Progeria adalah penyakit penuaan pramatang
Progeria, juga dikenali sebagai Sindrom Hutchinson-Gilford, adalah penyakit genetik zaman kanak-kanak yang sangat jarang berlaku, yang dicirikan oleh penuaan dipercepat kira-kira tujuh kali ganda berbanding kadar biasa.
Secara amnya, gejala pertama muncul pada usia sekitar 2 tahun termasuk pertumbuhan lensa dan keguguran rambut, contohnya. Sebagai penyakit yang menyebabkan penuaan pesat badan, kanak-kanak dengan Progeria mempunyai jangka hayat purata purata 14 tahun untuk kanak-kanak perempuan dan 16 untuk kanak-kanak lelaki.
Malangnya, penyakit itu masih tidak dapat disembuhkan, tetapi masalah yang timbul dapat dirawat untuk meningkatkan kualiti hidup kanak-kanak. Oleh itu, sangat penting untuk memastikan pemantauan berterusan di pakar pediatrik atau doktor pakar lain, seperti ahli kardiologi, bergantung kepada masalah.
Apa yang menyebabkan Progeria
Penyakit ini disebabkan oleh perubahan dalam satu gen, yang dikenali sebagai Blade A. Gen ini bertanggungjawab untuk menghasilkan protein penting yang mengekalkan nukleus sel stabil. Oleh itu, apabila mutasi berlaku, sel-sel berhenti berfungsi normal, penuaan lebih cepat.
Tidak seperti kebanyakan mutasi, perubahan ini hanya dari ibu bapa kepada kanak-kanak, yang berlaku di sperma atau telur hanya beberapa saat sebelum ovulasi. Oleh itu, tidak mungkin untuk mencegah perkembangan penyakit ini.
Ciri-ciri utama kanak-kanak
Ciri pertama dan utama Progeria adalah bahawa penyakit ini menyebabkan penurunan yang sangat ketara dalam kadar pertumbuhan bayi semasa tahun pertama kehidupan. Walau bagaimanapun, kanak-kanak itu terus berkembang secara intelek, memperoleh kebolehan baru.
Perubahan utama penampilan muncul dari tahun kedua dan termasuk:
- Muka nipis dengan dagu kecil;
- Kepala yang lebih besar daripada muka;
- Kehilangan rambut, termasuk bulu mata dan kening;
- Kelewatan berlaku pada musim gugur dan pertumbuhan gigi baru;
- Kulit nipis dengan urat yang kelihatan;
- Mata menonjol dan mengalami kesulitan menutup kelopak mata.
Walau bagaimanapun, masalah kesihatan seperti:
- Kesukaran mendengar;
- Keradangan sendi;
- Tulang rapuh yang mengalami keretakan berterusan;
- Pembangunan diabetes;
- Masalah kardiovaskular, seperti hipertensi dan kegagalan jantung.
Jika mana-mana gejala ini muncul semasa tahun pertama atau kedua kehidupan, penting untuk memberitahu pakar pediatrik supaya dia boleh menilai ciri-ciri ini dan mengesahkan, atau tidak, diagnosis penyakit itu..
Bagaimana rawatan dilakukan
Tidak ada jenis rawatan khusus untuk penyakit ini dan, oleh itu, doktor mencadangkan beberapa rawatan mengikut masalah yang timbul. Antara rawatan yang paling digunakan ialah:
- Penggunaan harian aspirin: membolehkan untuk menjaga darah yang lebih nipis, mengelakkan pembentukan gumpalan yang boleh menyebabkan serangan jantung atau pukulan;
- Sesi fisioterapi: membantu melegakan keradangan sendi dan menguatkan otot, mengelakkan fraktur mudah;
- Pembedahan: digunakan untuk merawat atau mencegah masalah yang serius, terutama di hati.
Di samping itu, doktor juga boleh menetapkan ubat-ubatan lain, seperti statin untuk mengurangkan kolesterol, atau hormon pertumbuhan, jika kanak-kanak itu sangat berat badan, contohnya.
Kanak-kanak dengan progeria mesti diikuti oleh beberapa profesional kesihatan, kerana penyakit ini akhirnya mempengaruhi beberapa sistem. Oleh itu, apabila kanak-kanak mula menyakitkan sendi dan otot, dia harus dilihat oleh seorang ortopedis supaya dia mengesyorkan ubat-ubatan yang sesuai dan memberi bimbingan mengenai bagaimana untuk menghindari sendi, mengelakkan semakin teruk arthritis dan osteoarthritis.
Kardiologi mesti menemani kanak-kanak dari masa diagnosis, kerana kebanyakan pembawa penyakit itu mati akibat komplikasi jantung.
Semua kanak-kanak yang mempunyai progeria mesti mempunyai diet yang dipandu oleh pakar pemakanan, untuk mengelakkan osteoporosis sebanyak mungkin dan meningkatkan metabolisma mereka.
Mempraktikkan beberapa aktiviti fizikal atau sukan sekurang-kurangnya dua kali seminggu juga dinasihatkan, kerana ia meningkatkan peredaran darah, menguatkan otot, mengalihkan minda dan akibatnya kualiti hidup keluarga.
Dimaklumkan oleh ahli psikologi juga boleh berguna untuk kanak-kanak untuk memahami penyakitnya dan dalam kes-kes kemurungan.
