Ciri-ciri Sindrom Williams-Beuren
Sindrom Williams-Beuren adalah penyakit genetik yang jarang berlaku yang ciri-ciri utama adalah kelakuan yang sangat mesra, sosial dan komunikatif kanak-kanak, walaupun ia menyampaikan masalah jantung, koordinasi, keseimbangan, masalah mental dan psikomotor.
Sindrom ini menjejaskan pengeluaran elastin, mempengaruhi keanjalan saluran darah, paru-paru, usus dan kulit.
Kanak-kanak dengan sindrom ini mula bercakap pada usia sekitar 18 bulan, tetapi mereka mudah belajar puisi dan lagu dan mempunyai, secara umum, banyak kepekaan muzik dan ingatan pendengaran yang baik. Mereka biasanya menunjukkan ketakutan apabila mendengar bertepuk tangan, pengisar, kapal terbang, dan lain-lain, kerana mereka terlalu hipersensitif, keadaan yang disebut hyperacusis.
Ciri-ciri utama
Dalam sindrom ini, beberapa penghapusan gen boleh berlaku, dan karenanya ciri-ciri satu individu mungkin sangat berbeza dari yang lain. Walau bagaimanapun, di antara ciri-ciri mungkin terdapat:
- Bengkak di sekeliling mata
- Hidung kecil, tegak
- Dagu kecil
- Kulit halus
- Iris berbintang pada orang dengan mata biru
- Panjang pendek pada kelahiran dan defisit kira-kira 1 hingga 2 cm tinggi setiap tahun
- Rambut keriting
- Bibir penuh
- Keseronokan untuk muzik, nyanyian dan alat muzik
- Kesukaran makan
- Kekejangan usus
- Gangguan tidur
- Penyakit jantung kongenital
- Hipertensi arteri
- Jangkitan telinga yang berulang
- Strabismus
- Gigi kecil terlalu jauh
- Senyum kerap, kemudahan komunikasi
- Beberapa kecacatan intelektual, mulai dari sederhana hingga sederhana
- Defisit perhatian dan hiperaktif
- Pada usia sekolah terdapat kesukaran membaca, bercakap dan matematik,
Sukar untuk orang yang mengalami sindrom ini mempunyai masalah kesihatan seperti tekanan darah tinggi, otitis, jangkitan kencing, kegagalan buah pinggang, endokarditis, masalah pergigian, serta skoliosis dan kontraksi sendi, terutamanya semasa akil baligh..
Pembangunan motor lebih lambat, memerlukan masa untuk berjalan, dan mereka mengalami kesukaran dalam melakukan tugas yang memerlukan koordinasi motor, seperti memotong kertas, menggambar, berbasikal atau mengikat kasut mereka..
Apabila anda dewasa, penyakit psikiatri seperti depresi, gejala-gejala kompulsif yang obsesif, fobia, serangan panik dan tekanan selepas trauma boleh timbul.
Bagaimana diagnosis dibuat
Doktor mendapati bahawa kanak-kanak itu mempunyai sindrom Williams-Beuren apabila memerhatikan ciri-cirinya, disahkan melalui ujian genetik, yang merupakan jenis ujian darah, yang dipanggil fluorescent in situ hibibination (IKAN).
Ujian seperti ultrasound buah pinggang, menilai tekanan darah dan mempunyai echocardiogram juga boleh membantu. Di samping itu, kadar kalsium yang tinggi dalam darah, tekanan darah tinggi, sendi longgar dan bentuk berbentuk iris, jika mata berwarna biru.
Beberapa keunikan yang boleh membantu dalam diagnosis sindrom ini adalah bahawa kanak-kanak atau orang dewasa tidak suka menukar permukaan di mana sahaja mereka berada, mereka tidak suka pasir, atau tangga atau permukaan yang tidak rata.
Bagaimana rawatannya
Sindrom Williams-Beuren tidak dapat disembuhkan dan itulah sebabnya perlu disertai oleh ahli kardiologi, ahli fisioterapi, ahli terapi pertuturan, dan pengajaran di sekolah khas adalah perlu, kerana keterlaluan mental yang dimiliki oleh kanak-kanak itu. Pediatrik juga boleh memerintahkan ujian darah kerap untuk menilai kadar kalsium dan vitamin D, yang biasanya dinaikkan.
