Apakah mozaik dan kesannya yang utama

Mosaicism adalah nama yang diberikan kepada jenis kegagalan genetik semasa perkembangan embrio di dalam rahim ibu, di mana orang itu mula mempunyai 2 bahan genetik yang berbeza, yang dibentuk oleh persimpangan telur dengan sperma ibu bapa, dan satu lagi yang timbul akibat mutasi sel semasa perkembangan embrio.

Oleh itu, orang itu akan mengembangkan campuran sel, dengan peratusan sel normal dan peratusan sel yang lain dengan mutasi seperti yang ditunjukkan dalam gambar berikut:

Ciri-ciri utama

Mosaicisme berlaku apabila mutasi berlaku dalam sel embrio, biasanya kehilangan atau duplikasi kromosom, yang menyebabkan orang itu mengembangkan organisasinya dengan 2 jenis sel, dan 2 jenis bahan genetik. Mutasi ini boleh terdiri daripada 2 jenis:

• Germinative atau Gonadal: menjejaskan sperma atau telur, dengan perubahan yang boleh ditularkan kepada kanak-kanak. Beberapa contoh penyakit yang disebabkan oleh perubahan dalam sel-sel kuman ialah Sindrom Turner, osteogenesis imperfecta dan Duchenne muscular dystrophy;
• Somatik: di mana sel-sel dari mana-mana bahagian badan yang lain membawa mutasi ini, sama ada atau tidak orang itu boleh membuat perubahan fizikal yang disebabkan olehnya. Oleh itu, ekspresi fizikal mutasi bergantung kepada yang dan berapa banyak sel dalam tubuh terjejas. Mosaicisme somatik boleh diluluskan dari ibu bapa kepada anak-anak, dan beberapa contoh penyakit yang disebabkan adalah Down syndrome dan neurofibromatosis.

Mosaicisme campuran berlaku apabila orang itu mempunyai kedua-dua jenis mozek, baik kuman dan somatik. 

Mosaicism berbeza dengan chimerism, dalam keadaan ini, bahan genetik embrio diduplikasi oleh gabungan 2 embrio yang berbeza, yang menjadi satu. Ketahui lebih lanjut tentang keadaan ini dalam chimerism.

Akibat mosaicism

Walaupun banyak kes mozaik tidak menyebabkan gejala atau akibat apa-apa untuk kesihatan seseorang, keadaan ini boleh menyebabkan kemunculan beberapa komplikasi dan penyakit bagi orang pembawa, dan beberapa contohnya ialah:

• Predisposition to cancer;
• Perubahan dalam pertumbuhan;
• Predisposition to abortions spontan;
• Perubahan dalam corak pigmentasi kulit;
• Heterochromia okular, di mana orang itu boleh mempunyai satu mata bagi setiap warna;
• Sindrom Down;
• Sindrom Turner;
• Osteogenesis imperfecta;
• Duchenne muscular distrofi;
• Sindrom McCune-Albright;
• Sindrom Pallister-Killian;
• Sindrom Proteus.

Di samping itu, telah diperhatikan bahawa mozekisme meningkatkan kecenderungan kepada penyakit neurologi degeneratif, seperti Alzheimer atau Parkinson, sebagai contoh.