Paramyloidosis apa itu dan apa gejala
Paramyloidosis, yang juga dikenali sebagai penyakit kaki atau Amyloidotic Polyneuropathy Familial, adalah penyakit jarang yang tidak dapat disembuhkan, berasal dari genetik, yang dicirikan oleh penghasilan serat amiloid oleh hati, yang disimpan dalam tisu dan saraf, menghancurkan mereka perlahan-lahan.
Penyakit ini dipanggil penyakit kaki kerana ia adalah di kaki bahawa gejala pertama muncul dan, sedikit demi sedikit, ia muncul di bahagian lain badan.
Dalam paramyloidosis, kerentanan saraf periferi menyebabkan kawasan-kawasan yang terinservasi oleh saraf ini akan terjejas, yang membawa kepada perubahan kepekaan terhadap kepanasan, sejuk, sakit, sentuhan dan getaran. Di samping itu, keupayaan motor juga terjejas dan otot-otot kehilangan jisim otot mereka, mengalami atrofi yang hebat dan kehilangan kekuatan, yang menyebabkan kesukaran berjalan dan menggunakan anggota badan.
Gejala apa
Paramyloidosis menjejaskan sistem saraf periferal, yang membawa kepada:
- Masalah jantung, seperti tekanan darah rendah, aritmia dan penghalang atrioventricular;
- Disfungsi erektil;
- Masalah gastrointestinal, seperti sembelit, cirit-birit, inkontinens fecal dan mual dan muntah, kerana kesukaran mengosongkan lambung;
- Disfungsi kencing, seperti pengekalan kencing dan inkontinensia dan perubahan kadar penapisan glomerular;
- Gangguan mata, seperti kemerosotan murid dan buta akibatnya.
Di samping itu, dalam tahap terminal penyakit itu, orang mungkin mengalami mobiliti yang berkurang, memerlukan kerusi roda atau tinggal di tempat tidur.
Penyakit ini biasanya menunjukkan antara umur 20 dan 40, yang membawa kepada kematian 10 hingga 15 tahun selepas gejala pertama muncul.
Kemungkinan penyebabnya
Paramyloidosis adalah penyakit autosomal yang mewarisi penyakit yang tidak disembuhkan dan disebabkan oleh mutasi genetik dalam protein TTR, yang terdiri daripada pemendapan dalam tisu dan saraf bahan fibrillar yang dihasilkan oleh hati, yang disebut amiloid.
Pemendapan bahan ini dalam tisu membawa kepada penurunan sensitiviti yang progresif kepada rangsangan dan kapasiti motor.
Bagaimana rawatan dilakukan
Rawatan yang paling berkesan untuk paramyloidosis adalah pemindahan hati, yang mampu melambatkan perkembangan penyakit itu agak. Penggunaan ubat imunosupresif ditunjukkan untuk mencegah tubuh individu daripada menolak organ baru, tetapi kesan sampingan yang tidak menyenangkan mungkin timbul.
Di samping itu, doktor juga boleh mengesyorkan ubat, yang dipanggil Tafamidis, yang membantu memperlahankan kemajuan penyakit.
