Apa itu Myasthenia kongenital

Myasthenia kongenital adalah penyakit yang melibatkan persimpangan neuromuskular dan oleh itu menyebabkan kelemahan otot progresif, sering mengarahkan seseorang untuk berjalan di kerusi roda. Penyakit ini boleh ditemui pada masa remaja atau dewasa dan bergantung kepada jenis perubahan genetik yang dimiliki oleh orang itu, ia boleh disembuhkan dengan penggunaan ubat-ubatan.

Sebagai tambahan kepada ubat-ubatan yang ditunjukkan oleh ahli saraf, fisioterapi juga diperlukan untuk memulihkan kekuatan otot dan menyelaraskan pergerakan, tetapi orang itu boleh berjalan dengan normal sekali lagi, tanpa memerlukan kerusi roda atau tongkat..

Myasthenia kongenital tidak sama dengan myasthenia gravis kerana dalam kes Myasthenia Gravis penyebabnya adalah perubahan dalam sistem imun seseorang, sedangkan dalam myasthenia kongenital penyebabnya adalah mutasi genetik, yang sering terjadi pada orang dalam keluarga yang sama.

Gejala Myasthenia Kongenital

Gejala Myasthenia kongenital biasanya muncul pada bayi atau antara umur 3 dan 7 tahun, tetapi beberapa jenis muncul antara 20 dan 40 tahun, yang boleh:

Dalam bayi:

Kesukaran menyusu atau memberi makan botol, tersedak mudah dan sedikit daya untuk menghisap;
Hypotonia yang menunjukkan dirinya melalui kelemahan lengan dan kaki;
Melapik kelopak mata;
Kontrak bersama (arthrogryposis kongenital);
Mengurangkan ekspresi wajah;
Kesukaran bernafas dan mengeraskan jari dan bibir;
Kelewatan perkembangan untuk duduk, merangkak dan berjalan;
Kanak-kanak yang lebih tua mungkin mengalami kesukaran untuk memanjat tangga.

Pada kanak-kanak, remaja atau dewasa:

Kelemahan pada kaki atau lengan dengan sensasi rintihan;
Kesukaran berjalan dengan keperluan untuk duduk berehat;
Mungkin ada kelemahan pada otot mata yang melelehkan kelopak mata;
Keletihan apabila membuat usaha kecil;
Mungkin ada scoliosis di tulang belakang.

Terdapat 4 jenis myasthenia kongenital: saluran perlahan, saluran cepat afiniti rendah, kekurangan AChR yang teruk atau kekurangan AChE. Sejak myasthenia saluran perlahan kongenital boleh muncul di antara 20 dan 30 tahun. Setiap jenis mempunyai ciri-ciri sendiri dan rawatan juga boleh berbeza-beza dari satu orang ke yang lain kerana tidak semua mempunyai simptom yang sama.

Bagaimana diagnosis dibuat

Diagnosis Myasthenia kongenital perlu dibuat berdasarkan gejala yang ditunjukkan dan boleh disahkan oleh ujian seperti ujian darah CK dan ujian genetik, ujian antibodi untuk mengesahkan bahawa ia bukan Myasthenia Gravis, dan elektromilografi yang menilai kualiti kontraksi Sebagai contoh, berotot.

Pada kanak-kanak yang lebih tua, remaja dan dewasa, doktor atau ahli fisioterapi juga boleh melakukan beberapa ujian di pejabat untuk mengenal pasti kelemahan otot, seperti:

Lihatlah siling selama 2 minit, dengan sengaja dan amati jika terdapat masalah yang lebih teruk dalam mengekalkan kelopak mata terbuka;
Angkat lengan ke depan, sampai ke bahu, mengekalkan kedudukan ini selama 2 minit dan memerhatikan sama ada mungkin untuk mengekalkan pengecutan ini atau jika lengan jatuh;
Angkat tandu tanpa bantuan lengan anda lebih dari 1 kali atau angkat dari kerusi lebih daripada 2 kali untuk melihat jika terdapat lebih banyak kesukaran dalam melakukan gerakan ini.

Sekiranya kelemahan otot diperhatikan dan sukar untuk melakukan ujian ini, kemungkinan besar terdapat kelemahan otot yang umum, menunjukkan penyakit seperti myastenia.

Untuk menilai sama ada ucapan juga terpengaruh, anda boleh meminta orang itu untuk mengutip nombor dari 1 hingga 100 dan melihat jika ada perubahan dalam nada suara, kegagalan vokal atau peningkatan masa antara mengutip setiap nombor..

Rawatan untuk Myasthenia kongenital

Rawatan berbeza-beza mengikut jenis myasthenia kongenital yang orang itu tetapi dalam beberapa kes remedi seperti penghambat acetylcellinesterase, Quinidine, Fluoxetine, Ephedrine dan Salbutamol boleh ditunjukkan di bawah cadangan neuropediatrician atau pakar neurologi. Fisioterapi ditunjukkan dan boleh membantu orang berasa lebih baik, melawan kelemahan otot dan memperbaiki pernafasan, tetapi ia tidak akan berkesan tanpa ubat.

Kanak-kanak boleh tidur dengan topeng oksigen yang dipanggil CPAP dan ibu bapa perlu belajar untuk memberikan pertolongan cemas dalam kes penangkapan pernafasan. Tahu apa yang perlu dilakukan jika bayi berhenti bernafas.

Dalam fisioterapi, senaman mestilah isometrik dan mempunyai beberapa pengulangan tetapi mereka mesti meliputi beberapa kumpulan otot, termasuk pernafasan dan sangat berguna untuk meningkatkan jumlah mitokondria, otot, kapilari dan mengurangkan kepekatan laktat, dengan kurang kekejangan..

Myasthenia kongenital dapat disembuhkan?

Dalam kebanyakan kes, myasthenia kongenital tidak menyembuhkan, memerlukan rawatan untuk kehidupan. Walau bagaimanapun, ubat-ubatan dan fisioterapi membantu meningkatkan kualiti hidup seseorang, melawan keletihan dan kelemahan otot dan mengelakkan komplikasi seperti atrofi lengan dan kaki dan lemas yang boleh timbul apabila pernafasan mengalami gangguan, sebab itu penting untuk hidup.

Orang-orang dengan Myasthenia kongenital yang disebabkan oleh kecacatan dalam gen DOK7 boleh mengalami peningkatan yang baik dalam keadaan mereka, dan nampaknya boleh 'sembuh' dengan penggunaan ubat yang biasa digunakan terhadap asma, salbutamol, tetapi dalam bentuk tablet atau lozenges. Walau bagaimanapun, anda masih perlu melakukan terapi fizikal secara sporadis.

Apabila seseorang itu mempunyai Myasthenia kongenital dan tidak menjalani rawatan, mereka secara beransur-ansur akan kehilangan kekuatan pada otot, menjadi atrophied, perlu tetap tidur dengan katil dan mungkin mati akibat kegagalan pernafasan dan itu sebabnya rawatan klinikal dan fisioterapi sangat penting kerana kedua-duanya dapat bertambah baik kualiti hidup seseorang dan memanjangkan hayat.

Sesetengah ubat-ubatan yang memperburuk keadaan Myasthenia kongenital adalah Ciprofloxacin, Chloroquine, Procaine, Lithium, Phenytoin, Beta-blocker, Procainamide dan Quinidine dan oleh itu semua ubat hanya boleh digunakan di bawah nasihat perubatan selepas mengenalpasti jenis yang orang itu.