Bagaimana untuk mengetahui jika bayi anda mempunyai fibrosis kistik

Salah satu cara untuk mengesyaki jika kanak-kanak mempunyai fibrosis kistik adalah untuk melihat sama ada peluhnya lebih asin daripada biasa, tetapi diagnosis penyakit ini dibuat melalui ujian tumit tumit, yang mesti dilakukan pada bulan pertama kehidupan. Sekiranya keputusan positif, diagnosis disahkan oleh ujian peluh.

Fibrosis kistik adalah penyakit keturunan tanpa penawar, di mana beberapa kelenjar menghasilkan rembesan yang tidak normal yang terutamanya mempengaruhi pencernaan dan saluran pernafasan. Rawatannya melibatkan ubat, diet, terapi fizikal dan, dalam beberapa kes, pembedahan. Jangka hayat pesakit meningkat disebabkan kemajuan dalam rawatan dan kadar pematuhan yang lebih tinggi, dengan purata orang yang mencapai usia 40 tahun.

Gejala fibrosis sista

Tanda pertama fibrosis sista ialah apabila bayi tidak dapat menghilangkan meconium, najis pertama yang baru lahir, pada hari pertama atau kedua kehidupan. Kadang-kadang rawatan dadah gagal membubarkan najis ini, dan mereka perlu dikeluarkan melalui pembedahan. Gejala lain penyakit ini ialah:

• Peluh asin;
• Batuk kronik yang berterusan, mengganggu makanan dan tidur;
• Tebal tebal;
• Bronchiolitis berulang, yang merupakan keradangan berterusan bronkus;
• Jangkitan saluran pernafasan yang diulangi, seperti radang paru-paru;
• Kesukaran bernafas;
• Keletihan;
• Cirit-birit kronik atau sembelit yang teruk;
• Kehilangan selera makan;
• Gas;
• Lemak, najis berwarna pucat;
• Kesukaran mendapatkan berat badan dan pertumbuhan yang sukar.

Gejala-gejala ini mula menunjukkan diri mereka dalam minggu pertama kehidupan dan kanak-kanak mesti menerima rawatan yang sesuai untuk mengelakkan keadaan semakin buruk. Walau bagaimanapun, ia boleh berlaku bahawa fibrosis sista adalah ringan dan gejala hanya muncul pada masa remaja atau dewasa..

Diagnosis fibrosis sista

Diagnosis cystic fibrosis dilakukan melalui ujian tumit tumit, yang wajib untuk bayi yang baru lahir, dan untuk mendapatkan hasil yang dapat diandalkan, adalah penting untuk bayi diuji sebelum 30 hari. Dalam kes-kes keputusan yang positif, ujian peluh kemudian dilakukan untuk mengesahkan diagnosis. Dalam ujian ini, sedikit peluh dari bayi dikumpulkan dan dinilai, kerana beberapa perubahan dalam peluh menunjukkan kehadiran fibrosis sista.

Walaupun dengan hasil positif dari 2 ujian, ujian peluh biasanya diulangi untuk memastikan diagnosis akhir, di samping itu penting untuk melihat tanda-tanda yang ditunjukkan oleh bayi. Kanak-kanak yang lebih tua yang mempunyai gejala fibrosis sista perlu menjalani ujian peluh untuk mengesahkan diagnosis.

Di samping itu, adalah penting untuk menjalankan pemeriksaan genetik untuk memeriksa mutasi yang berkaitan dengan fibrosis kistik yang disebabkan oleh bayi, kerana bergantung kepada mutasi, penyakit itu mungkin mempunyai perkembangan yang lebih ringan atau lebih parah, yang mungkin menunjukkan strategi rawatan terbaik yang seharusnya ditubuhkan oleh pakar pediatrik.

Lihat apa masalah lain yang dapat dikenal pasti dalam ujian ini di: Penyakit yang dikesan oleh ujian tumit tumit.

Rawatan fibrosis sista

Rawatan untuk fibrosis kistik harus bermula sebaik sahaja diagnosis dibuat, walaupun tidak ada gejala, kerana objektifnya adalah untuk menangguhkan jangkitan paru-paru dan mencegah kekurangan zat makanan dan keterlambatan pertumbuhan. Pelbagai ubat digunakan dalam rawatan, seperti:

• Antibiotik: elakkan dan merawat jangkitan oleh bakteria;
• Ubat anti-radang;
• Bronchodilators: memudahkan pernafasan;
• Mucolytics: membantu mencairkan kahak;
• Enzim pencernaan: membantu mencerna makanan
• Tambahan vitamin A, E, K dan D.

Rawatan itu melibatkan beberapa profesional, kerana selain penggunaan ubat, fisioterapi pernafasan, pemantauan pemakanan dan psikologi, terapi oksigen untuk memperbaiki pernafasan dan, dalam beberapa kes, pembedahan untuk meningkatkan fungsi paru-paru atau pemindahan paru-paru juga diperlukan. Lihat bagaimana makanan boleh membantu merawat penyakit ini di: Makanan untuk Fibrosis Cystic.

Di Brazil terdapat beberapa persatuan untuk ibu bapa yang mempunyai anak dengan fibrosis sista, yang membawa maklumat mengenai penyakit dan cara hidup lebih baik dengannya. Sokongan dan pengetahuan keluarga penting bagi hasil rawatan yang lebih baik.

Komplikasi fibrosis sista

Fibrosis kistik menyebabkan komplikasi di beberapa organ tubuh, yang boleh menyebabkan:

• Bronkitis kronik, yang biasanya sukar dikawal;
• Kekurangan pankreas, yang boleh menyebabkan malabsorpsi makanan yang dimakan dan kekurangan zat makanan;
• Diabetes;
• Penyakit hati, seperti keradangan dan sirosis;
• Kemandulan;
• Sindrom obstruksi usus halus (DIOS), di mana penyumbatan usus berlaku, menyebabkan kekejangan, kesakitan dan pembengkakan di dalam perut;
• Gallstones;
• Penyakit tulang, menyebabkan mudah pecah tulang;
• Malnutrisi.

Sesetengah komplikasi fibrosis sista sukar dikawal, tetapi rawatan awal adalah cara terbaik untuk meningkatkan kualiti hidup dan memihak kepada pertumbuhan anak yang sesuai. Walaupun mempunyai banyak masalah, orang dengan fibrosis cyst biasanya boleh menghadiri sekolah dan bekerja.

Jangka hayat

Masa hidup orang dengan fibrosis sista berbeza dari orang ke orang mengikut mutasi, seks, kepatuhan rawatan, keterukan penyakit, umur pada diagnosis dan pernafasan klinikal, manifestasi pencernaan dan pankreas. Prognosis biasanya lebih buruk untuk orang yang tidak dirawat dengan baik, mempunyai diagnosis yang lewat atau mengalami kekurangan pankreas.

Pada orang yang didiagnosis lebih awal, sebaiknya selepas lahir, ada kemungkinan untuk mencapai usia 40 tahun, tetapi untuk itu perlu menjalani rawatan dengan cara yang betul. Ketahui bagaimana rawatan untuk fibrosis kistik perlu dilakukan.

Pada masa ini kira-kira 75% orang yang mengikuti rawatan cystic fibrosis seperti yang disyorkan mencapai akhir remaja dan kira-kira 50% mencapai dekad kehidupan yang ketiga, yang hanya 10% sebelum.

Walaupun rawatan dilakukan dengan betul, malangnya, sukar bagi orang yang didiagnosis dengan cystic fibrosis untuk mencapai 70 tahun, sebagai contoh. Hal ini kerana walaupun dengan rawatan yang betul, terdapat penglibatan progresif organ-organ, yang membuat mereka rapuh, lemah dan kehilangan fungsi mereka selama bertahun-tahun, mengakibatkan, dalam kebanyakan kes, kegagalan pernafasan..

Di samping itu, jangkitan oleh mikroorganisma adalah sangat biasa pada orang dengan fibrosis kistik dan rawatan berterusan dengan antimikrobial boleh menyebabkan bakteria menjadi tahan, yang dapat merumitkan lagi keadaan klinikal pesakit..