Laman » Penyakit Langka » Bagaimana merawat osteopetrosis

    Bagaimana merawat osteopetrosis

    Rawatan untuk osteopetrosis, yang merupakan penyakit kongenital yang menyebabkan perkembangan tulang yang sangat padat dan rapuh, mesti dipandu oleh sekumpulan beberapa profesional kesihatan, seperti pakar pediatrik, ahli ortopedik, ahli hematologi, ahli endokrinologi dan ahli fisioterapi. contohnya.

    Secara umumnya, rawatan osteopetrosis berbeza-beza mengikut jenis penyakit, dan dalam kes kanak-kanak dengan osteopetrosis zaman kanak-kanak malignan, rawatan yang paling berkesan adalah pemindahan tulang sumsum..

    Ketahui lebih lanjut di: Pemindahan sumsum tulang.

    Walau bagaimanapun, rawatan lain yang boleh digunakan pada kanak-kanak dan orang dewasa termasuk:

    • Suntikan dengan Interferon gama-1b, bahawa ia adalah ubat yang mampu melambatkan perkembangan penyakit itu;
    • Pengambilan Calcitriol, bahawa ia adalah bentuk aktif vitamin D yang membantu merangsang sel-sel tulang untuk berkembang secara normal dan mengurangkan kepadatan tulang;
    • Pemujaan Prednison, bahawa ia adalah hormon yang sama dengan kortison yang boleh meningkatkan pengeluaran sel-sel pertahanan dalam badan, yang dihasilkan dalam tulang;
    • Sesi fisioterapi, kerana mereka meningkatkan keupayaan fizikal pesakit, membantu mencegah keretakan tulang dan meningkatkan kemerdekaan dalam beberapa aktiviti harian.

    Doktor juga boleh menasihati pakar pemakanan untuk menyesuaikan diet untuk memasukkan makanan yang membantu memudahkan perkembangan tulang dan badan, terutamanya semasa kecil..

    Di samping itu, adalah penting untuk membuat lawatan biasa ke pakar mata, ahli otolaryngologi dan pakar pergigian untuk menilai perkembangan dan kemunculan beberapa luka atau kecacatan pada mata, gigi, hidung, telinga dan tekak, sebagai contoh.

    Diagnosis osteopetrosis

    Diagnosis osteopetrosis boleh dibuat oleh ortopedis menggunakan sinar-X untuk memerhatikan ketumpatan tulang dalam badan.

    Walau bagaimanapun, untuk mengesahkan jenis dan komplikasi osteopetrosis, doktor juga boleh mengarahkan ujian diagnostik lain, seperti tomografi yang dikira atau MRI untuk menilai kehadiran lesi di sesetengah organ seperti mata dan telinga..

    Punca osteopetrosis

    Osteopetrosis disebabkan oleh kecacatan pada satu atau lebih gen yang bertanggungjawab untuk pembentukan dan perkembangan osteoklas, iaitu sel yang membuang tisu tulang lama dan menggantikannya dengan yang baru, sihat..

    Bergantung pada asal gen yang diubah, jenis osteopetrosis boleh berbeza-beza:

    • Osteopetrosis zaman kanak-kanak ganas: kanak-kanak mempunyai penyakit sejak lahir kerana kecacatan gen yang diwarisi dari bapa dan ibu;
    • Osteopetrosis dewasa: osteopetrosis hanya didiagnosis pada masa remaja atau dewasa, disebabkan oleh gen diubah yang diwarisi dari hanya bapa atau ibu.

    Dalam kes osteopetrosis dewasa, perubahan gen juga boleh disebabkan oleh mutasi, tanpa harus mewarisi perubahan dari ibu bapa.

    Gejala Osteopetrosis

    Gejala utama osteopetrosis termasuk:

    • Keretakan tulang kerap;
    • Penglihatan kabur;
    • Kesukaran mendengar;
    • Jangkitan gigi dan gusi berulang;
    • Menurunkan sel darah dalam ujian darah.

    Gejala-gejala ini mungkin berbeza-beza mengikut jenis osteopetrosis pesakit, semakin banyak gejala yang lebih teruk dalam bentuk osteopetrosis yang ganas.