Laman » Penyakit Genetik » Displasia Cleidocranial apa itu, ciri dan rawatannya

    Displasia Cleidocranial apa itu, ciri dan rawatannya

    Displasia Cleidocranial adalah kecacatan genetik dan keturunan yang sangat jarang berlaku di mana terdapat kelewatan dalam perkembangan tulang dan bahu tengkorak kanak-kanak, serta gigi.

    Walaupun terdapat beberapa kes keadaan ini dalam keluarga yang sama, biasanya ciri-ciri dan gejala yang ditunjukkan sangat berbeza dari satu orang ke yang berikutnya dan, oleh itu, setiap kes mesti dinilai dengan baik oleh pakar pediatrik..

    Ciri-ciri utama

    Ciri-ciri displasia cleidocranial berbeza-beza dari orang ke orang, bagaimanapun, yang paling umum termasuk:

    • Kelewatan menutup molar dalam bayi;
    • Dahi dan dahi berlutut;
    • Hidung yang sangat luas;
    • Palat lebih tinggi daripada biasa;
    • Clavicles yang lebih pendek atau tidak;
    • Bahu sempit dan sangat fleksibel;
    • Pertumbuhan gigi terhenti.

    Di samping itu, displasia juga boleh menjejaskan tulang belakang dan, dalam kes ini, masalah lain mungkin timbul, seperti scoliosis dan kedudukan pendek, contohnya. Begitu juga, perubahan tulang muka juga boleh menyebabkan pengubahsuaian sinus, yang boleh menyebabkan kanak-kanak dengan displasia cleidocranial mempunyai serangan sinusitis yang lebih kerap..

    Bagaimana untuk mengesahkan diagnosis

    Diagnosis displasia cleidocranial biasanya dibuat oleh pakar pediatrik selepas memerhatikan ciri-ciri keadaan. Oleh itu, mungkin perlu menjalankan ujian diagnostik, seperti X-ray, untuk mengesahkan perubahan tulang dalam tengkorak atau dada, contohnya.

    Siapa yang boleh mempunyai keadaan ini

    Displasia Cleidocranial adalah lebih biasa pada kanak-kanak di mana salah satu atau kedua-dua ibu bapa mempunyai kecacatan, bagaimanapun, kerana disebabkan oleh perubahan genetik, displasia cleidocranial juga boleh timbul pada anak-anak orang yang tidak mempunyai kes-kes lain dalam keluarga, kerana mutasi genetik.

    Namun, displasia cleidocranial sangat jarang berlaku, dengan hanya satu kes di setiap 1 juta kelahiran di seluruh dunia..

    Bagaimana rawatan dilakukan

    Dalam banyak kes, tidak perlu melakukan apa-apa jenis rawatan untuk membetulkan perubahan yang disebabkan oleh displasia cleidocranial, kerana ia tidak menghalang perkembangan kanak-kanak, atau mencegahnya daripada mempunyai kualiti kehidupan yang baik..

    Walau bagaimanapun, dalam kes kecacatan yang lebih besar, adalah biasa bagi doktor untuk mencadangkan jenis rawatan yang berbeza, mengikut perubahan yang akan dirawat:

    1. Masalah pergigian

    Dalam masalah pergigian dan perubahan, matlamatnya adalah untuk meningkatkan kemunculan mulut untuk membolehkan kanak-kanak berkembang dengan lebih yakin diri, serta mempunyai masa yang lebih mudah mengunyah makanan.

    Oleh itu, adalah penting untuk merujuk kepada doktor gigi atau ortodonti untuk menilai keperluan untuk menggunakan beberapa jenis perkakas atau pembedahan.

    2. Gangguan pertuturan

    Oleh kerana perubahan muka dan gigi, sesetengah kanak-kanak dengan displasia cleidocranial mungkin mengalami kesukaran bercakap dengan betul. Oleh itu, pakar pediatrik boleh menunjukkan kesedaran sesi terapi pertuturan.

    3. Sering sinusitis

    Kerana sinusitis agak biasa pada mereka yang mempunyai keadaan ini, doktor dapat menunjukkan tanda-tanda amaran pertama yang harus menyebabkan kecurigaan sinusitis, seperti kerengsaan, kehadiran demam ringan atau hidung berair, untuk memulakan rawatan secepat mungkin dan memudahkan pemulihan.

    4. Tulang lemah

    Sekiranya displasia cleidocranial menyebabkan kelemahan tulang, doktor juga boleh menasihati suplemen dengan kalsium dan vitamin D, sebagai contoh.

    Sebagai tambahan kepada semua ini, semasa perkembangan kanak-kanak, juga penting untuk melakukan lawatan berkala ke pakar pediatrik dan pakar ortopedik, untuk menilai sama ada komplikasi baru timbul yang perlu dirawat untuk meningkatkan kualiti hidup kanak-kanak.