Insomnia Keluarga yang Fatal Apa itu, Gejala dan Rawatan
Insomnia keluarga yang fatal, yang juga dikenali dengan akronim IFF, adalah penyakit genetik yang sangat jarang berlaku yang mempengaruhi bahagian otak yang dikenali sebagai thalamus, yang terutama bertanggungjawab untuk mengawal tidur badan dan kitaran bangun.
Oleh itu, orang yang mengalami masalah ini mengalami kesukaran tidur, selain daripada perubahan lain dalam sistem saraf automatik, yang bertanggungjawab untuk mengawal suhu badan, bernafas dan berpeluh, sebagai contoh..
Ini adalah penyakit neurodegenerative, yang bermaksud bahawa, dari masa ke masa, terdapat neuron yang lebih sedikit dan kurang dalam thalamus, yang membawa kepada peningkatan kemerosotan insomnia dan semua gejala yang berkaitan, yang mungkin tiba pada masa penyakit ini tidak lagi membenarkan hidup dan oleh itu dikenali sebagai maut.
Gejala utama
Gejala yang paling khas FFI adalah bermulanya insomnia kronik yang muncul tiba-tiba dan bertambah buruk dari masa ke masa, sehingga menyebabkan kemerosotan fizikal dan mental yang menyebabkan koma dan juga kematian.
Gejala lain yang mungkin timbul berkaitan dengan insomnia keluarga yang teruk termasuk:
- Serangan panik yang kerap;
- Kemunculan fobia yang tidak wujud;
- Berat badan tanpa sebab yang jelas;
- Perubahan suhu badan, yang boleh menjadi sangat tinggi atau rendah;
- Peluh atau penyembuhan berlebihan.
Oleh kerana penyakit ini berlangsung, adalah biasa bagi orang yang menderita FFI mengalami pergerakan, halusinasi, kekeliruan dan kekejangan otot yang tidak diselaraskan. Tidak adanya keupayaan untuk tidur, bagaimanapun, biasanya hanya muncul pada peringkat paling akhir penyakit ini.
Bagaimana untuk mengesahkan diagnosis
Diagnosis insomnia familial fatal biasanya disyaki oleh doktor selepas menilai gejala dan pemeriksaan penyakit yang mungkin menyebabkan gejala. Apabila ini berlaku, adalah perkara biasa untuk mendapatkan rujukan kepada doktor yang pakar dalam gangguan tidur, yang akan melakukan ujian lain seperti kajian tidur dan imbasan CT, sebagai contoh, untuk mengesahkan perubahan thalamus.
Di samping itu, terdapat juga ujian genetik yang boleh dilakukan untuk mengesahkan diagnosis, kerana penyakit itu disebabkan oleh gen yang ditransmisikan dalam keluarga yang sama.
Apa yang menyebabkan insomnia keluarga yang membawa maut
Dalam kebanyakan kes, insomnia keluarga yang membawa maut adalah diwarisi dari satu orang ibu bapa, kerana gen penyebabnya mempunyai peluang 50% lulus dari ibu bapa kepada anak-anak, namun juga mungkin penyakit itu akan timbul pada orang tanpa sejarah keluarga penyakit, kerana mutasi dalam replikasi gen ini mungkin berlaku.
Insomnia keluarga yang fatal boleh sembuh?
Pada masa ini, masih tiada penawar bagi insomnia familial yang maut, dan juga merupakan rawatan berkesan yang diketahui menangguhkan evolusi. Walau bagaimanapun, kajian baru telah dijalankan ke atas haiwan sejak tahun 2016 untuk mencari bahan yang mampu melambatkan perkembangan penyakit ini..
Orang dengan IFF boleh, bagaimanapun, membuat rawatan tertentu untuk setiap tanda-tanda yang ditunjukkan, untuk cuba meningkatkan kualiti hidup dan keselesaan mereka. Untuk ini, selalu terbaik untuk menjalani rawatan yang dibimbing oleh doktor yang pakar dalam gangguan tidur.
