Laman » Penyakit Genetik » Apakah polydactyly, penyebab dan rawatan yang mungkin

    Apakah polydactyly, penyebab dan rawatan yang mungkin

    Polydactyly adalah kecacatan yang berlaku apabila satu atau lebih jari tambahan dilahirkan di tangan atau kaki dan boleh disebabkan oleh pengubahsuaian genetik yang diwarisi, iaitu, gen yang bertanggungjawab untuk perubahan ini boleh ditularkan dari ibu bapa kepada anak-anak.

    Perubahan ini boleh terdiri daripada beberapa jenis, seperti polydactyly syndromik yang berlaku pada orang yang mempunyai sindrom genetik tertentu, dan polydactyly terpencil yang apabila perubahan genetik terjadi hanya berkaitan dengan penampilan jari tambahan. Polydactyly terisolasi boleh dikelaskan sebagai pra-paksi, pusat atau pasca paksi. 

    Ia boleh ditemui dalam kehamilan, melalui ultrasound dan ujian genetik, jadi semasa hamil, penting untuk melakukan penjagaan pranatal dan susulan dengan obstetrik dan rawatan bergantung kepada lokasi polydactyly dan, dalam beberapa kes, ia ditunjukkan pembedahan untuk mengeluarkan jari tambahan.

    Kemungkinan penyebabnya

    Semasa perkembangan bayi dalam rahim ibu, pembentukan tangan berlaku sehingga kehamilan keenam atau ke tujuh minggu dan jika, pada fasa ini, perubahan terjadi, proses pembentukan ini boleh merosot, yang membawa kepada penampilan lebih banyak jari dalam tangan atau kaki, iaitu polydactyly.

    Kebanyakan masa, polydactyly berlaku tanpa sebarang sebab yang jelas, bagaimanapun, beberapa kecacatan dalam gen yang dipancarkan dari ibu bapa kepada anak-anak atau kehadiran sindrom genetik mungkin berkaitan dengan penampilan jari tambahan. 

    Malah, punca-punca yang berkaitan dengan penampilan polydactyly tidak diketahui sepenuhnya, tetapi beberapa kajian menunjukkan bahawa anak-anak keturunan Afro, ibu kencing manis atau yang menggunakan thalidomide semasa kehamilan mungkin lebih beresiko memiliki terlalu banyak jari atau jari kaki..

    Jenis polydactyly

    Terdapat dua jenis polydactyly, seperti terpencil, yang berlaku apabila pengubahsuaian genetik hanya mengubah jumlah jari di tangan atau kaki, dan polydactyly syndromik yang berlaku pada orang yang mempunyai sindrom genetik, seperti sindrom Greig atau Down's syndrome, contohnya. Ketahui lebih lanjut mengenai sindrom Down dan ciri-ciri lain.

    Polydactyly terisolasi dikelaskan kepada tiga jenis:

    • Pra-paksi: berlaku apabila satu atau lebih jari dilahirkan di sisi ibu jari kaki atau tangan;
    • Tengah: Terdiri daripada pertumbuhan jari tambahan di tengah-tengah tangan atau kaki, tetapi ia adalah jenis yang sangat jarang berlaku;
    • Post-axial: adalah jenis yang paling biasa, berlaku apabila jari tambahan dilahirkan di sebelah jari, tangan atau kaki kecil. 

    Di samping itu, di polydactyly pusat, satu lagi jenis pengubahan genetik, seperti syndactyly, sering berlaku, apabila jari tambahan lahir dilekat bersama.

    Bagaimana diagnosis dibuat

    Diagnosis polydactyly boleh dibuat semasa kehamilan melalui ultrasound pada trimester pertama kehamilan, jadi penting untuk bersaing dengan pakar obstetrik dan melakukan rawatan pranatal.

    Dalam sesetengah kes, apabila seorang doktor mengesyaki sindrom pada bayi, ujian genetik dan pengumpulan sejarah kesihatan keluarga mungkin disyorkan untuk ibu bapa..

    Selepas bayi dilahirkan, ujian umumnya tidak perlu untuk mendiagnosis polydactyly, kerana ia adalah perubahan yang jelas, bagaimanapun, ahli pediatrik atau ortopedik boleh meminta X-ray untuk memeriksa sama ada jari-jari tambahan disambungkan ke jari biasa lain oleh tulang atau saraf . Di samping itu, jika pembedahan pembuangan jari tambahan ditunjukkan, doktor boleh memerintahkan pengimejan dan ujian darah lain..

    Pilihan rawatan

    Rawatan polydactyly ditunjukkan oleh doktor ortopedik dan bergantung kepada lokasi dan cara jari tambahan disambungkan ke jari lain, kerana mereka boleh berkongsi saraf, tendon dan tulang yang merupakan struktur penting untuk pergerakan tangan dan kaki.

    Apabila jari tambahan terletak pada merah jambu dan hanya terdiri daripada kulit dan lemak, rawatan yang paling sesuai adalah pembedahan dan biasanya dilakukan pada kanak-kanak sehingga umur 2 tahun. Walau bagaimanapun, apabila jari tambahan ditanam di ibu jari, pembedahan juga boleh ditunjukkan, bagaimanapun, ia biasanya lebih rumit, kerana ia memerlukan banyak penjagaan untuk mengelakkan merosakkan kepekaan dan kedudukan jari.

    Kadang-kadang, orang dewasa yang tidak menyingkirkan jari tambahan sebagai kanak-kanak, mungkin memilih untuk tidak menjalani pembedahan, kerana mempunyai jari tambahan tidak menyebabkan masalah kesihatan..