Paroxysmal hemoglobinuria pada waktu malam apa dan bagaimana diagnosis dibuat

Paroxysmal hemoglobinuria pada waktu malam, yang juga dikenali sebagai PNH, adalah penyakit jarang yang berasal dari genetik, yang dicirikan oleh perubahan dalam membran sel darah merah, yang menyebabkan penghancuran dan penghapusan komponen sel darah merah dalam air kencing, sehingga dianggap sebagai anemia hemolitik kronik..

Istilah nocturne merujuk kepada tempoh hari apabila kadar pemusnahan sel darah merah paling tinggi diperhatikan pada orang yang mempunyai penyakit ini, tetapi penyiasatan telah menunjukkan bahawa hemolisis, iaitu, pemusnahan sel darah merah, berlaku pada bila-bila masa dalam sehari pada orang yang mempunyai hemoglobinuria.

PNH tidak menyembuhkan, namun rawatan boleh dilakukan melalui pemindahan sumsum tulang dan penggunaan Eculizumab, yang merupakan ubat khusus untuk rawatan penyakit ini. Ketahui lebih lanjut mengenai Eculizumab.

Gejala utama

Simptom utama hemoglobinuria paroki semasa malam adalah:

• Urin pertama yang sangat gelap, kerana kepekatan tinggi sel darah merah dalam air kencing;
• Kelemahan;
• Mengantuk;
• Rambut dan kuku yang lemah;
• Slowness;
• Kesakitan otot;
• Jangkitan yang kerap;
• Penyakit pergerakan;
• Kesakitan abdomen;
• Jaundice;
• Disfungsi erektil lelaki;
• Mengurangkan fungsi ginjal.

Orang yang mempunyai hemoglobinuria paroki semasa malam mempunyai kemungkinan peningkatan trombosis kerana perubahan dalam proses pembekuan darah.

Bagaimana diagnosis dibuat

Diagnosis hemoglobinuria paroksismal nokturnal dibuat melalui beberapa ujian, seperti:

• CBC, bahawa pada orang dengan PNH pancytopenia ditunjukkan, yang sepadan dengan pengurangan semua komponen darah - tahu bagaimana mentafsirkan jumlah darah;
• Dos bilirubin percuma, yang dinaikkan;
• Pengenalpastian dan dos, melalui kaedah cytometry, dari Antigen CD55 dan CD59, yang merupakan protein yang terdapat dalam membran sel darah merah dan, dalam hal hemoglobinuria, dikurangkan atau tidak hadir.

Di samping ujian ini, ahli hematologi boleh memerintahkan ujian pelengkap, seperti ujian sukrosa dan ujian HAM, yang membantu diagnosis hemoglobinuria paroxysmal malam. Biasanya diagnosis berlaku antara 40 dan 50 tahun dan kelangsungan hidup orang itu adalah sekitar 10 hingga 15 tahun.

Bagaimana untuk merawat

Rawatan hemoglobinuria paroki semasa malam boleh dilakukan dengan pemindahan sel-sel stem hematopoietik allogeneic dan dengan ubat Eculizumab (Soliris) 300mg setiap 15 hari. Ubat ini boleh dibekalkan oleh SUS melalui tindakan undang-undang.

Suplemen besi dengan asid folik juga disyorkan, sebagai tambahan kepada pemantauan nutrisi dan hematologi yang mencukupi.