Laman » Penyakit Genetik » Apa yang sindactyly, penyebab dan rawatan yang mungkin

    Apa yang sindactyly, penyebab dan rawatan yang mungkin

    Syndactyly adalah istilah yang digunakan untuk menggambarkan keadaan, yang sangat biasa, yang berlaku apabila satu atau lebih jari, tangan atau kaki, dilahirkan bersama. Perubahan ini boleh ditimbulkan oleh perubahan genetik dan keturunan, yang berlaku semasa perkembangan bayi dalam kehamilan dan, berkali-kali, ia dikaitkan dengan penampilan sindrom.

    Diagnosis boleh dilakukan oleh ultrasound semasa kehamilan atau boleh dikenalpasti hanya selepas bayi dilahirkan. Sekiranya diagnosis dibuat semasa kehamilan, pakar obstetrik boleh mengesyorkan menjalankan ujian genetik untuk menganalisis sama ada bayi mempunyai sebarang sindrom.

    Syndactyly diklasifikasikan mengikut bilangan jari yang dilampirkan, kedudukan sendi jari dan sama ada terdapat tulang atau saraf antara jari terpaku, dengan rawatan yang paling sesuai untuk pembedahan, yang ditakrifkan mengikut klasifikasi ini. dan mengikut umur kanak-kanak.

    Kemungkinan penyebabnya

    Syndactyly terutamanya disebabkan oleh pengubahsuaian genetik, dihantar dari ibu bapa kepada anak-anak, yang menyebabkan perubahan dalam perkembangan tangan atau kaki antara minggu keenam dan ketujuh dari kehamilan.

    Dalam sesetengah kes, perubahan ini mungkin merupakan tanda beberapa sindrom genetik, seperti sindrom Poland, sindrom Apert atau sindrom Holt-Oram, yang juga boleh ditemui semasa kehamilan. Ketahui lebih lanjut mengenai sindrom Holt-Oram dan rawatan apa yang ditunjukkan.

    Di samping itu, secara sindactyly boleh muncul tanpa sebarang penjelasan, namun diketahui bahawa orang yang mempunyai kulit yang lebih ringan lebih cenderung mempunyai anak-anak dengan gangguan ini, sama seperti anak lelaki lebih cenderung untuk mengembangkan mutasi ini daripada perempuan..

    Jenis syndactyly

    Syndactyly boleh diklasifikasikan kepada beberapa jenis, bergantung pada jari-jari mana yang dilampirkan dan keparahan bergabung dengan jari-jari ini. Perubahan ini boleh muncul di kedua-dua tangan atau kaki dan, dalam kanak-kanak, ia boleh muncul dengan ciri-ciri yang berbeza dengan apa yang berlaku pada bapa atau ibu. Oleh itu, jenis-jenis syndactyly adalah:

    • Tidak lengkap: berlaku apabila sendi tidak meluas ke hujung jari;
    • Lengkap: muncul apabila sendi memanjang ke hujung jari anda;
    • Mudah: ia adalah apabila jari hanya disertai oleh kulit;
    • Kompleks: ia berlaku apabila tulang jari juga disambungkan;
    • Complicated: timbul kerana sindrom genetik dan apabila anda mengalami kecacatan tulang.

    Terdapat juga jenis sindactyly yang sangat jarang berlaku yang dipanggil secara meluas atau disentuh secara sindactyly, yang berlaku apabila ada lubang pada kulit yang tersangkut di antara jari-jari. Oleh kerana tangan adalah bahagian penting dalam melakukan aktiviti harian, bergantung pada jenis perubahan, pergerakan jari-jari mungkin mengalami gangguan.

    Bagaimana diagnosis dibuat

    Kebanyakan masa, diagnosis dibuat apabila bayi dilahirkan, tetapi ia boleh dilakukan semasa penjagaan pranatal, selepas bulan kehamilan kedua, melalui peperiksaan ultrasound. Jika selepas melakukan ultrabunyi, pakar obstetrik memerhatikan bahawa bayi itu mempunyai sindactyly, dia boleh meminta ujian genetik untuk memeriksa kehadiran sindrom.

    Jika syndactyly didiagnosis selepas bayi dilahirkan, pakar pediatrik boleh mencadangkan melakukan sinar X untuk menilai bilangan jari yang disambungkan dan sama ada tulang jari bersatu atau tidak. Jika sindrom genetik telah dikenalpasti, doktor juga akan melakukan pemeriksaan fizikal terperinci untuk melihat jika ada kecacatan lain dalam badan bayi.

    Pilihan rawatan

    Rawatan syndactyly ditunjukkan oleh pakar pediatrik, bersama-sama dengan ortopedis, bergantung kepada jenis dan keparahan perubahan. Secara amnya, rawatan terdiri daripada melakukan pembedahan untuk memisahkan jari-jari, yang perlu dilakukan selepas bayi berusia enam bulan, kerana usia paling selamat untuk memohon anestesia. Walau bagaimanapun, jika jari sendi teruk dan menjejaskan tulang, doktor mungkin mencadangkan pembedahan sebelum bulan keenam kehidupan..

    Selepas pembedahan, doktor akan mengesyorkan penggunaan serpihan untuk mengurangkan pergerakan tangan atau kaki di mana ia dikendalikan, membantu dengan penyembuhan dan mencegah jahitan melonggarkan. Selepas sebulan, doktor juga akan menasihatkan anda untuk melakukan senaman terapi fizikal untuk membantu meningkatkan kekakuan dan pembengkakan jari yang dikendalikan..

    Di samping itu, ia perlu untuk membuat susulan dengan doktor selepas beberapa waktu untuk mendapatkan hasil pembedahan untuk dinilai. Walau bagaimanapun, jika tanda-tanda seperti gatal-gatal, kemerahan, pendarahan atau demam muncul, adalah penting untuk mendapatkan rawatan perubatan dengan cepat, kerana ini mungkin menunjukkan jangkitan di tapak pembedahan.