Laman » Penyakit Langka » Kerdil apa itu dan simptom utama dan punca

    Kerdil apa itu dan simptom utama dan punca

    Kerdil adalah akibat dari perubahan genetik, hormon, pemakanan dan alam sekitar yang menghalang tubuh daripada berkembang dan berkembang sebagaimana mestinya, menyebabkan orang itu mempunyai ketinggian maksimum di bawah purata penduduk umur dan jantina yang sama, yang boleh berbeza-beza antara 1.40 dan 1.45 m.

    Dwarfisme boleh dicirikan oleh kedudukan pendek, anggota badan dan kaki, panjang badan yang sempit, kaki yang melengkung, kepala yang agak besar, dahi yang tajam dan kyphosis yang ditandakan dan lordosis.

    Terdapat dua jenis utama kerdil, yang merangkumi:

    • Dwarfisme berkadar atau pituitari: semua bahagian badan lebih kecil daripada biasa dan kelihatan berkadar dengan ketinggian;
    • Dwarfisme tidak seimbang atau dermawan: beberapa bahagian badan bersamaan dengan atau lebih besar daripada apa yang diharapkan, mewujudkan perasaan keterlaluan yang tidak seimbang.

    Biasanya kerdil tidak ada penawar, tetapi rawatan boleh mengurangkan beberapa komplikasi atau kecacatan yang betul yang mungkin timbul dengan perkembangan kanak-kanak.

    Gejala dan sebab utama

    Sebagai tambahan kepada penurunan ketinggian badan, pelbagai jenis kerdil boleh menyebabkan gejala-gejala lain seperti:

    1. Dwarfisme berkadar

    Biasanya, gejala jenis ini muncul pada tahun-tahun pertama kehidupan, kerana sebab utama mereka adalah perubahan dalam pengeluaran hormon pertumbuhan, yang telah wujud sejak lahir. Gejala termasuk:

    • Pertumbuhan di bawah lengkung persentil pediatrik ketiga;
    • Pembangunan keseluruhan kanak-kanak di bawah normal;
    • Kelewatan dalam pembangunan seksual semasa remaja.

    Dalam kebanyakan kes, diagnosis dibuat oleh pakar pediatrik tidak lama selepas kelahiran atau semasa perundingan kanak-kanak.

    2. Dwarfism yang tidak seimbang

    Kebanyakan kes dwarfism jenis ini disebabkan oleh perubahan pembentukan tulang rawan, yang dipanggil achondroplasia. Dalam kes ini, gejala dan tanda-tanda utama adalah:

    • Batang saiz biasa;
    • Kaki dan lengan pendek, terutamanya dalam lengan bawah dan paha;
    • Jari kecil dengan ruang yang lebih besar antara jari tengah dan cincin;
    • Kesukaran membongkung siku;
    • Kepala terlalu besar untuk seluruh tubuh.

    Di samping itu, apabila disebabkan oleh perubahan lain, seperti mutasi kromosom atau kekurangan zat makanan, kerdil yang tidak seimbang juga boleh menyebabkan leher pendek, dada bulat, kecacatan bibir, masalah penglihatan atau kecacatan kaki.

    Apa dwarfisme primordial

    Dwarfisme primordial adalah jenis dwarfisme yang sangat jarang berlaku, yang sering dapat dikenal pasti sebelum lahir, sejak pertumbuhan janin sangat perlahan, kurang dari yang diharapkan untuk usia kehamilan.

    Biasanya, kanak-kanak dilahirkan dengan berat badan yang sangat rendah dan terus berkembang dengan perlahan, walaupun perkembangannya adalah normal dan, oleh itu, diagnosis biasanya dilakukan pada bulan-bulan pertama kehidupan.

    Bagaimana diagnosis dibuat

    Diagnosis dwarfisme adalah klinikal, dan pemeriksaan radiologi biasanya cukup untuk mengesahkannya. Oleh sebab perlembagaan tulang, beberapa komplikasi klinikal adalah lebih kerap, dan pemantauan oleh pasukan pelbagai disiplin disyorkan, dengan perhatian khusus kepada komplikasi neurologi, kecacatan tulang dan jangkitan telinga yang berulang..

    Pilihan rawatan

    Semua kes mesti dinilai oleh doktor, untuk mengenal pasti kemungkinan komplikasi atau kecacatan yang perlu diperbetulkan. Walau bagaimanapun, beberapa rawatan yang paling banyak digunakan termasuk:

    • Pembedahan: mesti dilakukan oleh ortopedis dan membantu untuk membetulkan perubahan arah pertumbuhan beberapa tulang dan mempromosikan pemanjangan tulang;
    • Terapi hormon: ia digunakan dalam kes-kes dwarfisme disebabkan oleh kekurangan hormon pertumbuhan dan dibuat dengan suntikan harian hormon, yang boleh membantu mengurangkan perbezaan ketinggian;
    • Meningkatkan lengan atau kaki: ia adalah rawatan yang sedikit digunakan di mana doktor mempunyai pembedahan untuk mencuba peregangan anggota badan jika mereka tidak berpadanan dengan seluruh badan.

    Di samping itu, mereka yang menderita dwarfisme perlu mengadakan rundingan secara berkala, terutamanya semasa zaman kanak-kanak, untuk menilai rupa komplikasi yang boleh dirawat, untuk mengekalkan kualiti hidup yang baik..

    Artikel seterusnya
    Naproxen
    Artikel sebelumnya
    Nandrolone