Gejala Sindrom Sanfilippo dan bagaimana rawatan dilakukan

Sindrom Sanfilippo, juga dikenali sebagai mucopolysaccharidosis type III atau MPS III, adalah penyakit metabolik genetik yang dicirikan oleh penurunan aktiviti atau ketiadaan enzim yang bertanggungjawab untuk merendahkan bahagian gula rantai panjang, heparan sulfat, menyebabkan bahan ini menjadi terkumpul di dalam sel dan menyebabkan gejala neurologi, sebagai contoh.

Gejala-gejala Sindrom Sanfilippo secara beransur-ansur berkembang, dan pada mulanya dapat dilihat melalui kesulitan dalam kepekatan dan perkembangan pertuturan yang lambat, misalnya. Dalam kes-kes yang lebih maju penyakit ini, mungkin ada perubahan mental dan kehilangan penglihatan, jadi pentingnya penyakit itu didiagnosis pada peringkat awal untuk mencegah terjadinya gejala yang teruk..

Gejala Sindrom Sanfilippo

Gejala-gejala Sindrom Sanfilippo biasanya sukar dikenalpasti, kerana mereka boleh dikelirukan dengan situasi lain, namun mereka boleh muncul pada kanak-kanak berumur 2 tahun dan bervariasi mengikut tahap perkembangan penyakit, gejala utama adalah:

Kesukaran pembelajaran;
Kesukaran berbicara;
Cirit-birit yang kerap;
Jangkitan berulang, terutamanya di telinga;
Hyperactivity;
Kesukaran tidur;
Kecacatan tulang ringan;
Pertumbuhan rambut pada belakang dan muka gadis;
Kesukaran menumpukan perhatian;
Membesarkan hati dan limpa.

Dalam kes-kes yang lebih teruk, yang biasanya berlaku pada akhir remaja dan dewasa dewasa, gejala tingkah laku secara beransur-ansur hilang, namun disebabkan oleh pengumpulan besar sulfat heparan dalam sel, tanda-tanda neurodegenerative, seperti demensia, mungkin muncul. organ-organ lain boleh dikompromi, mengakibatkan kehilangan penglihatan dan ucapan, menurunkan kemahiran motor dan kehilangan keseimbangan.

Jenis Sindrom Sanfilippo

Sindrom Sanfilippo boleh dikelaskan kepada 4 jenis utama mengikut enzim yang tidak wujud atau mempunyai aktiviti yang rendah. Jenis utama sindrom ini ialah:

Jenis A atau Mucopolysaccharidosis III-A: Terdapat ketiadaan atau kehadiran bentuk diubah enzim heparan-N-sulfatase (SGSH), bentuk penyakit ini dianggap paling serius dan paling biasa;
Jenis B atau Mucopolysaccharidosis III-B: Terdapat kekurangan enzim alpha-N-acetylglucosaminidase (NAGLU);
Jenis C atau Mucopolysaccharidosis III-C: Terdapat kekurangan enzim asetil-coA-alpha-glucosamine-acetyltransferase (H GSNAT);
Jenis D atau Mucopolysaccharidosis III-D: Terdapat kekurangan enzim N-asetilglycosamine-6-sulfatase (GNS).

Diagnosis Sindrom Sanfilippo dibuat berdasarkan penilaian gejala yang disampaikan oleh pesakit dan hasil ujian makmal. Secara amnya disyorkan untuk melakukan ujian air kencing untuk memeriksa kepekatan gula rantai panjang, ujian darah untuk memeriksa aktiviti enzim dan memeriksa jenis penyakit, sebagai tambahan kepada ujian genetik untuk mengenal pasti mutasi yang bertanggungjawab terhadap penyakit ini.

Bagaimana rawatan dilakukan

Rawatan untuk Sindrom Sanfilippo bertujuan untuk mengatasi gejala, dan penting untuk dilakukan oleh pasukan pelbagai disiplin, iaitu terdiri daripada ahli pediatrik atau pengamal am, pakar neurologi, ortopedis, pakar mata, ahli psikologi, ahli terapi pekerjaan dan ahli fisioterapi, sebagai contoh, sudah bahawa dalam sindrom ini, gejala-gejala adalah progresif.

Apabila diagnosis dibuat pada peringkat awal penyakit, pemindahan tulang sumsum boleh mempunyai hasil yang positif. Di samping itu, pada peringkat awal adalah mungkin untuk mengelakkan gejala neurodegenerative dan yang berkaitan dengan motricity dan speech adalah sangat serius, jadi penting untuk mempunyai sesi fisioterapi dan terapi pekerjaan, contohnya.

Di samping itu, adalah penting jika terdapat riwayat keluarga atau pasangan adalah saudara, disyorkan supaya kaunseling genetik dilakukan untuk memeriksa risiko kanak-kanak mengalami sindrom. Oleh itu, adalah mungkin untuk membimbing ibu bapa mengenai penyakit ini dan bagaimana untuk membantu kanak-kanak itu menjalani kehidupan yang normal. Fahami bagaimana kaunseling genetik dilakukan.