Fahami apa Hypophosphatasia

Hypophosphatasia adalah penyakit genetik yang jarang berlaku yang memberi kesan terutamanya kepada kanak-kanak, menyebabkan kecacatan dan patah tulang di sesetengah kawasan badan dan kehilangan gigi gigi prematur..

Penyakit ini diteruskan kepada anak-anak dalam bentuk pusaka genetik dan tidak menyembuhkan, kerana ia adalah hasil perubahan dalam gen yang berkaitan dengan penghabluran tulang dan perkembangan gigi, merosakkan mineralisasi tulang.

Perubahan utama yang disebabkan oleh Hypophosphatasia

Hypophosphatasia boleh menyebabkan beberapa perubahan dalam badan yang termasuk:

Kemunculan ubah bentuk dalam badan seperti tengkorak yang panjang, sendi diperbesarkan atau badan yang berkurangan;
Kemunculan patah tulang di beberapa kawasan;
Kehilangan pramatang gigi bayi;
Kelemahan otot;
Kesukaran bernafas atau bercakap;
Kehadiran tahap fosfat dan kalsium yang tinggi dalam darah.

Dalam kes-kes yang kurang teruk penyakit ini, hanya gejala ringan seperti keretakan atau kelemahan otot yang mungkin muncul, yang boleh menyebabkan penyakit itu hanya didiagnosis pada masa dewasa..

Jenis Hypophosphatasia

Terdapat pelbagai jenis penyakit ini, yang termasuk:

Perinatal hipophosphatasia - ia adalah bentuk penyakit paling serius yang muncul tidak lama selepas kelahiran atau ketika bayi masih dalam perut ibu;
Hypophosphatasia bayi - yang muncul semasa tahun pertama kehidupan kanak-kanak;
Hipophosphatasia Juvenil - yang muncul pada kanak-kanak pada sebarang peringkat umur;
Adult hypophosphatasia - yang muncul hanya pada masa dewasa;
Hypophosphatase odonto - di mana terdapat kehilangan gigi susu awal.

Dalam kes-kes yang paling teruk, penyakit ini juga boleh menyebabkan kematian kanak-kanak dan keparahan gejala berbeza-beza dari orang ke orang dan mengikut jenis yang dinyatakan.

Punca Hypophosphatasia

Hypophosphatasia disebabkan oleh mutasi atau perubahan dalam gen yang berkaitan dengan penghabluran tulang dan perkembangan gigi. Dengan cara ini, terdapat pengurangan mineralisasi tulang dan gigi. Bergantung pada jenis penyakit, ia boleh menjadi dominan atau resesif, yang disampaikan kepada anak-anak dalam bentuk warisan genetik.

Sebagai contoh, apabila penyakit ini resesif dan jika kedua-dua ibu bapa membawa satu salinan mutasi (mereka mempunyai mutasi tetapi tidak menunjukkan tanda-tanda penyakit), hanya ada kemungkinan 25% anak-anak mereka akan membasmi penyakit ini. Sebaliknya, jika penyakit itu dominan dan jika hanya satu orang ibu bapa yang mempunyai penyakit itu, mungkin terdapat kemungkinan 50% atau 100% bahawa anak-anak juga akan menjadi pembawa.

Diagnosis Hypophosphatasia

Dalam kes Hypophosphatasia perinatal penyakit ini boleh didiagnosis dengan melakukan ultrasound, di mana ubah bentuk dalam badan dapat dikesan.

Sebaliknya, dalam kes Hypophosphatasia kanak-kanak, remaja atau dewasa, penyakit ini dapat dikesan melalui radiografi di mana beberapa perubahan rangka yang disebabkan oleh kekurangan tulang dan mineralisasi gigi dikenal pasti.

Di samping itu, untuk menyelesaikan diagnosis penyakit, doktor juga mungkin meminta ujian air kencing dan darah, dan juga kemungkinan melakukan ujian genetik yang mengenal pasti kehadiran mutasi tersebut..

Rawatan Hypophosphatasia

Tidak ada rawatan untuk menyembuhkan Hypophosphatasia, namun beberapa rawatan seperti fisioterapi untuk memperbaiki postur dan memperkuat otot dan penjagaan tambahan dalam kebersihan mulut boleh ditunjukkan oleh pakar pediatrik untuk meningkatkan kualiti hidup..

Bayi dengan masalah genetik ini mesti dipantau dari kelahiran dan kemasukan ke hospital biasanya diperlukan. Langkah susulan perlu sepanjang hayat, supaya status kesihatan anda dapat dinilai secara tetap.