Ketahui sindrom yang menurunkan lemak dalam tubuh
Sindrom Berardinelli-Seipe, yang juga dikenali sebagai lipodystrophy kongenital yang umum, adalah penyakit genetik yang jarang berlaku yang dicirikan oleh kerosakan sel-sel lemak di dalam badan, menyebabkan tidak ada pengumpulan lemak yang normal di dalam badan, kerana ia mula disimpan di tempat lain seperti hati dan otot.
Salah satu ciri utama sindrom ini ialah perkembangan kencing manis yang teruk yang biasanya bermula semasa pubertas, sekitar 8 hingga 10 tahun, dan harus dirawat dengan diet yang rendah lemak dan gula dan dengan ubat-ubatan yang membantu mengawal diabetes dan kolesterol tinggi.
Gejala
Gejala-gejala Sindrom Berardinelli-Seipe dikaitkan dengan pengurangan tisu lemak normal di dalam badan, yang membawa kepada ciri-ciri yang mungkin muncul pada tahun pertama kehidupan, seperti:
- Kolesterol tinggi dan trigliserida;
- Rintangan insulin dan kencing manis;
- Dahi besar, tangan dan kaki;
- Peningkatan otot;
- Pembesaran hati dan limpa, menyebabkan pembengkakan di perut;
- Masalah jantung;
- Pertumbuhan dipercepatkan;
- Peningkatan selera makan berlebihan, tetapi dengan penurunan berat badan;
- Siklus haid tidak teratur;
- Rambut tebal, kering.
Di samping itu, gejala seperti tekanan darah tinggi, sista pada ovari dan bengkak pada bahagian leher, berhampiran mulut, mungkin juga muncul. Gejala-gejala ini dapat dilihat sejak zaman kanak-kanak, menjadi lebih jelas dari akil baligh.
Diagnosis dan Rawatan
Diagnosis sindrom ini adalah berdasarkan penilaian ciri-ciri klinikal pesakit dan ujian yang akan mengenal pasti masalah dengan kolesterol, hati, ginjal dan diabetes..
Dari pengesahan diagnosis, rawatan ini terutama bertujuan mengawal diabetes dan kolesterol dan mengelakkan komplikasi penyakit, dan ubat-ubatan seperti metformin, insulin dan simvastatin boleh digunakan..
Di samping itu, anda juga harus makan diet rendah lemak, tinggi omega-3 untuk membantu mengawal kolesterol, selain mengawal penggunaan gula dan karbohidrat mudah seperti beras, tepung dan pasta, untuk membantu mengawal diabetes . Lihat apa yang perlu makan diabetis.
Komplikasi
Komplikasi Sindrom Berardinelli-Seipe bergantung pada tindak lanjut rawatan dan tindak balas badan pesakit kepada ubat-ubatan yang digunakan, dengan kemungkinan lemak yang berlebihan dalam hati dan sirosis, mempercepat pertumbuhan pada masa kanak-kanak, akil baligh awal dan sista di tulang, menyebabkan keretakan yang kerap.
Di samping itu, juga biasa bahawa diabetes yang disampaikan dalam penyakit ini membawa kepada komplikasi seperti masalah penglihatan, masalah buah pinggang dan peningkatan risiko penyakit kardiovaskular.
