Laman » Penyakit Langka » Penyakit Charcot-Marie-Gigi

    Penyakit Charcot-Marie-Gigi

    Penyakit Charcot-Marie-Gigi adalah penyakit neurologi dan degeneratif yang menjejaskan saraf dan sendi badan, menyebabkan kesukaran atau ketidakupayaan untuk berjalan dan kelemahan untuk memegang objek dengan tangan.

    Selalunya mereka yang mempunyai penyakit ini perlu menggunakan kerusi roda, tetapi mereka boleh hidup selama bertahun-tahun dan kapasiti intelektual mereka dikekalkan. Rawatan memerlukan ubat dan terapi fizikal untuk kehidupan.

    Bagaimana ia diwujudkan

    Tanda dan simptom yang mungkin menunjukkan penyakit Charcot-Marie-Gigi termasuk:

    • Perubahan dalam kaki, seperti lengkung ke atas yang tajam dan jari kaki;
    • Sesetengah orang mengalami kesukaran berjalan, dengan kerap jatuh, kerana kurang keseimbangan, yang boleh menyebabkan pergelangan kaki atau fraktur pergelangan kaki; orang lain tidak boleh berjalan;
    • Gegaran di tangan;
    • Kesukaran menyelaraskan pergerakan tangan, menjadikannya sukar untuk menulis, butang, atau memasak;
    • Kelemahan dan keletihan yang kerap;
    • Kesakitan tulang belakang lumbar dan scoliosis juga dijumpai;
    • Otot kaki, lengan, tangan dan kaki atrophied;
    • Mengurangkan kepekaan terhadap sentuhan dan perbezaan suhu di kaki, lengan, tangan dan kaki;
    • Aduan seperti kesakitan, kekejangan, kesemutan dan kebas di seluruh badan adalah perkara biasa dalam kehidupan seharian.

    Yang paling biasa adalah bahawa kanak-kanak berkembang biasanya dan ibu bapa tidak mengesyaki apa-apa, sehingga kira-kira 3 tahun tanda-tanda pertama mula muncul dengan kelemahan pada kaki, sering jatuh, menjatuhkan objek, menurunkan jumlah otot dan tanda-tanda lain yang dinyatakan di atas. 

    Bagaimana rawatan dilakukan

    Rawatan Penyakit Charcot-Marie-Tooth harus dipandu oleh pakar neurologi, dan mungkin ditunjukkan untuk mengambil ubat-ubatan yang membantu mengatasi gejala, kerana penyakit ini tidak menyembuhkan. Bentuk rawatan lain termasuk neurofisioterapi, hidroterapi dan terapi pekerjaan, contohnya, yang mampu melegakan ketidakselesaan dan meningkatkan kehidupan harian orang..

    Biasanya orang itu memerlukan kerusi roda dan peralatan kecil boleh ditunjukkan untuk membantu orang memusnahkan gigi mereka, berpakaian dan makan sendiri. Kadang-kadang pembedahan mungkin diperlukan untuk meningkatkan penggunaan alat-alat kecil ini.

    Terdapat beberapa ubat-ubatan yang dikontraindikasikan untuk orang yang mempunyai Penyakit Charcot-Marie-Gigi kerana ia memperburuk gejala penyakit dan oleh itu ubat hanya boleh diambil di bawah nasihat perubatan dan dengan pengetahuan ahli neurologi.

    Di samping itu, diet perlu disyorkan oleh ahli pemakanan kerana ada makanan yang memperburuk gejala, sementara yang lain membantu merawat penyakit. Selenium, tembaga, vitamin C dan E, asid lipoik dan magnesium perlu dimakan setiap hari dengan memakan makanan seperti kacang Brazil, hati, bijirin, kacang, jingga, lemon, bayam, tomato, kacang dan produk tenusu, contohnya.

    Jenis utama

    Terdapat beberapa jenis penyakit ini dan itulah sebabnya terdapat perbezaan dan keistimewaan tertentu di antara setiap pesakit. Jenis utama, kerana mereka adalah yang paling biasa, adalah:

    • Jenis 1: ia dicirikan oleh perubahan dalam sarung myelin, yang meliputi saraf, yang melambatkan kelajuan penghantaran impuls saraf;
    • Jenis 2: dicirikan oleh perubahan yang merosakkan akson;
    • Jenis 4: ia boleh menjejaskan sarung myelin dan akson, tetapi apa yang membezakannya dari jenis lain ialah ia adalah resesif autosomal;
    • Taipkan X: dicirikan oleh perubahan dalam kromosom X, yang lebih teruk pada lelaki berbanding wanita.

    Penyakit ini berkembang dengan perlahan dan progresif, dan diagnosisnya biasanya dibuat pada zaman kanak-kanak atau sehingga usia 20 tahun melalui ujian genetik dan ujian elektronekomyografi, yang diminta oleh ahli neurologi.