Apakah dan bagaimana untuk merawat sindrom Richieri-Costa Pereira
Sindrom Richieri-Costa Pereira adalah penyakit yang sangat jarang berlaku akibat perubahan genetik pada kromosom 17 pada beberapa bayi, yang menyebabkan perkembangan keabnormalan di muka dan laring, serta kecacatan pada kaki dan tangan..
Penyakit ini pertama kali dikenal pasti di Brazil pada tahun 1992, di Hospital USP, dan sehingga kini hanya 20 kanak-kanak dengan mutasi genetik jenis ini masih belum dikenal pasti..
Walaupun kebanyakan kecacatan sindrom ini tidak dapat disembuhkan, terdapat beberapa bentuk rawatan yang membantu mengurangkan kesannya kepada kesihatan anak, meningkatkan kualiti hidup mereka..
Gejala dan ciri utama
Ciri yang paling tipikal dalam penyakit ini adalah cacat rahang, yang bukannya hanya tulang, dibahagikan kepada dua yang tidak berkumpul, membentuk retakan di bahagian bawah mulut..
Walau bagaimanapun, ciri-ciri lain juga mungkin timbul, seperti:
- Ketinggian kurang daripada biasa;
- Kurangnya gigi bawah pusat;
- Tangan tidak dimajukan;
- Bent atau jari yang lebih kecil daripada biasa;
- Mulut yang sangat kecil;
- Kaki Kelab;
- Telinga yang cacat.
Oleh sebab perubahan ini, kebanyakan kanak-kanak mengalami kesukaran bernafas, makan dan berkomunikasi, selain mempunyai kecenderungan yang lebih besar untuk mengembangkan jangkitan di telinga, laring atau mulut, misalnya.
Apa yang menyebabkan sindrom
Sindrom Richieri-Costa Pereira disebabkan oleh perubahan dalam DNA kromosom 17 dan, walaupun faktor-faktor yang membawa kepada penampilan perubahan ini belum diketahui, para penyelidik dapat mengenal pasti bahawa sekitar 17 daripada 20 kanak-kanak yang terkena muncul mempunyai keluarga yang berasal dari satu keturunan.
Oleh itu, ini seolah-olah menjadi penyakit terutama yang berkaitan dengan orang yang dikaitkan dengan keluarga itu, oleh beberapa tahap kekeluargaan, walaupun sangat jauh.
Bagaimana rawatan dilakukan
Bentuk utama rawatan yang digunakan dalam penyakit ini adalah penggunaan pembedahan untuk membetulkan kecacatan yang disebabkan oleh penyakit dan membolehkan kanak-kanak tumbuh dan berkembang dengan halangan yang kurang..
Dalam sesetengah kes, kanak-kanak juga perlu menjalani pembedahan untuk dimasukkan ke dalam pilihan sementara manakala kecacatan tidak boleh dirawat, seperti trakeostomi untuk pernafasan yang lebih baik atau pengenalan tiub terus ke dalam perut, untuk memudahkan pemakanan, sebagai contoh.
Di samping itu, ia juga disyorkan untuk melakukan sesi terapi fisioterapi dan terapi pekerjaan untuk mempercepatkan pemulihan selepas setiap pembedahan dan membantu anak menyesuaikan diri dengan batasan-batasannya, agar dapat bersandar selaras dengan aktiviti harian mereka..
