang hilang oleh individu dalam air kencing. Untuk ini, pesakit perlu mengambil suplemen kalium, fosfat dan vitamin D, serta natrium bikarbonat untuk meneutralkan asidosis darah..

    Pada pesakit yang mengalami kegagalan buah pinggang yang teruk, pemindahan buah pinggang ditunjukkan.

    Pautan berguna:

    • Makanan kaya kalium
    • Makanan yang kaya dengan vitamin D
    • Pemindahan Ginjal