Laman » Penyakit Genetik » Bagaimana merawat Cutis Laxa

    Bagaimana merawat Cutis Laxa

    Cutis Laxa tidak mempunyai penawar dan rawatannya dilakukan hanya untuk merawat gejala dan mencegah komplikasi. Penyakit ini boleh menjadi kongenital atau diperoleh sepanjang hayat, dan diagnosis dibuat melalui penilaian klinikal gejala..

    Cutis Laxa adalah penyakit yang dicirikan oleh kecacatan pada tisu penghubung, bahan yang mengisi ruang antara sel, memberikan struktur dan sokongan kepada organ dan tisu badan. Gejala-gejalanya bergantung pada bentuk dan keterukan penyakit, tetapi ciri utamanya adalah kulit yang longgar, lembab dengan keriput.

    Gejala Cutis Laxa

    Gejala Cutis Laxa bergantung kepada jenis dan keterukan penyakit, tetapi biasanya:

    • Kulit lembab, berkerut dan tanpa keanjalan;
    • Mata luas dan rendah;
    • Jari yang sangat panjang, nipis dan melengkung;
    • Kecacatan telinga;
    • Malformasi saluran darah;
    • Bertambah hati;
    • Kelemahan otot dan tulang;
    • Sendi longgar, dengan keanjalan yang hebat;
    • Kemerosotan mental.

    Kulit pada muka, lengan, kaki dan perut biasanya terjejas, menjadikannya kelihatan tua. Dalam Cutis Laxa granulomatosa, lesi merah atau purpli muncul di lipatan kulit, dicirikan oleh kehadiran plak yang keras dan tidak menyakitkan, terutamanya di rantau inguinal dan di ketiak..

    Diagnosis Cutis Laxa

    Diagnosis Cutis Laxa dibuat terutamanya melalui penilaian simptom klinikal dan sejarah pesakit. Di samping itu, doktor juga boleh memerintahkan peperiksaan biopsi kulit untuk menilai perubahan tisu dan mengesahkan diagnosis. Ujian seperti echocardiography dan X-ray abdomen juga boleh digunakan untuk menilai sama ada terdapat organ-organ dalaman yang terjejas oleh penyakit ini dan betapa teruknya kecederaan.

    Walau bagaimanapun, mengetahui jenis Cutis Laxa yang sukar, kerana perlu melakukan pemetaan genetik di klinik khusus untuk mengenal pasti jenis subtipe penyakit ini.

    Rawatan Cutis Laxa

    Cutis Laxa tidak mempunyai ubat dan rawatannya dilakukan untuk mengawal gejala-gejala yang dibentangkan, tetapi dalam kes-kes yang paling teruk, penyakit ini boleh mengakibatkan kematian. Semasa rawatan, pembedahan biasanya diperlukan untuk membetulkan kecacatan tulang, hernia atau untuk mengeluarkan kulit yang berlebihan, tetapi adalah perkara biasa untuk masalah ini berulang..

    Susulan seumur hidup dengan ahli kardiologi dan pakar pulmonologi juga perlu untuk mencegah dan mengubati penyakit serius yang timbul di jantung dan paru-paru, seperti aneurisma dan emfemaema pulmonari. Ketahui lebih lanjut tentang penyakit ini di: Gejala, sebab dan rawatan aneurisma aorta.

    Punca dari Cutis Laxa

    Penyebab utama Cutis Laxa adalah warisan genetik, apabila anak mewarisi gen yang cacat dari ibu bapa dan telah dilahirkan dengan penyakit ini. Walau bagaimanapun, ia juga boleh diperolehi sepanjang hayat, biasanya dikaitkan dengan penyakit seperti myeloma, limfoma, penyakit seliak, lupus dan rheumatoid arthritis, tetapi masih tiada sebab yang jelas untuk perkembangan mereka..